Projekty finansowane przez NCN
Nierozwikłane zagadki molekularnych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD) - identyfikacja dużych delecji genomowych i izoform transkryptów
2018/31/B/NZ2/03248
Słowa kluczowe:
rzęski ruchome ciliom profilowanie transkryptomu izoformy mutacje PCD
Deskryptory:
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
- NZ3_14: Inne zagadnienia pokrewne
Panel:
NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca:
Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk
woj. wielkopolskie
Konkurs: OPUS 16 - ogłoszony 2018-09-14
Przyznana kwota: 1 765 780 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2019-07-16
Zakończenie projektu: 2024-07-15
Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt w realizacji
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (5)
- Publikacje książkowe (2)
- In vitro differentiation of ciliated cells in ALI-cultured human airway epithelium – The framework for functional studies on airway differentiation in ciliopathiesAutorzy:Bukowy-Bieryłło Z, Daca- Roszak P, Jurczak J, Przystałowska-Macioła H, Jaksik R, Witt M, Ziętkiewicz E.Czasopismo:European Journal of Cell Biology (rok: 2022, tom: 101, strony: 151189), Wydawca: Elsevier GmbHStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.ejcb.2021.1511 - link do publikacji
- Schmidtea mediterranea as a Model Organism to Study the Molecular Background of Human Motile Ciliopathies.Autorzy:Rabiasz A, Ziętkiewicz ECzasopismo:Int J Mol Sci (rok: 2023, tom: 24, strony: 4472-4496), Wydawca: MDPI, Basel, SwitzerlandStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ijms24054472 - link do publikacji
- Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlationsAutorzy:Johanna Raidt, Sarah Riepenhausen, Petra Pennekamp, Heike Olbrich, Israel Amirav, Rodrigo A Athanazio, Micha Aviram, Juan E Balinotti, Ophir Bar-On, Sebastian FN Bode, Mieke Boon, Melissa Borrelli, Siobhan B Carr, Suzanne Crowley, Eleonora Dehlink, Sandra Diepenhorst Peter Durdik, Bernd Dworniczak, Nagehan Emiralioğlu, Ela Erdem, Rossella Fonnesu, Serena Gracci Jörg Große-Onnebrink, Karolina Gwozdziewicz Eric G Haarman3, Christine R Hansen, Claire Hogg, Mathias G Holgersen, Eitan Kerem, Robert W Körner, Karsten Kötz, Panayiotis Kouis, Michael R Loebinger, Natalie Lorent, Jane S Lucas, Debora Maj17, Marcus A Mall, June K Marthin, Vendula Martinu, Henryk Mazurek, Hannah M Mitchison, Tabea Nöthe-Menchen, Ugur Özçelik, Massimo Pifferi, Andrzej Pogorzelski, Felix C Ringshausen, Jobst F Roehmel, Sandra Rovira-Amigo, Nisreen Rumman, Anne Schlegtendal, Amelia Shoemark, Synne Sperstad Kennelly, Ben O Staar, Sivagurunathan Sutharsan, Simon Thomas, Nicola Ullmann, Julian Varghese, Sandra von Hardenberg, Woolf T Walker, Martin Wetzke, Michal Witt, Panayiotis Yiallouros, Anna Zschocke, Ewa Ziętkiewicz, Kim G Nielsen, Heymut OmranCzasopismo:European Respiratory Journal (rok: 2023, tom: Po recenzji, strony: ), Wydawca: ERN_-lung.EuStatus:ZłożonaDoi:brak - link do publikacji
- Functional studies on in vitro differentiation of airway epithelium in ALI culture as a tool for modeling ciliopathiesAutorzy:J. JURCZAK, Z. BUKOWY-BIERYŁŁO, H. PRZYSTAŁOWSKA-MACIOŁA, P.DACA-ROSZAK, R. JAKSIK2, M. WITT, E. ZIĘTKIEWICZKonferencja:Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCzData:konferencja 2022-6-27-30Status:Opublikowana
- The genomic deletion encompassing important parts of POLR2K and SPAG1: detrimental effect of the loss of POLR2K function explains the lack of SPAG1-del homozygotes among primary ciliary dyskinesia patients (#90)Autorzy:A. Rabiasz, M. Drobna-Śledzińska, E. ZiętkiewiczKonferencja:5th European Cilia Conference (rok: 2022, ), Wydawca: EMBOData:konferencja 4-7.10.2022Status:Opublikowana
- Primary ciliary dyskinesia: on the lookout for large deletionsAutorzy:PATRYCJA KAŹMIERCZAK, PATRYCJA DACA-ROSZAK, EWA ZIĘTKIEWICZKonferencja:Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCzData:konferencja 2022-06-27-30Status:Opublikowana
- POLR2K as a passenger gene mutated together with SPAG1, the known primary ciliary dyskinesia (PCD) geneAutorzy:ALICJA RABIASZ, MONIKA DROBNA-ŚLEDZIŃSKA, NATALIA MAĆKOWSKAMAŚLAK, EWA ZIĘTKIEWICZKonferencja:Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCzData:konferencja 2022-06-27-30Status:Opublikowana
- Using SPEF2 antibody to analyze potential pathogenicity of new HYDIN variants detected in the patient with primary ciliary dyskinesiaAutorzy:HANNA PRZYSTAŁOWSKA-MACIOŁA, ZUZANNA BUKOWY-BIERYŁŁO, ALICJA RABIASZ, EWA ZIĘTKIEWICZKonferencja:Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCzData:konferencja 2022-06-27-30Status:Opublikowana
- Pierwotna dyskineza rzęsek: podłoże molekularne i genetyczne oraz wskazania dla nowoczesnej diagnostykiAutorzy:E. Ziętkiewicz, M. WittKsiążka:Genetyka w chorobach układu oddechowego (rok: 2022, tom: EAN: 978832006 6128, strony: 45320), Wydawca: PZWL Wydawnictwo LekarskieStatus:Opublikowana
- Pierwotna dyskineza rzęsek: od epidemiologii do medycyny spersonalizowanejAutorzy:E. Ziętkiewicz, M. WittKsiążka:Nauka dla społeczeństwa. Osiągnięcia Instytutu Genetyki Człowieka PAN (rok: 2021, tom: brak, strony: 221-235), Wydawca: IGC PANStatus:Opublikowana