Na drodze do identyfikacji i wyjaśnienia funkcjonalnej roli wariantów głębokointronowych jako brakujących elementów krajobrazu genetycznego zespołu Ushera
2020/37/N/NZ5/02800
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ5_003: Patogeneza chorób człowieka
- NZ5_005: Diagnostyka chorób człowieka
Panel
NZ5 – Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 3
Konkurs
PRELUDIUM 19 – ogłoszony 2020-03-16
- Przyznana kwota
- 209 928 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2021-09-20
- Zakończenie projektu
- 2026-09-19
- Planowany czas trwania projektu
- 60 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt w realizacji
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (5)
-
Success of targeted sequencing in the search for genetic causes of Usher syndrome type 2
- Autorzy:
- Bałdyga Natalia, Oziębło Dominika, Skarżyński Henryk, Ołdak Monika
- Konferencja:
- XIII INTERNATIONAL ACADEMIC CONFERENCE ORLIAC, 13–15 APRIL 2025, WARSAW/KAJETANY, POLAND (rok: 2025, tom: XIII Otorhinolaryngology International Academic Conference ORLIAC, strony: 111), Wydawca: Institute of Sensory Organs 1 Mokra Street, Kajetany 05-830 Nadarzyn, Poland
- Data:
- konferencja 13-15.04.2025
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.17430/jhs/203340 – link do publikacji
-
Znaczny udział wariantów genu USH2A w powstawaniu niedosłuchu w stopniu lekkim do umiarkowanego.
- Autorzy:
- Natalia Bałdyga, Dominika Oziębło, Marcin Leja, Magdalena Pankowska, Henryk Skarżyński, Monika Ołdak
- Konferencja:
- XLVII Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce – UCHO 2024, 15–17 września 2024, Warszawa/Kajetany (rok: 2024, tom: LVI Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce – UCHO 2024, strony: 94), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, 05-830 Kajetany
- Data:
- konferencja 15-17.09.2024
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.17431/na/192823 – link do publikacji
-
Istotny udział wariantów genu USH2A w powstawaniu niedosłuchu w stopniu lekkim do umiarkowanego
- Autorzy:
- Bałdyga Natalia, Oziębło Dominika, Leja Marcin, Pankowska Zuzanna, Skarżyński Henryk, Ołdak Monika
- Konferencja:
- XVIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi – AUDIOFON 2025, 13–15 Kwietnia 2025 r., Warszawa/Kajetany (rok: 2025, tom: XVIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Audiofon 2025, strony: 107), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
- Data:
- konferencja 13-15.04.2025
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.17431/na/202712 – link do publikacji
-
Success of targeted sequencing in the search for genetic causes of Usher syndrome type 2
- Autorzy:
- Dominika Ozieblo, Natalia Baldyga, Janine Reurink, Henryk Skarzynski, Hannie Kremer, Monika Oldak
- Konferencja:
- 59th Inner Ear Biology Workshop, 15–17 September 2024, Warsaw, Poland (rok: 2024, tom: 59th Inner Ear Biology Workshop, strony: 138), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, Poland
- Data:
- konferencja 15-17.09.2024
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.17430/jhs/192760 – link do publikacji
-
Success of Targeted Sequencing in the Search for Genetic Causes of Usher Syndrome Type 2
- Autorzy:
- Dominika Ozieblo, Janine Reurink, Natalia Baldyga, Henryk Skarzynski, Hannie Kremer, Monika Oldak
- Konferencja:
- Abstracts from the 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Hybrid Posters (rok: 2024, tom: 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, strony: 1341), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
- Data:
- konferencja 01-04.06.2024
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1038/s41431-024-01734-4 – link do publikacji