Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Nowe warianty genetyczne powodujące azoospermię: analiza całego genomu i funkcjonolne badania in vitro

2017/26/D/NZ5/00789

Słowa kluczowe:

męska niepłodność edycja genomu sekwencjonowanie nowej generacji nowe warianty przyczynowe azoospermii rejony niekodujące w genomie

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
  • NZ1_1: Biologia molekularna

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Agnieszka Malcher 

Liczba wykonawców projektu: 5

Konkurs: SONATA 13 - ogłoszony 2017-06-14

Przyznana kwota: 729 900 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2018-04-17

Zakończenie projektu: 2023-04-16

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt w realizacji

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (2)
  1. Novel Mutations Segregating with Complete Androgen Insensitivity Syndrome and their Molecular Characteristics. IF: 4,183
    Autorzy:
    Malcher A, Jedrzejczak P, Stokowy T, Monem S, Nowicka-Bauer K, Zimna A, Czyzyk A, Maciejewska-Jeske M, Meczekalski B, Bednarek-Rajewska K, Wozniak A, Rozwadowska N, Kurpisz M
    Czasopismo:
    International Journal of Molecular Sciences (rok: 2019, tom: 20(21), strony: pii: E5418), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/ijms20215418 - link do publikacji
  2. Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure IF: 4,132
    Autorzy:
    Hardy JJ, Wyrwoll MJ, Mcfadden W, Malcher A, Rotte N, Pollock NC, Sarah Munyoki S, Veroli MV, Houston BJ, Xavier MJ, Kasak L, Punab M, Maris Laan M, Kliesch S, Schleg P, Jaffe T, Hwang K, Vukina J, Brieño-Enríquez MA, Orwig K, Yanowitz J, Buszczak M, Veltman JA, Oud M, Nagirnaja L, Olszewska M, O'Bryan MK, Conrad DF, Kurpisz M, Tüttelmann F, Yatsenko AN on behalf of GEMINI Consortium
    Czasopismo:
    Human Genetics (rok: 2021, tom: 140(8), strony: 1169-1182), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s00439-021-02287-y. - link do publikacji