Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Change in global gene expression versus keratin and lipid profile in rare skin disorders from the group of ichthyosis.

2014/13/D/NZ5/03304

Keywords:

MeDOC ichthyiosis epidermal barrier

Descriptors:

  • NZ2_2: Genomics, transcriptomics, epigenomics
  • NZ5_1: Etiology of human diseases
  • NZ5_3: Pathogenesis of human diseases

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska 

Number of co-investigators in the project: 6

Call: SONATA 7 - announced on 2014-03-17

Amount awarded: 729 140 PLN

Project start date (Y-m-d): 2015-01-26

Project end date (Y-m-d): 2020-01-25

Project duration:: 36 months (the same as in the proposal)

Project status: Project completed

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (10)
  1. Fatty acid profiles in various lipid fractions in the female epidermis. Does the body site and age matter?
    Authors:
    Adriana Mika, Alicja Pakiet, Orest Szczygielski, Katarzyna Woźniak, Katarzyna Osipowicz, Cezary Kowalewski, Natalia Krześniak, Bartłomiej H. Noszczyk, Katarzyna Wertheim-Tysarowska
    Academic press:
    Acta Biochimica Polonica. (rok: 2022, tom: brak danych, strony: 657-671), Wydawca: Polish Biochemical Society
    Status:
    Published
    DOI:
    10.18388/abp.2020_6131 - link to the publication
  2. Bullous diseases caused by KRT1 gene mutations: from epidermolytic hyperkeratosis to a novel variant of epidermolysis bullosa simplex
    Authors:
    Osipowicz K, Wertheim-Tysarowska K, Kwiek B, Jankowska E, Gos M, Charzewska A, Woźniak K, Kowalewski C
    Academic press:
    Advances in Dermatology and Allergology (rok: 2021, tom: 6, strony: 1032-1038), Wydawca: Termedia
    Status:
    Published
    DOI:
    10.5114/ada.2020.98564 - link to the publication
  3. Structural and functional foot disorders in patients with genodermatoses: a single-centre, retrospective chart review
    Authors:
    Pietrzak A, Wawrzycki B, Schmuth M, Wertheim-Tysarowska K
    Academic press:
    Orphanet Journal of Rare Diseases (rok: 2022, tom: 17, strony: brak danych), Wydawca: BMC
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1186/s13023-022-02207-x - link to the publication
  4. The epidermal transcriptome analysis of a novel c.639_642dup LORICRIN variant- delineation of the LORICRIN pathology
    Authors:
    Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz, Bartłomiej Gielniewski, Bartosz Wojtaś, Alicja Szabelska-Beręsewicz, Joanna Zyprych-Walczak, Adriana Mika, Andrzej Tysarowski, Katarzyna Duk, Agnieszka Magdalena Rygiel, Katarzyna Niepokój, Katarzyna Woźniak, Cezary Kowalewski, Jolanta Wierzba, Aleksandra Jezela-Stanek
    Academic press:
    International Journal of Molecular Sciences (rok: 2023, tom: 24, strony: 9459), Wydawca: MDPI
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/ijms24119459 - link to the publication
  5. Novel sporadic and recurrent mutations in KRT5 and KRT14 genes in Polish epidermolysis bullosa simplex patients: further insights into epidemiology and genotype-phenotype correlation.
    Authors:
    Wertheim-Tysarowska K, Ołdak M, Giza A, Kutkowska-Kaźmierczak A, Sota J, Przybylska D, Woźniak K, Śniegórska D, Niepokój K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Rygiel AM, Płoski R, Bal J, Kowalewski C.
    Academic press:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2016, tom: 57(2), strony: 175-181), Wydawca: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s13353-015-0310-9 - link to the publication
  6. Molecular analysis of inherited disorders of cornification in Polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findings.
    Authors:
    Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz, Katarzyna Woźniak, , Justyna Sawicka, Adrianna Mika, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Katarzyna Niepokój, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Bartłomiej Wawrzycki, Aldona Pietrzak, Robert Śmigiel , Bartosz Wojtaś, Bartłomiej Gielniewski, Alicja Szabelska-Beresewicz, Joanna Zyprych-Walczak, Agnieszka M. Rygiel, Alicja Domaszewicz, Natalia Braun-Walicka, Alicja Grabarczyk, Sylwia Rzońca-Niewczas, Ruszkowska Lidia, Mateusz Dawidziuk, Dominik Domański, Tomasz Gambin, Monika Jackiewicz, Katarzyna Duk, Barbara Dorożko, Orest Szczygielski, Natalia Krześniak, Bartłomiej H Noszczyk, Ewa Obersztyn , Jolanta Wierzba, Artur Barczyk , Jennifer Castaneda , Anna Eckersdorf-Mastalerz , Anna Jakubiuk-Tomaszuk ,, Paweł Własienko , Ilona Jaszczuk , Aleksandra Jezela-Stanek , Jakub Klapecki , Michel van Geel, Cezary Kowalewski,, Jerzy Bal, Antoni Gostyński
    Academic press:
    Orphanet Journal of Rare Diseases (rok: 2024, tom: 19, strony: 413), Wydawca: BMC
    Status:
    Published
    DOI:
    0.1186/s13023-024-03395-4 - link to the publication
  7. Novel and recurrent variants of ATP2C1 identified in patients with Hailey-Hailey disease
    Authors:
    J. Sawicka, A. Kutkowska-Kaźmierczak, K. Woźniak,A. Tysarowski, K. Osipowicz, J. Poznański, A. M. Rygiel, N. Braun-Walicka, K. Niepokój, J. Bal, C. Kowalewski, K. Wertheim-Tysarowska
    Academic press:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2020, tom: 61, strony: 187-193), Wydawca: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s13353-020-00538-8 - link to the publication
  8. " Struktura molekularna bariery naskórkowej i jej zaburzenia w wybranych chorobach z grupy rybiej łuski"
    Authors:
    Dominika Śniegórska, Cezary Kowalewski, Katarzyna Wertheim-Tysarowska
    Academic press:
    Postepy Biochemii (rok: 2016, tom: 62(1), strony: 36-45), Wydawca: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  9. Genodermatozy – patogeneza i diagnostyka molekularna
    Authors:
    Katarzyna Wertheim-Tysarowska
    Academic press:
    Postępy Biochemii (rok: 2018, tom: 64(4), strony: 351-358), Wydawca: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Status:
    Published
    DOI:
    10.18388/pb.2018_149 - link to the publication
  10. Is c.1431-12G>A a common European mutation of SPINK5? Report of a patient with Netherton syndrome.
    Authors:
    Robert Śmigiel MD, PhD, Barbara Królak-Olejnik MD, PhD, Dominika Śniegórska Msc, Anna Rozensztrauch Msc, Agnieszka Szafrańska MD, PhD, Maria M. Sasiadek MD, PhD, Katarzyna Wertheim-Tysarowska PhD
    Academic press:
    Balkan Journal of Medical Genetics (rok: 2017, tom: 19(2), strony: 81-84), Wydawca: Macedonian Academy of Science and Art
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1515/bjmg-2016-0040. - link to the publication

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy