Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Poszukiwanie markerów progresji choroby u pacjentów z zespołami Alstroma i Bardeta-Biedla.

2018/29/B/NZ5/00330

Słowa kluczowe:

zespół Alstroma zespół Bardeta-Biedla otyłość degeneracja siatkówki markery

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
  • NZ4_10: Neuroobrazowanie

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Wydział Lekarski

woj. łódzkie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Agnieszka Zmysłowska 

Liczba wykonawców projektu: 7

Konkurs: OPUS 15 - ogłoszony 2018-03-15

Przyznana kwota: 909 500 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2019-02-01

Zakończenie projektu: 2022-12-24

Planowany czas trwania projektu: 46 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Zakupiona aparatura

  1. Urządzenie wielofunkcyjne.
  2. Komputer wraz z oprogramowaniem. Za kwotę 6 500 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (7)
  1. Next- generation sequencing is an effective method for diagnosing patients with different forms of monogenic diabetes
    Autorzy:
    A Zmysłowska 1, P Jakiel 2, K Gadzalska 2, A Majos 3, T Płoszaj 2, I Ben-Skowronek 4, G Deja 5, B Glowinska-Olszewska 6, P Jarosz-Chobot 5, B Klonowska 7, I Kowalska 8, W Mlynarski 9, M Mysliwiec 10, J Nazim 11, A Noczynska 12, K Robak-Kontna 13, E Skala-Zamorowska 5, B Skowronska 14, A Szadkowska 15, A Szypowska 16, M Walczak 17, M Borowiec 2
    Czasopismo:
    Diabetes Res Clin Pract . (rok: 2022, tom: 183, strony: 109154), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.diabres.2021.109154. - link do publikacji
  2. A cross-sectional study of patients referred for HNF1B-MODY genetic testing due to cystic kidneys and diabetes.
    Autorzy:
    Sztromwasser P1, Michalak A1,2, Małachowska B1, Młudzik P3, Antosik K3, Hogendorf A2, Zmysłowska A2, Borowiec M3, Młynarski W4, Fendler W
    Czasopismo:
    Pediatric Diabetes (rok: 2019, tom: 3, strony: 45300), Wydawca: Wiley
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1111/pedi.12959. - link do publikacji
  3. Association of circulating miRNAS in patients with Alstrőm and Bardet-Biedl syndromes with clinical course parameters
    Autorzy:
    Zmyslowska A, Smyczynska U, Stanczak M, Jeziorny K, Szadkowska A, Fendler W, Borowiec M.
    Czasopismo:
    Front Endocrinol (Lausanne). (rok: 2022, tom: 13, strony: 1057056), Wydawca: Frontiers Media
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fendo.2022.1057056. - link do publikacji
  4. Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Patients with Bardet-Biedl Syndrome-New Variants and Relationship with Hyperglycemia and Insulin Resistance.
    Autorzy:
    Jeziorny K, Antosik K, Jakiel P, Młynarski W, Borowiec M, Zmysłowska A.
    Czasopismo:
    Genes (rok: 2020, tom: 11, strony: 1283-1292), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes11111283. - link do publikacji
  5. Identification of bone metabolism disorders in patients with Alström and Bardet-Biedl syndromes based on markers of bone turnover and mandibular atrophy
    Autorzy:
    Jeziorny K, Zmyslowska-Polakowska E, Wyka K, Pyziak-Skupień A, Borowiec M, Szadkowska A, Zmysłowska A.
    Czasopismo:
    Bone Reports (rok: 2022, tom: 17, strony: 101600), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.bonr.2022.101600. - link do publikacji
  6. Proteomic and Transcriptomic Landscapes of Alström and Bardet-Biedl Syndromes
    Autorzy:
    Smyczynska U, Stanczak M, Kuljanin M, Włodarczyk A, Stoczynska-Fidelus E, Taha J, Pawlik B, Borowiec M, Mancias JD, Mlynarski W, Rieske P, Fendler W, Zmysłowska A.
    Czasopismo:
    Genes (Basel) (rok: 2022, tom: 13, strony: 2370), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes13122370. - link do publikacji
  7. Screening for extremely rare pathogenic variants of monogenic diabetes using targeted panel sequencing
    Autorzy:
    Tomasz Płoszaj 1, Karolina Antosik 2, Paulina Jakiel 2, Agnieszka Zmysłowska 2, Maciej Borowiec 2
    Czasopismo:
    Endocrine (rok: 2021, tom: 73, strony: 752-757), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s12020-021-02753-7. - link do publikacji

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy