Projekty finansowane przez NCN
Na drodze do identyfikacji i wyjaśnienia funkcjonalnej roli wariantów głębokointronowych jako brakujących elementów krajobrazu genetycznego zespołu Ushera
2020/37/N/NZ5/02800
Słowa kluczowe:
warianty głębokointronowe zespół Ushera sekwencjonowanie następnej generacji sekwencjonowanie genomu składanie RNA minigene
Deskryptory:
- NZ5_003: Patogeneza chorób człowieka
- NZ5_005: Diagnostyka chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu
woj. mazowieckie
Konkurs: PRELUDIUM 19 - ogłoszony 2020-03-16
Przyznana kwota: 209 928 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2021-09-20
Zakończenie projektu: 2024-09-19
Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt zakończony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (3)
- Znaczny udział wariantów genu USH2A w powstawaniu niedosłuchu w stopniu lekkim do umiarkowanego.Autorzy:Natalia Bałdyga, Dominika Oziębło, Marcin Leja, Magdalena Pankowska, Henryk Skarżyński, Monika OłdakKonferencja:XLVII Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce – UCHO 2024, 15–17 września 2024, Warszawa/Kajetany (rok: 2024, tom: LVI Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce – UCHO 2024, strony: 94), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, 05-830 KajetanyData:konferencja 15-17.09.2024Status:OpublikowanaDoi:10.17431/na/192823 - link do publikacji
- Success of Targeted Sequencing in the Search for Genetic Causes of Usher Syndrome Type 2Autorzy:Dominika Ozieblo, Janine Reurink, Natalia Baldyga, Henryk Skarzynski, Hannie Kremer, Monika OldakKonferencja:Abstracts from the 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Hybrid Posters (rok: 2024, tom: 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, strony: 1341), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, EnglandData:konferencja 01-04.06.2024Status:OpublikowanaDoi:10.1038/s41431-024-01734-4 - link do publikacji
- Success of targeted sequencing in the search for genetic causes of Usher syndrome type 2Autorzy:Dominika Ozieblo, Natalia Baldyga, Janine Reurink, Henryk Skarzynski, Hannie Kremer, Monika OldakKonferencja:59th Inner Ear Biology Workshop, 15–17 September 2024, Warsaw, Poland (rok: 2024, tom: 59th Inner Ear Biology Workshop, strony: 138), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, PolandData:konferencja 15-17.09.2024Status:OpublikowanaDoi:10.17430/jhs/192760 - link do publikacji