Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

The identification of new genes related to Noonan syndrome pathogenesis - functional analysis of identified variants in the context of RAS/MAPK signalling pathway.

2013/09/B/NZ2/03164

Keywords:

RAS/MAPK pathway Noonan syndrome next generation sequencing

Descriptors:

  • NZ2_1: Molecular genetics

Panel:

NZ2 - Genetics, genomics: molecular genetics, genomics, proteomics, bioinformatics, systems biology, genetic epidemiology

Host institution :

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr Monika Gos 

Number of co-investigators in the project: 6

Call: OPUS 5 - announced on 2013-03-15

Amount awarded: 665 330 PLN

Project start date (Y-m-d): 2014-02-20

Project end date (Y-m-d): 2017-02-19

Project duration:: 36 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Equipment purchased [PL]

  1. Zestaw komputerowy (10 000 PLN)
  2. Inkubator CO2 (30 000 PLN)
  3. Zestaw do elektroforezy i transferu białek (9 000 PLN)

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (6)
  • Articles in post-conference publications (8)
  • Book publications / chapters in book publications (1)
  1. The RASopathies as an example of RAS/MAPK pathway disturbances - clinical presentation and molecular pathogenesis of selected syndromes.
    Authors:
    Bezniakow N, Gos M, Obersztyn E.
    Academic press:
    Dev Period Medicine (rok: 2014, tom: 18, strony: 285-96), Wydawca: ALUNA
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  2. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 - mutations in NF1gene as a cause of disease.
    Authors:
    Abramowicz A, Gos M.
    Academic press:
    Dev period Medicine (rok: 2014, tom: 18, strony: 297-306), Wydawca: ALUNA
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  3. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome
    Authors:
    Yamamoto GL, Aguena M, Gos M, Hung C, Pilch J, Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky MS, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AA, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR.
    Academic press:
    J Med Genet (rok: 2015, tom: 45371, strony: 45301), Wydawca: BMJ
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1136/jmedgenet-2015-103018 - link to the publication
  4. Splicing mutations in human genetic disorders: examples, detection, and confirmation
    Authors:
    Abramowicz A, Gos M
    Academic press:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2018, tom: 59 (3), strony: 253-268), Wydawca: Springer
    Status:
    Accepted for publication
    DOI:
    10.1007/s13353-018-0444-7 - link to the publication
  5. Neurofibromina - budowa i funkcje białka w kontekście patogenezy nerwiakowłókniakowatości typu I
    Authors:
    Abramowicz A, Gos M
    Academic press:
    Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej (rok: 2015, tom: 69, strony: 1331-1348), Wydawca: Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  6. A MAP2K2 Mutation as a Cause of Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome in Infant with Severe and a Fatal Course of Disease.
    Authors:
    Gos M, Śmigiel R, Kaczan T, Landowska A, Abramowicz A, Sąsiadek MM, Bal J
    Academic press:
    Amercian Journal of Medical Genetics A (rok: 2017, ), Wydawca: Wiley
    Status:
    Accepted for publication
    DOI:
    10.1002/ajmg.a.38837 - link to the publication
  1. A spectrum of mutations in RIT1 gene in patients with Noonan syndrome clinical suspicion
    Authors:
    Landowska A, Gos M, Abramowicz A, Rzonca S, Wierzba J, Bezniakow N, Piotorwicz M, Posmyk R, Klapecki J, Obersztyn E, Bal J
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
    Data:
    konferencja 19-22.09
    Status:
    Published
  2. Application of panel next generation sequencing in the diagnosis and clinical differentiation of patients with Noonan syndrome clinical suspicion.
    Authors:
    N. Bezniakow, M. Gos, A. Landowska, A. Abramowicz, O. Kordowska, S. Rzońca, J. Sawicka, T. Gambin, J. Klapecki, A. Kutkowska-Kaźmierczak, J. Wierzba, R. Śmigiel, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Karpiński, A. Doraczyńska-Kowalik, M. Piotrowicz, T. Chilarska, R. Ślęzak, E. Kaczorowska, M. Krygier, K. Wojciechowska, J. Pilch, R. Posmyk, E. Obersztyn, J. Bal
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2018 (rok: 2018, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 16-19.06
    Status:
    Published
  3. Rasopathies - the diagnostic opportunities and functional models
    Authors:
    Gos M
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
    Data:
    konferencja 19-22.09
    Status:
    Published
  4. Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego zespołu Noonan i Noonan-podobnych.
    Authors:
    Gos M, Fahiminiya S, Klapecki J, Obersztyn E, Abramowicz A, Kutkowska-Kaźmierczak, Piotrowicz M, Wierzba J, Śmigiel R, Posmyk R, Karpiński M, Pilch J, Szczałuba K, Bezniakow N, Majewski J, Bal J
    Conference:
    VII Zjazd PTGC (rok: 2014, ), Wydawca: Komitet Organizacyjny Konferencji
    Data:
    konferencja 8-10.09
    Status:
    Published
  5. Noonan syndrome - the usefulness of whole exome sequencing in the identification of known and new causative genes and disease differential diagnosis.
    Authors:
    M. Gos, S. Fahiminiya, J. Klapecki, E. Obersztyn, A. Abramowicz, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Piotrowicz, J. Pilch, R. Posmyk, J. Wierzba, J. Bal, J. Majewski
    Conference:
    European Society of Human Genetics Meeting (rok: 2014, ), Wydawca: Eur J Hum Genet
    Data:
    konferencja 31.05-03.06
    Status:
    Published
  6. Novel variants in old" and new" genes in patients with primary clinical diagnosis of Noonan syndrome.
    Authors:
    M. Gos, A. Landowska, A. Abramowicz, S. Rzońca, J. Sota, T. Gambin, S. Fahiminiya, J. Klapecki, N. Bezniakow, A. Kutkowska-Kaźmierczak, J. Pilch, M. Bodzioch, J. Wierzba, A. Jakubiuk-Tomaszuk, R. Śmigiel, R.Posmyk, M. Piotrowicz, E. Obersztyn, J. Majewski, J. Bal
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2016 (rok: 2016, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 21-24.05
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  7. Spectrum of mutations in NF1 gene in Polish population with NF1 and NFNS clinical diagnosis
    Authors:
    Abramowicz A, Gos M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Obersztyn E, Klapecki J, Karwacki M, Bal J
    Conference:
    European School of Genetic Medicine, 28th Course of Medical Genetics (rok: 2015, ), Wydawca: European School of Genetic Medicine
    Data:
    konferencja 17-21.05
    Status:
    Published
  8. Targeted next generation sequencing for RASopathies diagnosis - application of functional in silico and in vitro testing to novel likely pathogenic variants
    Authors:
    A. Landowska, M. Gos, S. Rzońca, A. Abramowicz, O. Kordowska, J. Sawicka, T. Gambin, N. Bezniakow, J. Klapecki, A. Kutkowska-Kaźmierczak, J. Wierzba, R. Śmigiel, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Karpiński, A. Doraczyńska-Kowalik, M. Piotrowicz, T. Chilarska, R. Ślęzak, E. Kaczorowska, M. Krygier, K. Wojciechowska, J. Pilch, R. Posmyk, E. Obersztyn, J. Bal
    Conference:
    Clinical Genomics and NGS (rok: 2018, ), Wydawca: European School of Genetic Medicine
    Data:
    konferencja 29.04-04.05
    Status:
    Published
  1. wszystkie rozdziały
    Authors:
    Klapecki J, Gos M, Obersztyn E, Mazurczak T
    Book:
    Zespół Noonan - etiopatogeneza, dziedziczenie, diagnostyka i leczenie (rok: 2015, tom: 1, strony: 28491), Wydawca: Wydawnictwo Continuo
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy