Wyszukiwarka projektów

A novel pathogenic variant of CFAP221 is a cause of a mild form of primary ciliary dyskinesia

Autorzy:

Alicja Rabiasz, Zuzanna Bukowy-Bieryłło, Patrycja Kaźmierczak, Hanna Przystałowska-Macioła, Marcin Mikoś, Irena Wojsyk-Banaszak, Ewa Ziętkiewicz

Czasopismo:

BBA - Molecular Basis of Disease (rok: 2025, tom: 1871/6, strony: 46031), Wydawca: Elsevier

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1016/j.bbadis.2025.167855 – link do publikacji

The lack of homozygotes with a large deletion encompassing SPAG1 and POLR2K in primary ciliary dyskinesia patients suggests the lethal effect of the loss of POLR2K protein

Autorzy:

Alicja Rabiasz, Monika Drobna-Śledzińska, Patrycja Kaźmierczak, Michał Witt, Ewa Ziętkiewicz

Czasopismo:

Genes and Diseases (rok: 2025, tom: 12, strony: 46026), Wydawca: Elsevier B.V. on behalf of KeAi

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1016/j.gendis.2025.101535 – link do publikacji

Systematic Comparison of Temperature Effects on Antibody Performance via Automated Image Analysis: A Key for Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostic

Autorzy:

Przystalowska-Maciola H, Dabrowska M. Zietkiewicz E. Bukowy-Bieryłło Z.

Czasopismo:

Cells (rok: 2025, tom: 14(16), strony: 1236-1251), Wydawca: MDPI

Status:

Opublikowana

DOI:

10.3390/cells14161236 – link do publikacji

Editorial: Distinct phenotype but same genotype: hints for the diversity of phenotypes in ciliopathies

Autorzy:

John A. Sayer, Heymut Omran, Ewa Zietkiewicz

Czasopismo:

Frontiers in Molecular Biosciences (rok: 2025, tom: 12, strony: 46025), Wydawca: Frontiers Media SA; edited by Matteo Becatti

Status:

Opublikowana

DOI:

10.3389/fmolb.2025.1753098 – link do publikacji

Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations

Autorzy:

Johanna Raidt, Sarah Riepenhausen, Petra Pennekamp, Heike Olbrich, Israel Amirav, Rodrigo A Athanazio, Micha Aviram, Juan E Balinotti, Ophir Bar-On, Sebastian FN Bode, Mieke Boon, Melissa Borrelli, Siobhan B Carr, Suzanne Crowley, Eleonora Dehlink, Sandra Diepenhorst Peter Durdik, Bernd Dworniczak, Nagehan Emiralioğlu, Ela Erdem, Rossella Fonnesu, Serena Gracci Jörg Große-Onnebrink, Karolina Gwozdziewicz Eric G Haarman3, Christine R Hansen, Claire Hogg, Mathias G Holgersen, Eitan Kerem, Robert W Körner, Karsten Kötz, Panayiotis Kouis, Michael R Loebinger, Natalie Lorent, Jane S Lucas, Debora Maj17, Marcus A Mall, June K Marthin, Vendula Martinu, Henryk Mazurek, Hannah M Mitchison, Tabea Nöthe-Menchen, Ugur Özçelik, Massimo Pifferi, Andrzej Pogorzelski, Felix C Ringshausen, Jobst F Roehmel, Sandra Rovira-Amigo, Nisreen Rumman, Anne Schlegtendal, Amelia Shoemark, Synne Sperstad Kennelly, Ben O Staar, Sivagurunathan Sutharsan, Simon Thomas, Nicola Ullmann, Julian Varghese, Sandra von Hardenberg, Woolf T Walker, Martin Wetzke, Michal Witt, Panayiotis Yiallouros, Anna Zschocke, Ewa Ziętkiewicz, Kim G Nielsen, Heymut Omran

Czasopismo:

European Respiratory Journal (rok: 2024, tom: 64:2301769, strony: 46036), Wydawca: European Respiratory Society

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1183/13993003.01769-2023 – link do publikacji

Schmidtea mediterranea as a Model Organism to Study the Molecular Background of Human Motile Ciliopathies.

Autorzy:

Rabiasz A, Ziętkiewicz E

Czasopismo:

Int J Mol Sci (rok: 2023, tom: 24, strony: 4472-4496), Wydawca: MDPI, Basel, Switzerland

Status:

Opublikowana

DOI:

10.3390/ijms24054472 – link do publikacji

In vitro differentiation of ciliated cells in ALI-cultured human airway epithelium – The framework for functional studies on airway differentiation in ciliopathies

Autorzy:

Bukowy-Bieryłło Z, Daca- Roszak P, Jurczak J, Przystałowska-Macioła H, Jaksik R, Witt M, Ziętkiewicz E.

Czasopismo:

European Journal of Cell Biology (rok: 2022, tom: 101, strony: 151189), Wydawca: Elsevier GmbH

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1016/j.ejcb.2021.1511 – link do publikacji

A novel, protein-truncating variant of CFAP221 is a cause of a mild form of primary ciliary dyskinesia

Autorzy:

Alicja Rabiasz, Zuzanna Bukowy-Bieryłło, Patrycja Kaźmierczak, Hanna Przystałowska-Macioła, Marcin Mikoś, Irena Wojsyk-Banaszak, Ewa Ziętkiewicz

Konferencja:

6th BIO Life Science Congress, Poznań (rok: 2025, strony: 169), Wydawca: BIO Life Science Congress

Data:

konferencja 17-20.09.2025

Status:

Opublikowana

The genomic deletion encompassing important parts of POLR2K and SPAG1: detrimental effect of the loss of POLR2K function explains the lack of SPAG1-del homozygotes among primary ciliary dyskinesia patients (#90)

Autorzy:

A. Rabiasz, M. Drobna-Śledzińska, E. Ziętkiewicz

Konferencja:

5th European Cilia Conference (rok: 2022, strony: 163), Wydawca: EMBO

Data:

konferencja 4-7.10.2022

Status:

Opublikowana

Functional studies on in vitro differentiation of airway epithelium in ALI culture as a tool for modeling ciliopathies

Autorzy:

J. JURCZAK, Z. BUKOWY-BIERYŁŁO, H. PRZYSTAŁOWSKA-MACIOŁA, P.DACA-ROSZAK, R. JAKSIK2, M. WITT, E. ZIĘTKIEWICZ

Konferencja:

Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, strony: 50), Wydawca: PTG, PTGCz

Data:

konferencja 2022-6-27-30

Status:

Opublikowana

POLR2K as a passenger gene mutated together with SPAG1, the known primary ciliary dyskinesia (PCD) gene

Autorzy:

ALICJA RABIASZ, MONIKA DROBNA-ŚLEDZIŃSKA, NATALIA MAĆKOWSKAMAŚLAK, EWA ZIĘTKIEWICZ

Konferencja:

Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, strony: 52), Wydawca: PTG, PTGCz

Data:

konferencja 2022-06-27-30

Status:

Opublikowana

Transcriptome comparison of differentiating nasal and bronchial airway epithelium from male and female donors

Autorzy:

Joanna Jurczak, Zuzanna Bukowy-Bieryłło, Hanna Przystałowska-Macioła, Roman Jaksik, Ewa Ziętkiewicz

Konferencja:

6th BIO Life Science Congress, Poznań (rok: 2025, strony: 81), Wydawca: BIO Life Science Congress

Data:

konferencja 17t-20.09.2025

Status:

Opublikowana

Using SPEF2 antibody to analyze potential pathogenicity of new HYDIN variants detected in the patient with primary ciliary dyskinesia

Autorzy:

HANNA PRZYSTAŁOWSKA-MACIOŁA, ZUZANNA BUKOWY-BIERYŁŁO, ALICJA RABIASZ, EWA ZIĘTKIEWICZ

Konferencja:

Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, strony: 67-68), Wydawca: PTG, PTGCz

Data:

konferencja 2022-06-27-30

Status:

Opublikowana

Primary ciliary dyskinesia: on the lookout for large deletions

Autorzy:

PATRYCJA KAŹMIERCZAK, PATRYCJA DACA-ROSZAK, EWA ZIĘTKIEWICZ

Konferencja:

Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, strony: 90-91), Wydawca: PTG, PTGCz

Data:

konferencja 2022-06-27-30

Status:

Opublikowana

Pierwotna dyskineza rzęsek: podłoże molekularne i genetyczne oraz wskazania dla nowoczesnej diagnostyki

Autorzy:

E. Ziętkiewicz, M. Witt

Książka:

Genetyka w chorobach układu oddechowego (rok: 2022, tom: EAN: 978832006 6128, strony: 46051), Wydawca: PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Status:

Opublikowana

Pierwotna dyskineza rzęsek: od epidemiologii do medycyny spersonalizowanej

Autorzy:

E. Ziętkiewicz, M. Witt

Książka:

Nauka dla społeczeństwa. Osiągnięcia Instytutu Genetyki Człowieka PAN (rok: 2021, tom: brak, strony: 221-235), Wydawca: IGC PAN

Status:

Opublikowana