Projekty finansowane przez NCN
Poznanie podłoża genetycznego letalnych rozwojowych chorób płuc u noworodków w oparciu o techniki sekwencjonowania następnej generacji i analizę funkcjonalną wybranych wariantów w regionach regulatorowych specyficznych dla płuca
2019/35/D/NZ5/02896
Słowa kluczowe:
letalne rozwojowe choroby płuc u noworodków
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Farmaceutyczny
woj.
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 5
Konkurs: SONATA 15 - ogłoszony 2019-09-16
Przyznana kwota: 1 239 540 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2020-07-22
Zakończenie projektu: 2025-07-21
Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt w realizacji
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (13)
- Molecular Function and Contribution of TBX4 in Development and DiseaseAutorzy:Karolak Justyna A, Welch Carrie L, Mosimann Christian, Bzdęga Katarzyna, West James D, Montani David, Eyries Melanie, Mullen Mary P, Abman Steven H, Prapa Matina, Gräf Stefan, Morrell Nicholas W, Hemnes Aanna R, Perros Frederic, Hamid Rizwan, Logan Malcolm PO, Whitsett Jeffrey, Galambos Csaba, Stankiewicz Paweł, Chung Wendy K, Austin Eric DCzasopismo:American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine (rok: 2023, tom: 207(7), strony: 855-864), Wydawca: American Thoracic SocietyStatus:OpublikowanaDoi:10.1164/rccm.202206-1039TR - link do publikacji
- Phenotypic spectrum of FGF10-related disorders: a systematic reviewAutorzy:Bzdęga Katarzyna, Karolak Justyna A.Czasopismo:PeerJ (rok: 2022, tom: 10, strony: e14003), Wydawca: PeerJ Inc.Status:OpublikowanaDoi:10.7717/peerj.14003 - link do publikacji
- Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodkaAutorzy:Robert Śmigiel, Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak, Tomasz SzczapaCzasopismo:Postępy Neonatologii (rok: 2021, tom: 3(27), strony: 37-44), Wydawca: MedicareStatus:Opublikowana
- Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRRAutorzy:Szafranski Przemyslaw, Gambin Tomasz, Karolak Justyna A, Popek Edwina, Stankiewicz PawelCzasopismo:Human Mutation (rok: 2021, tom: 42(6), strony: 694-698), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1002/humu.24198 - link do publikacji
- Prenatal Detection of a FOXF1 Deletion in a Fetus with ACDMPV and HydronephrosisAutorzy:Bzdęga Katarzyna, Kutkowska-Kaźmierczak Anna, Deutsch Gail H, Plaskota Izabela, Smyk Marta, Niemiec Magdalena, Barczyk Artur, Obersztyn Ewa, Modzelewski Jan, Lipska Iwona, Stankiewicz Paweł, Gajecka Marzena, Rydzanicz Małgorzata, Płoski Rafał, Szczapa Tomasz, Karolak Justyna ACzasopismo:Genes (Basel) (rok: 2023, tom: 14, 563, strony: 45665), Wydawca: MDPI AGStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/genes14030563 - link do publikacji
- Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodkaAutorzy:Robert Śmigiel, Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak, Tomasz SzczapaCzasopismo:Postępy Neonatologii (rok: 2021, tom: 3(27), strony: 37-44), Wydawca: MedicareStatus:Opublikowana
- Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRRAutorzy:Szafranski Przemyslaw, Gambin Tomasz, Karolak Justyna A, Popek Edwina, Stankiewicz PawelCzasopismo:Human Mutation (rok: 2021, tom: 42(6), strony: 694-698), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1002/humu.24198 - link do publikacji
- Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodkaAutorzy:Robert Śmigiel, Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak, Tomasz SzczapaCzasopismo:Postępy Neonatologii (rok: 2021, tom: 3(27), strony: 37-44), Wydawca: MedicareStatus:Opublikowana
- Perturbation of semaphorin and VEGF signaling in ACDMPV lungs due to FOXF1 deficiencyAutorzy:Karolak Justyna A, Gambin Tomasz, Szafranski Przemyslaw, Maywald Rebecca L, Popek Edwina, Heaney Jason D, Stankiewicz PawelCzasopismo:Respiratory Research (rok: 2021, tom: 22(1), strony: 212), Wydawca: Springer NatureStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s12931-021-01797-7 - link do publikacji
- Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRRAutorzy:Szafranski Przemyslaw, Gambin Tomasz, Karolak Justyna A, Popek Edwina, Stankiewicz PawelCzasopismo:Human Mutation (rok: 2021, tom: 42(6), strony: 694-698), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1002/humu.24198 - link do publikacji
- Phenotypic spectrum of FGF10-related disorders: a systematic reviewAutorzy:Bzdęga Katarzyna, Karolak Justyna A.Czasopismo:PeerJ (rok: 2022, tom: 10, strony: e14003), Wydawca: PeerJ Inc.Status:OpublikowanaDoi:10.7717/peerj.14003 - link do publikacji
- Perturbation of semaphorin and VEGF signaling in ACDMPV lungs due to FOXF1 deficiencyAutorzy:Karolak Justyna A, Gambin Tomasz, Szafranski Przemyslaw, Maywald Rebecca L, Popek Edwina, Heaney Jason D, Stankiewicz PawelCzasopismo:Respiratory Research (rok: 2021, tom: 22(1), strony: 212), Wydawca: Springer NatureStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s12931-021-01797-7 - link do publikacji
- Perturbation of semaphorin and VEGF signaling in ACDMPV lungs due to FOXF1 deficiencyAutorzy:Karolak Justyna A, Gambin Tomasz, Szafranski Przemyslaw, Maywald Rebecca L, Popek Edwina, Heaney Jason D, Stankiewicz PawelCzasopismo:Respiratory Research (rok: 2021, tom: 22(1), strony: 212), Wydawca: Springer NatureStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s12931-021-01797-7 - link do publikacji