Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Transcriptome analysis in human keratoconus corneas using RNA-seq technology and the pilot study of keratoconus eye microbiome

2012/05/E/NZ5/02127

Keywords:

keratoconus RNA-seq technology keratoconus eye microbiome

Descriptors:

  • NZ5_1: Etiology of human diseases

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Farmaceutyczny

woj. wielkopolskie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr hab. Marzena Gajęcka 

Number of co-investigators in the project: 6

Call: SONATA BIS 1 - announced on 2012-03-15

Amount awarded: 1 430 000 PLN

Project start date (Y-m-d): 2013-03-04

Project end date (Y-m-d): 2019-03-03

Project duration:: 72 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (10)
  • Articles in post-conference publications (19)
  1. Multiple Differentially Methylated Regions Specific to Keratoconus Explain Known Keratoconus Linkage Loci
    Authors:
    Michal Kabza, Justyna A. Karolak, Malgorzata Rydzanicz, Monika Udziela, Piotr Gasperowicz, Rafal Ploski, Jacek P. Szaflik, and Marzena Gajecka
    Academic press:
    Invest Ophthalmol Vis Sci.; JCR® Category: OPHTHALMOLOGY; Rank in Category: 10 of 60; Quartile in Category: Q1 (source: Web of Science, 2019) (rok: 2019, tom: 60, strony: Apr 1;60(5):1501-1509), Wydawca: ASSOC RESEARCH VISION OPHTHALMOLOGY INC, 12300 TWINBROOK PARKWAY, ROCKVILLE, MD 20852-1606 USA
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1167/iovs.18-25916 - link to the publication
  2. Unrevealed mosaicism in the Next Generation Sequencing era
    Authors:
    Marzena Gajecka
    Academic press:
    Molecular Genetics and Genomics (rok: 2016, tom: 291, strony: 513–530), Wydawca: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s00438-015-1130-7 - link to the publication
  3. Genomic strategies to understand causes of keratoconus
    Authors:
    Justyna A. Karolak, Marzena Gajecka
    Academic press:
    Mol Genet Genomics (rok: 2017, tom: 292, strony: 251–269), Wydawca: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s00438-016-1283-z - link to the publication
  4. KTCNlncDB—a first platform to investigate lncRNAs expressed in human keratoconus and non-keratoconus corneas
    Authors:
    Michał W. Szczesniak, Michal Kabza Justyna A. Karolak, Malgorzata Rydzanicz, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafal Ploski, Jacek P. Szaflik and Marzena Gajecka
    Academic press:
    Database; JCR® Category: MATHEMATICAL & COMPUTATIONAL BIOLOGY; Rank in Category: 15 of 59; Quartile in Category: Q2 (source: Web of Science, 2019) (rok: 2017, tom: baw168, strony: 45297), Wydawca: Oxford Academic
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1093/database/baw168 - link to the publication
  5. Characterization of ocular surface microbial profiles revealed discrepancies between conjunctival and corneal microbiota
    Authors:
    Anna Matysiak, Michal Kabza, Justyna A. Karolak, Marcelina M. Jaworska, Malgorzata Rydzanicz, Rafal Ploski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajecka
    Academic press:
    Pathogens (rok: 2021, tom: 10, 405, strony: 45303), Wydawca: MDPI
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/ - link to the publication
  6. Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients
    Authors:
    Karolak JA, Gambin T, Rydzanicz M, Szaflik JP, Polakowski P, Frajdenberg A, Mrugacz M, Podfigurna-Musielak M, Stankiewicz P, Gajecka M.
    Academic press:
    Acta Ophthalmol.; JCR® Category: OPHTHALMOLOGY; Rank in Category: 11 of 60; Quartile in Category: Q1 (source: Web of Science, 2019) (rok: 2016, tom: 94, strony: 289–294), Wydawca: Wiley Online Library
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1111/aos.12968 - link to the publication
  7. Further evaluation of differential expression of keratoconus candidate genes in human corneas
    Authors:
    Justyna A. Karolak, Barbara Ginter-Matuszewska, Katarzyna Tomela, Michal Kabza, Dorota M. Nowak-Malczewska, Malgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik and Marzena Gajecka
    Academic press:
    PeerJ-– Life and Environment (rok: 2020, tom: 8, strony: e9793), Wydawca: PeerJ
    Status:
    Published
    DOI:
    10.7717/peerj.9793 - link to the publication
  8. Genetic factors influencing the reduction of central corneal thickness in disorders affecting the eye
    Authors:
    Swierkowska J, Gajecka M
    Academic press:
    Ophthalmic Genet. (rok: 2017, tom: 38, strony: 501-510), Wydawca: Taylor&Francis
    Status:
    Published
    DOI:
    10.2017.1313993 - link to the publication
  9. Nonrandom Distribution of miRNAs Genes and Single Nucleotide Variants in Keratoconus Loci
    Authors:
    DM Nowak, M Gajecka
    Academic press:
    PLOS ONE; JCR® Category: MULTIDISCIPLINARY SCIENCES; Rank in Category: 27 of 71; Quartile in Category Q2 (source: Web of Science, 2019) (rok: 2015, tom: PLoS ONE 10(7), strony: e0132143), Wydawca: PUBLIC LIBRARY SCIENCE
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1371/journal.pone.0132143 - link to the publication
  10. Collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, and Wnt pathways in keratoconus corneas
    Authors:
    Michal Kabza, Justyna A Karolak, Malgorzata Rydzanicz, Michał W Szcześniak, Dorota M Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafal Ploski, Jacek P Szaflik and Marzena Gajecka
    Academic press:
    European Journal of Human Genetics; JCR® Category: GENETICS & HEREDITY; Rank in Category: 56 of 178; Quartile in Category: Q2 (source: Web of Science, 2019) (rok: 2017, tom: 25, strony: 582-590), Wydawca: Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1038/ejhg.2017.4 - link to the publication
  1. Assessment of ocular surface microbiota in keratoconus patients – a pilot study
    Authors:
    M GAJECKA, A MATYSIAK, M KUBICKA and JP SZAFLIK
    Conference:
    Association for Vision and Eye Research Conference (rok: 2014, ), Wydawca: 2014 Acta Ophthalmologica, Wiley
    Data:
    konferencja 1-4.10.2014
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  2. Further assessment of genes with altered expression level in keratoconus corneal tissues
    Authors:
    K. Tomela, B. Ginter-Matuszewska, J. A. Karolak, M. Kabza, D. M. Nowak-Malczewska, P. Polakowski, J. P. Szaflik, M. Gajecka
    Conference:
    European Society of Human Genetics Conference (rok: 2017, ), Wydawca: ESHG Conference c/o Vienna Medical Academy
    Data:
    konferencja 27-30.5.2017
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  3. Pilot study in Polish keratoconus patients using next generation sequencing
    Authors:
    Marzena Gajecka, Justyna Karolak, Dorota Nowak, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik.
    Conference:
    European Association for Vision and Eye Research, EVER 2013 (rok: 2013, ), Wydawca: Acta Ophthalmologica
    Data:
    konferencja Francja, Nicea, 18-21.10.2013.
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  4. Sequence variants in mtDNA and mitochondrial transcripts in keratoconus Polish patients
    Authors:
    Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Marcelina M. Kubicka, Karolina Kulińska, Joanna Swierkowska, Michał Kabza, Piotr Polakowski, Małgorzata Rydzanicz, Rafal Ploski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajecka
    Conference:
    V Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
    Data:
    konferencja September 19-22, 2016
    Status:
    Published
  5. Zmiany mikrobiomu powierzchni oka jako czynnik środowiskowy w etiologii stożka rogówki- badanie pilotażowe/The ocular surface microbiota changes as an environmental factor in the etiology of Keratoconus- preliminary research
    Authors:
    Anna Matysiak, Jacek P. Szaflik, Marcelina Kubicka, Marzena Gajecka
    Conference:
    XLV Zjazd Okulistów Polskich/45th Congress of Polish Society of Ophthalmology (rok: 2014, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Okulistyczne
    Data:
    konferencja June 5-7, 2014
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  6. Zmiany w mikrobiota powierzchni oka jako czynnik środowiskowy w etiologii stożka rogówki - kontynuacja badań. Etap drugi
    Authors:
    Anna Matysiak, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Marcelina Kubicka, Barbara Ginter-Matuszewska , Marzena Gajecka
    Conference:
    XLVI Zjazd Okulistów Polskich (rok: 2015, ), Wydawca: PTO
    Data:
    konferencja 18-20.06.2015
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  7. Analiza transkryptomu w ludzkich rogówkach oraz badanie profilu proteomicznego i metabolomicznego płynu łzowego polskich pacjentów ze stożkiem rogówki
    Authors:
    Gajecka M, Karolak JA, Kabza M, Nowak DM, Matysiak A, Kubicka M, Derezinski P, Hajduk J, Klupczynska A, Polakowski P, Szaflik J, Kokot Z, Szaflik JP
    Conference:
    VII ZJAD POLSKIEGO TOWARZYSTWA GENETYKI CZŁOWIEKA (rok: 2014, ), Wydawca: PTGCz
    Data:
    konferencja 8-10.09.2014
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  8. Downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, Wnt, and collagen synthesis pathways in keratoconus corneas
    Authors:
    Justyna A. Karolak, Michal Kabza, Malgorzata Rydzanicz, Michał W. Szcześniak, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafal Ploski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka
    Conference:
    V Polski Kongres Genetyki; Łódź (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
    Data:
    konferencja September 19-22, 2016
    Status:
    Published
  9. Analiza ekspresji miRNA w rogówkach pacjentów ze stożkiem rogówki
    Authors:
    Dorota M. Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Michał Kabza, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajecka
    Conference:
    IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (rok: 2018, ), Wydawca: PTGC
    Data:
    konferencja 13-15.9.2018
    Status:
    Published
  10. Analiza sekwencji genu ZNF469 w grupie polskich pacjentów ze stożkiem rogówki
    Authors:
    Karolak JA, Gambin T, Rydzanicz M, Szaflik JP, Polakowski P, Frajdenberg A, Mrugacz M, Podfigurna-Musielak M, Lupski JR, Stankiewicz P, Gajecka M
    Conference:
    XLVI Zjazd Okulistów Polskich (rok: 2015, ), Wydawca: PTO
    Data:
    konferencja 18-20.06.2015
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  11. Charakterystyka miRNA w rogówce
    Authors:
    Nowak DM, Karolak JA, Gajęcka M
    Conference:
    XLVI Zjazd Okulistów Polskich (rok: 2015, ), Wydawca: PTO
    Data:
    konferencja 18-20.06.2015
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  12. Comprehensive approach to understand causes of keratoconus
    Authors:
    Gajęcka Marzena, Justyna A. Karolak, Michal Kabza, Malgorzata Rydzanicz Barbara Ginter-Matuszewska, Dorota M. Nowak, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik
    Conference:
    V Polski Kongres Genetyki; Łódź (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
    Data:
    konferencja September 19-22, 2016
    Status:
    Published
  13. Whole exome sequencing profiling indicates inter-tissue genetic variation in keratoconus patients
    Authors:
    J. A. Karolak, T. Gambin, M. Rydzanicz, P. Stawinski, P. Polakowski, R. Ploski, J. P. Szaflik, M. Gajecka;
    Conference:
    European Society of Human Genetics Conference (rok: 2017, ), Wydawca: ESHG Conference c/o Vienna Medical Academy
    Data:
    konferencja 27-30.5.2017
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  14. Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowej chorobie narządu wzroku – stożku rogówki
    Authors:
    Gajecka M, Karolak JA, Nowak DM, Polakowski P, Szaflik J, Szaflik JP
    Conference:
    IV Polski Kongres Genetyki (rok: 2013, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki
    Data:
    konferencja September10-13, 2013
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  15. Complexity of Genetics in Keratoconus
    Authors:
    Marzena Gajecka, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik, Justyna A. Karolak
    Conference:
    BIT's 6th Annual World DNA and Genome Day-2015 (rok: 2015, ), Wydawca: BIT
    Data:
    konferencja April 25-28, 2015
    Status:
    Published
  16. Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus overlap known keratoconus linkage loci
    Authors:
    Marzena Gajecka, Justyna A. Karolak, Malgorzata Rydzanicz, Piotr Gasperowicz, Rafal Ploski, Jacek P. Szaflik, Michal Kabza
    Conference:
    European Society of Human Genetics Conference (rok: 2018, ), Wydawca: ESHG Conference c/o Vienna Medical Academy
    Data:
    konferencja 16-19.6.2018
    Status:
    Published
  17. Transcriptome analyzes in human corneas derived from keratoconus and control individuals from Poland
    Authors:
    M. Gajecka, J. A. Karolak, M. Kabza, D. M. Nowak, P. Polakowski, J. P. Szaflik
    Conference:
    Annual Meeting of American Society of Human Genetics (rok: 2014, ), Wydawca: ashg.org
    Data:
    konferencja 18-22.10.2014
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  18. Transcriptome profiling of human keratoconus corneas through RNA sequencing identifies collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, and Wnt pathways
    Authors:
    Justyna A. Karolak, Michal Kabza, Malgorzata Rydzanicz, Michał W. Szcześniak, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafal Ploski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajecka
    Conference:
    American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting (rok: 2016, ), Wydawca: ASHG
    Data:
    konferencja 18-22.10.2016
    Status:
    Published
  19. Variant c.2262A>C in DOCK9 leads to exon skipping in keratoconus family
    Authors:
    Marzena Gajecka, Malgorzata Rydzanic , Barbara Ginter-Matuszewska , Jose A. Pitarque, Andrea Molinari , Bassem A. Bejjani, Justyna A. Karolak
    Conference:
    International Congress of Human Genetics, Kyoto, Japonia (rok: 2016, ), Wydawca: ICHG
    Data:
    konferencja 3-7.4.2016
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy