Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Alternatywne ścieżki eliminacji fenyloalaniny i ich potencjalna rola w prewencji uszkodzenia mózgu w fenyloketonurii

2018/29/B/NZ5/01215

Słowa kluczowe:

wrodzone błędy metabolizmu badanie populacyjne wariant genomowy dieta lecznicza

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ4_11: Metabolizm
  • NZ2_1: Genetyka molekularna

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Jagielloński - Collegium Medicum, Collegium Medicum, Wydział Lekarski

woj. małopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Mirosław Bik-Multanowski 

Liczba wykonawców projektu: 4

Konkurs: OPUS 15 - ogłoszony 2018-03-15

Przyznana kwota: 1 007 400 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2019-01-01

Zakończenie projektu: 2023-01-20

Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Zakupiona aparatura

  1. Komputer typu notebook. Za kwotę 12 000 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (3)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (4)
  1. The rs113883650 variant of SLC7A5 (LAT1) gene may alter brain phenylalanine content in PKU
    Autorzy:
    Mirosław Bik-Multanowski, Kinga Bik-Multanowski, Iwona Betka, Anna Madetko- Talowska
    Czasopismo:
    Molecular Genetics and Metabolism Reports (rok: 2021, tom: 27, strony: 100751), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ymgmr.2021.10 - link do publikacji
  2. Management precautions for risk of obesity are necessary among infants with PKU carrying the rs113883650 variant of the LAT1 gene: A crosssectional study.
    Autorzy:
    Mirosław Bik-Multanowski, Bożena Didycz, Kinga Bik- Multanowska
    Czasopismo:
    PLoS One (rok: 2022, tom: 17, strony: e0264084), Wydawca: Public Library of Science
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1371/journal.pone. - link do publikacji
  3. Carriership of the rs113883650/rs2287120 haplotype of the SLC7A5 (LAT1) gene increases the risk of obesity in infants with phenylketonuria
    Autorzy:
    Miroslaw Bik-Multanowski, Anna Madetko-Talowska, Iwona Betka, Elzbieta Swieczka, Bozena Didycz, Karolina Orchel-Szastak, Kinga Bik-Multanowska, Ewa Starostecka, Joanna Jaglowska, Renata Mozrzymas, Joanna Zolkowska, Katarzyna Chyz, Dorota Korycinska-Chaaban
    Czasopismo:
    Molecular Genetics and Metabolism Reports (rok: 2020, tom: 25, strony: 100640), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ymgmr.2020.100640 - link do publikacji
  1. Phenylalanine tolerance in patients with identical PAH mutations is far from identical
    Autorzy:
    Miroslaw Bik-Multanowski, Elzbieta Swieczka, Karolina Orchel-Szastak, Bozena Didycz
    Konferencja:
    Doroczny kongres Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (rok: 2019, ), Wydawca: ssiem.org
    Data:
    konferencja 43711
    Status:
    Opublikowana
  2. The rs113883650 variant of the LAT1 gene increases risk of overweight in infants with PKU
    Autorzy:
    Bik-Multanowski Miroslaw, Didycz Bozena, Swieczka Elzbieta
    Konferencja:
    35th Virtual ESPKU Conference (rok: 2021, ), Wydawca: European Society for Phenylketonuria (E.S.PKU)
    Data:
    konferencja 15-15.10.20 21
    Status:
    Opublikowana
  3. The rs113883650 variant of SLC7A5 (LAT1) gene may alter brain vulnerability to hyperphenylalaninemia
    Autorzy:
    M. Bik-Multanowski, K. Bik- Multanowska, I. Betka, A. Madetko- Talowska
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2021 (rok: 2021, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 28-31.08.20 21
    Status:
    Opublikowana
  4. The rs113883650 variant of the LAT1 gene is a risk factor for obesity in children with PKU
    Autorzy:
    Mirosław Bik - Multanowski, Bożena Didycz, Kinga Bik - Multanowska
    Konferencja:
    SSIEM Annual Symposium (rok: 2022, ), Wydawca: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    Data:
    konferencja 30.08.2022-2.09.2022
    Status:
    Opublikowana

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy