Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Epidemiology of recurrent POLG mutations in the Polish population and their role in the etiology of mitochondrial diseases in children and adults.

2012/05/B/NZ2/01627

Keywords:

polymerase γ POLG gene carrier frequency of POLG mutations incidence of POLG disease mitochondrial disease progressive ataxia

Descriptors:

  • NZ2_1: Molecular genetics
  • NZ2_11: Genetic epidemiology

Panel:

NZ2 - Genetics, genomics: molecular genetics, genomics, proteomics, bioinformatics, systems biology, genetic epidemiology

Host institution :

Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr Dorota Piekutowska-Abramczuk 

Number of co-investigators in the project: 9

Call: OPUS 3 - announced on 2012-03-15

Amount awarded: 596 600 PLN

Project start date (Y-m-d): 2013-03-12

Project end date (Y-m-d): 2016-12-11

Project duration:: 45 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Equipment purchased [PL]

  1. Komputer stacjonarny z drukarką laserową (8 000 PLN)
  2. Termocykler (40 000 PLN)

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (9)
  • Articles in post-conference publications (12)
  1. Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
    Authors:
    M. Pronicki, D. Piekutowska-Abramczuk, E. Jurkiewicz, D. Rokicki, E. Ciara, J. Trubicka, K. Iwanicka-Pronicka, M. Pajdowska, M. Migdał, W. Grajkowska
    Academic press:
    Folia Neuropathologica (rok: 2017, tom: 55 (2), strony: 146-153), Wydawca: Termedia
    Status:
    Published
    DOI:
    10.5114/fn.2017.68581 - link to the publication
  2. Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated with Leigh syndrome
    Authors:
    D. Piekutowska-Abramczuk, H. Mierzewska, M. Bekiesińska-Figatowska, E. Ciara, J. Trubicka, M. Pronicki, D. Rokicki, M. Rydzanicz, R. Płoski, E. Pronicka
    Academic press:
    Folia Neuropathologica (rok: 2016, tom: 54 (4), strony: 405-409), Wydawca: Termedia
    Status:
    Published
    DOI:
    10.5114/fn.2016.64819 - link to the publication
  3. New perspective in mitochondrial diagnostics - two year experience with whole exome sequencing in a countrywide pediatric center.
    Authors:
    Pronicka E, Piekutowska-Abramczuk D, Ciara E, Trubicka J, Rokicki D, Karkucińska-Więckowska A, Pajdowska M, Jurkiewicz E, Halat P, Kosińska J, Pollak A, Rydzanicz M, Stawinski P, Pronicki M, Krajewska-Walasek M, Płoski R.
    Academic press:
    Journal of Translational Medicine (rok: 2016, tom: 14(1), strony: 174), Wydawca: BioMedCentral
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1186/s12967-016-0930-9 - link to the publication
  4. Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny i inne hepatopatie mitochondrialne – symptomatologia, rozpoznawanie i sposoby postępowania.
    Authors:
    I. Jankowska, D. Piekutowska-Abramczuk, E. Pronicka
    Academic press:
    Standardy Medyczne/ Pediatria (rok: 2016, tom: 13, strony: 738-746), Wydawca: Media-Press Sp. z.o.o.
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  5. No Evidence for Association of SCO2 Heterozygosity with High-Grade Myopia or Other Diseases with Possible Mitochondrial Dysfunction.
    Authors:
    Piekutowska-Abramczuk D, Kocyła-Karczmarewicz B, Małkowska M, Łuczak S, Iwanicka-Pronicka K, Siegmund S, Yang H, Wen Q, Hoang QV, Silverman RH, Kowalski P, Szczypińska O, Czornak K, Zimowski J, Płoski R, Pilch J, Ciara E, Zaremba J, Krajewska-Walasek M, Schon EA, Pronicka E.
    Academic press:
    Journal of Inherited Metabolic Diseases Reports (rok: 2015, tom: Oct 2., strony: 45297), Wydawca: Springer Berlin Heidelberg
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/8904_2015_468 - link to the publication
  6. NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy.
    Authors:
    Piekutowska-Abramczuk D, Assouline Z, Mataković L, Feichtinger RG, Koňařiková E, Jurkiewicz E, Stawiński P, Gusic M, Koller A, Pollak A, Gasperowicz P, Trubicka J, Ciara E, Iwanicka-Pronicka K, Rokicki D, Hanein S, Wortmann SB, Sperl W, Rötig A, Prokisch H, Pronicka E, Płoski R, Barcia G, Mayr JA
    Academic press:
    Am J Hum Genet. (rok: 2018, tom: 102(3), strony: 460-467), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.ajhg.2018.01.008 - link to the publication
  7. Wątrobowo-mózgowy zespół deplecyjny u dzieci metodologia, wyniki własne i zalecenia grupy ekspertów
    Authors:
    D. Piekutowska-Abramczuk, M. Pronicki, K. Strawa, I. Jankowska, D. Rokicki, A. Karkucińska-Więckowska, T. Szymańska-Dębińska, A. Kępka, P. Kaliciński, R. Płoski, E. Pronicka
    Academic press:
    Standardy Medyczne/ Pediatria (rok: 2016, tom: 13, strony: 869-876), Wydawca: Media-Press Sp. z.o.o.
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  8. Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease
    Authors:
    Kaliszewska M, Kruszewski J, Kierdaszuk B, Kostera‑Pruszczyk A, Nojszewska M, Łusakowska A, Vizueta J, Sabat D, Lutyk D, Lower M, Piekutowska‑Abramczuk D, Kaniak‑Golik A, Pronicka E, Kamińska A, Bartnik E, Golik P, Tońska K.
    Academic press:
    Human Genetics (rok: 2015, tom: 134(9), strony: 951-966), Wydawca: Human Genome Variation Society
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s00439-015-1578-x - link to the publication
  9. The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort
    Authors:
    Piekutowska-Abramczuk Dorota, Kaliszewska Magdalena, Sułek Anna, Jurkowska Natalia, Ołtarzewski Mariusz, Jabłońska Ewa, Trubicka Joanna, Ciara Elżbieta, Głowacka Aleksandra, Karolina Langiewicz-Wojciechowska2 Tesarova Marketa, Zeman Jiri, Kierdaszuk Biruta, Kuczyński Dariusz, Chmielewski Dariusz, Szymańska Edyta, Bakuła Agnieszka, Anna Lusakowska, Marta Lipowska, Brodacki Bogdan, Pera Joanna, Dorobek Małgorzata, Rydzanicz Małgorzata, Płoski Rafał, Chrzanowska Krystyna Halina, Bartnik Ewa, Placha Grzegorz, Kamińska Anna, Anna Kostera-Pruszczyk, Krajewska-Walasek Małgorzata1 Tońska Katarzyna, Pronicka Ewa
    Academic press:
    Human Genetics , Wydawca: Springer Nature
    Status:
    Submitted
    DOI:
    brak - link to the publication
  1. Epidemiological studies of POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology – preliminary data.
    Authors:
    D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, S. Łuczak, P. Kowalski, D. Jurkiewicz, E. Ciara, M. Borucka-Mankiewicz, M. Pelc, M. Krajewska-Walasek, E. Pronicka
    Conference:
    American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting October 22-26, 2013 Boston, USA (rok: 2013, ), Wydawca: Cell Press Elsevier Inc.
    Data:
    konferencja 22-26.10
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  2. NDUFB8 mutations are a novel cause of mitochondrial complex I deficiency in a patient with basal ganglia and white matter brain changes.
    Authors:
    D. Piekutowska-Abramczuk, L. Mataković, J.A. Mayr, R.G. Feichtinger, H. Prokisch, E. Jurkiewicz, J. Trubicka, E. Ciara, M. Pronicki, D. Rokicki, R. Ploski, M. Krajewska-Walasek, E. Pronicka
    Conference:
    SSIEM 2016 Annual Symposium (rok: 2016, ), Wydawca: Springer International Publishing AG
    Data:
    konferencja 06-09.09
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  3. Analiza nosicielstwa trzech powszechnych mutacji: p.A467T, p.W748S, p.G848S w genie POLG u pacjentów z chorobą mitochondrialną o nieustalonej etiologii.
    Authors:
    E. Ciara, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, S. Łuczak, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, M. Pelc, M. Krajewska-Walasek, E. Pronicka
    Conference:
    IV Kongres Genetyki 10-13 września 2013, Poznań (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
    Data:
    konferencja 10-13 września
    Status:
    Published
  4. Detection of mitochondriopathies in neonates and infants before three months of age
    Authors:
    D. Piekutowska-Abramczuk, M. Pajdowska, M. Pronicki, P. Kowalski, S. Łuczak, J. Trubicka, E. Ciara, A. Kurkacińska-Więckowska, M. Krajewska-Walasek, D. Rokicki, J. Sykut-Cegielska, R. Płoski, K. Chrzanowska, E. Pronicka
    Conference:
    Euromit 9 International Meeting on Mitochondrial Pathology 2014 (rok: 2014, ), Wydawca: University of Tampere
    Data:
    konferencja 14-19.06
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  5. Improved molecular diagnosis of mitochondriopathies by whole exome sequencing. One year experience of a national referral mitochondrial centre.
    Authors:
    E. Pronicka, E. Ciara, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, T. Szymańska-Dębińska, L. Bielecka, D. Rokicki, M. Pajdowska, M.Pronicki, M. Krajewska-Walasek, R. Płoski
    Conference:
    Euromit 9 International Meeting on Mitochondrial Pathology (rok: 2014, ), Wydawca: University of Tampere
    Data:
    konferencja 15-19.06
    Status:
    Published
  6. Mitochondrial polymerase gamma related disorders; phenotypes, genetics and epidemiology in the Polish population
    Authors:
    Piekutowska-Abramczuk, Trubicka J, Jurkowska N, Kaliszewska M, Tońska K, Sułek A, Ołtarzewski M, Jabłońska E, Chmielewski D, Rokicki D, Gliwicz D, Szymańska E, Brodacki B, Pera J, Dorobek M, Pilch J, Jurkiewicz D, Halat P, Kowalski P, Pelc M, Ciara E, Krajewska-Walasek M, Pronicka E
    Conference:
    Euromit 2017 International Meeting on Mitochondrial Pathology (rok: 2017, ), Wydawca: University of Cologne
    Data:
    konferencja 11-15.06
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  7. POLG-related Alpers-Huttenlocher syndrome in four Polish children.
    Authors:
    D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, M. Tesarova, K. Strawa, M. Kaliszewska, J. Sykut-Cegielska, D. Jurkiewicz, E. Ciara, S. Łuczak, M. Pelc, M. Borucka-Mankiewicz, R. Płoski, M. Krajewska-Walasek, J. Zeman, E. Pronicka
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2013 (rok: 2013, ), Wydawca: Nature Publishing Group
    Data:
    konferencja 8-11.06
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  8. A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
    Authors:
    M. Krajewska-Walasek; D. Piekutowska-Abramczuk; E. Ciara; J. Trubicka; D. Rokicki; A. Karkucińska-Więckowska; M. Pajdowska; E. Jurkiewicz; P. Halat; J. Kosińska; A. Pollak; M. Rydzanicz; P. Stawiński; M. Pronicki; R. Płoski; E. Pronicka
    Conference:
    2016 SSIEM Annual Symposium (rok: 2016, ), Wydawca: Springer International Publishing AG
    Data:
    konferencja 06-09.09
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  9. POLG mutations in Polish patients with mitochondrial disease of unknown etiology – preliminary data
    Authors:
    D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, M. Kaliszewska, K. Tońska, P. Kowalski, S. Łuczak, E. Ciara, D. Jurkiewicz, M. Borucka-Mankiewicz, M. Pelc, J. Taybert, E. Bartnik, M.a Krajewska-Walasek, E. Pronicka
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2014 (rok: 2014, ), Wydawca: Nature Publishing Group
    Data:
    konferencja 31.05-03.06
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  10. POLG mutations in late-onset ataxia of unknown origin.
    Authors:
    Piekutowska-Abramczuk D, Sułek A, Trubicka J, Brodacki B, Emilianowicz O, Halat P, Jurkiewicz D, Pelc M, Ciara E, Krajewska-Walasek M, Pronicka E.
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: Nature Publishing Group
    Data:
    konferencja 06-09.06
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  11. Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) – nowa jakość w diagnostyce chorób mitochondrialnych.
    Authors:
    Pronicka E, Płoski R
    Conference:
    VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (rok: 2014, ), Wydawca: Collegium Medicum UMK
    Data:
    konferencja 08-10.09
    Status:
    Published
  12. Zespół deplecji mitochondrialnego DNA jako jedna z przyczyn ciężkiej hepatopatii wieku dziecięcego.
    Authors:
    D. Piekutowska-Abramczuk, K. Strawa, M. Tesarova, M. Kaliszewska, J. Trubicka, J. Sykut-Cegielska, M. Pronicki, S. Łuczak, D. Jurkiewicz, E. Ciara, M. Pelc, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Tońska, R. Płoski, J. Zeman, E. Pronicka, M. Krajewska-Walasek
    Conference:
    IV Kongres Genetyki 10-13 września 2013, Poznań (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
    Data:
    konferencja 10-13 września
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy