Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

The application of whole exome sequencing for disease gene identification in a group of sporadic intellectual disability patients

2013/08/M/NZ5/00978

Keywords:

intellectual disability next generation sequencing whole exome sequencing de novo mutations

Descriptors:

  • NZ5_1: Etiology of human diseases
  • NZ2_1: Molecular genetics
  • NZ2_7: Bioinformatics

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

prof. Małgorzata Krajewska-Walasek 

Number of co-investigators in the project: 7

Call: HARMONIA 4 - announced on 2012-12-15

Amount awarded: 808 340 PLN

Project start date (Y-m-d): 2013-09-23

Project end date (Y-m-d): 2017-06-22

Project duration:: 45 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (6)
  • Articles in post-conference publications (5)
  1. Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene.
    Authors:
    Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Kucharczyk; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara
    Academic press:
    American Journal of Medical Genetics, Part A (rok: 2016, tom: Vol.170A, Nr 6, strony: 1647 - 1650), Wydawca: WILEY-BLACKWELL
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1002/ajmg.a.37641 - link to the publication
  2. Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant.
    Authors:
    Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Katarzyna Falana; Dorota Jurkiewicz; Marlena Młynek; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
    Academic press:
    Biomed Pap Med Fac Univ Olomouc (rok: 2016, tom: Vol. 160, Nr 1, strony: 161-167), Wydawca: Universita Palackeho Olomouc
    Status:
    Published
    DOI:
    10.5507/bp.2016.006 - link to the publication
  3. Molar tooth sign and acrocallosal syndrome - a report on a Polish family and review of KIF7 syndromology.
    Authors:
    Krajewska-Walasek Małgorzata, Kugaudo Monika , Jędrzejowska Maria, Cieślikowska Agata, Attié-Bitach Tania, Jezela-Stanek Aleksandra
    Academic press:
    Genetic Counseling (rok: 2015, tom: 26, 2, strony: 171-179), Wydawca: Questia Editions Medicine et Hygiene
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  4. Współpraca genetyka klinicznego i biologa molekularnego-wczoraj i dziś
    Authors:
    Aleksandra Jezela-Stanek, Marzena Kucharczyk, Dorota Jurkiewicz, Elżbietra Ciara, Małgorzata Krajewska-Walasek
    Academic press:
    Pediatria Polska (rok: 2015, tom: 90, strony: 171-180), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.pepo.2015.01.004 - link to the publication
  5. Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - a phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes
    Authors:
    Aleksandra Jezela-Stanek1*, Elżbieta Ciara1*, Dorota Piekutowska-Abramczuk1*, Joanna Trubicka1, Elżbieta Jurkiewicz2, Dariusz Rokicki3, Hanna Mierzewska4, Justyna Spychalska5, Małgorzata Uhrynowska5, Marta Szwarc-Bronikowska3, Piotr Buda3, Abdul Rahim Said6, Ewa Jamroz7, Małgorzata Rydzanicz8, Rafał Płoski8, Małgorzata Krajewska-Walasek1, Ewa Pronicka1
    Academic press:
    Eur J Paediatr Neurol. (rok: 2016, tom: Vol. 20, Nr 3, strony: 462-473), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.ejpn.2016.01.007. - link to the publication
  6. Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.
    Authors:
    Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Paulina Halat; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Isabelle Maystadt; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; M. Dudzińska; Maria Giżewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Janusz Książyk;
    Academic press:
    Mol. Genet. Metab. Rep. (rok: 2016, tom: Vol.7, strony: 70 - 76), Wydawca: Elsevier B.V
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.ymgmr.2016.03.004 - link to the publication
  1. A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
    Authors:
    Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Elżbieta Ciara, Joanna Trubicka, Dariusz Rokicki, Agnieszka Karkucińska-Więckowska, Magdalena Pajdowska, Elżbieta Jurkiewicz, Paulina Halat, Joanna Kosińska, Agnieszka Pollak, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Maciej Pronicki, Rafał Płoski, Ewa Pronicka
    Conference:
    Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (rok: 2016, ), Wydawca: J.Inherit.Metab.Dis.
    Data:
    konferencja 2016.08.06-2016.08.09
    Status:
    Published
  2. What can we learn from old dysmorphic syndromes using next-generation sequencing screening?
    Authors:
    Krajewska-Walasek M., Jezela-Stanek A., Kucharczy M., Ciara E., Jurkiewicz D., Chrzanowska H., RobinsonbP.N., Zemojtel T.
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne
    Data:
    konferencja 19.09.2016 - 22.09.2016
    Status:
    Published
  3. Acrocallosal syndrome caused by novel mutations in the KIF7 gene_ a report on a Polish family and review of KIF7 syndromology.
    Authors:
    M.Krajewsja-Walasek, M. Kugaudo, M. Jędrzejowska. T.Attie-Bitach, A. Jezela-Stanek
    Conference:
    European Human Genetics (rok: 2014, ), Wydawca: European Journal of Human Genetics
    Data:
    konferencja 31.05. - 03.06.2014
    Status:
    Published
  4. Helsmoortel–Van der Aa syndrome associated with a novel mutation in ADNP gene and additional clinical features.
    Authors:
    Jurkiewicz Dorota, Ciara Elżbieta, Piekutowska-Abramczuk Dorota, Kucharczyk Marzena, Jezela-Stanek Aleksandra, Chrzanowska Krystyna H., Krajewska-Walasek Małgorzata
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne
    Data:
    konferencja 19.09.2016 - 22.09.2016
    Status:
    Published
  5. Identification of a novel truncating mutation in the distal part of KAT6B exon 18 in a girl with a typical Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson phenotype.
    Authors:
    Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; R. Płoski; Elżbieta Ciara
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: Eur. J. Human Genet.
    Data:
    konferencja 06.06. - 09.06.2015
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy