Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Nierozwikłane zagadki molekularnych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD) - identyfikacja dużych delecji genomowych i izoform transkryptów

2018/31/B/NZ2/03248

Słowa kluczowe:

rzęski ruchome ciliom profilowanie transkryptomu izoformy mutacje PCD

Deskryptory:

  • NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
  • NZ3_14: Inne zagadnienia pokrewne

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

prof. Ewa Ziętkiewicz 

Liczba wykonawców projektu: 10

Konkurs: OPUS 16 - ogłoszony 2018-09-14

Przyznana kwota: 1 765 780 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2019-07-01

Zakończenie projektu: 2024-07-15

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt zakończony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (3)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (5)
  • Publikacje książkowe (2)
  1. Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations
    Autorzy:
    Johanna Raidt, Sarah Riepenhausen, Petra Pennekamp, Heike Olbrich, Israel Amirav, Rodrigo A Athanazio, Micha Aviram, Juan E Balinotti, Ophir Bar-On, Sebastian FN Bode, Mieke Boon, Melissa Borrelli, Siobhan B Carr, Suzanne Crowley, Eleonora Dehlink, Sandra Diepenhorst Peter Durdik, Bernd Dworniczak, Nagehan Emiralioğlu, Ela Erdem, Rossella Fonnesu, Serena Gracci Jörg Große-Onnebrink, Karolina Gwozdziewicz Eric G Haarman3, Christine R Hansen, Claire Hogg, Mathias G Holgersen, Eitan Kerem, Robert W Körner, Karsten Kötz, Panayiotis Kouis, Michael R Loebinger, Natalie Lorent, Jane S Lucas, Debora Maj17, Marcus A Mall, June K Marthin, Vendula Martinu, Henryk Mazurek, Hannah M Mitchison, Tabea Nöthe-Menchen, Ugur Özçelik, Massimo Pifferi, Andrzej Pogorzelski, Felix C Ringshausen, Jobst F Roehmel, Sandra Rovira-Amigo, Nisreen Rumman, Anne Schlegtendal, Amelia Shoemark, Synne Sperstad Kennelly, Ben O Staar, Sivagurunathan Sutharsan, Simon Thomas, Nicola Ullmann, Julian Varghese, Sandra von Hardenberg, Woolf T Walker, Martin Wetzke, Michal Witt, Panayiotis Yiallouros, Anna Zschocke, Ewa Ziętkiewicz, Kim G Nielsen, Heymut Omran
    Czasopismo:
    European Respiratory Journal (rok: 2023, tom: Po recenzji, strony: ), Wydawca: ERN_-lung.Eu
    Status:
    Złożona
    Doi:
    brak - link do publikacji
  2. Schmidtea mediterranea as a Model Organism to Study the Molecular Background of Human Motile Ciliopathies.
    Autorzy:
    Rabiasz A, Ziętkiewicz E
    Czasopismo:
    Int J Mol Sci (rok: 2023, tom: 24, strony: 4472-4496), Wydawca: MDPI, Basel, Switzerland
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/ijms24054472 - link do publikacji
  3. In vitro differentiation of ciliated cells in ALI-cultured human airway epithelium – The framework for functional studies on airway differentiation in ciliopathies
    Autorzy:
    Bukowy-Bieryłło Z, Daca- Roszak P, Jurczak J, Przystałowska-Macioła H, Jaksik R, Witt M, Ziętkiewicz E.
    Czasopismo:
    European Journal of Cell Biology (rok: 2022, tom: 101, strony: 151189), Wydawca: Elsevier GmbH
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ejcb.2021.1511 - link do publikacji
  1. The genomic deletion encompassing important parts of POLR2K and SPAG1: detrimental effect of the loss of POLR2K function explains the lack of SPAG1-del homozygotes among primary ciliary dyskinesia patients (#90)
    Autorzy:
    A. Rabiasz, M. Drobna-Śledzińska, E. Ziętkiewicz
    Konferencja:
    5th European Cilia Conference (rok: 2022, ), Wydawca: EMBO
    Data:
    konferencja 4-7.10.2022
    Status:
    Opublikowana
  2. Functional studies on in vitro differentiation of airway epithelium in ALI culture as a tool for modeling ciliopathies
    Autorzy:
    J. JURCZAK, Z. BUKOWY-BIERYŁŁO, H. PRZYSTAŁOWSKA-MACIOŁA, P.DACA-ROSZAK, R. JAKSIK2, M. WITT, E. ZIĘTKIEWICZ
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCz
    Data:
    konferencja 2022-6-27-30
    Status:
    Opublikowana
  3. POLR2K as a passenger gene mutated together with SPAG1, the known primary ciliary dyskinesia (PCD) gene
    Autorzy:
    ALICJA RABIASZ, MONIKA DROBNA-ŚLEDZIŃSKA, NATALIA MAĆKOWSKAMAŚLAK, EWA ZIĘTKIEWICZ
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCz
    Data:
    konferencja 2022-06-27-30
    Status:
    Opublikowana
  4. Primary ciliary dyskinesia: on the lookout for large deletions
    Autorzy:
    PATRYCJA KAŹMIERCZAK, PATRYCJA DACA-ROSZAK, EWA ZIĘTKIEWICZ
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCz
    Data:
    konferencja 2022-06-27-30
    Status:
    Opublikowana
  5. Using SPEF2 antibody to analyze potential pathogenicity of new HYDIN variants detected in the patient with primary ciliary dyskinesia
    Autorzy:
    HANNA PRZYSTAŁOWSKA-MACIOŁA, ZUZANNA BUKOWY-BIERYŁŁO, ALICJA RABIASZ, EWA ZIĘTKIEWICZ
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCz
    Data:
    konferencja 2022-06-27-30
    Status:
    Opublikowana
  1. Pierwotna dyskineza rzęsek: od epidemiologii do medycyny spersonalizowanej
    Autorzy:
    E. Ziętkiewicz, M. Witt
    Książka:
    Nauka dla społeczeństwa. Osiągnięcia Instytutu Genetyki Człowieka PAN (rok: 2021, tom: brak, strony: 221-235), Wydawca: IGC PAN
    Status:
    Opublikowana
  2. Pierwotna dyskineza rzęsek: podłoże molekularne i genetyczne oraz wskazania dla nowoczesnej diagnostyki
    Autorzy:
    E. Ziętkiewicz, M. Witt
    Książka:
    Genetyka w chorobach układu oddechowego (rok: 2022, tom: EAN: 978832006 6128, strony: 45320), Wydawca: PZWL Wydawnictwo Lekarskie
    Status:
    Opublikowana

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy