Projekty finansowane przez NCN
Poszukiwanie mutacji w genach COL4A3, COL4A4 i COL4A5 odpowiedzialnych za występowanie i przebieg kliniczny glomerulopatii w populacji polskich pacjentów z krwinkomoczem rodzinnym, z wykorzystaniem techniki sekwencjonowania nowej generacji.
2017/25/N/NZ5/00466
Słowa kluczowe:
zespół Alporta nefropatia cienkich błon podstawnych krwinkomocz rodzinny kolagen IV genetyka sekwencjonowanie nowej generacji polscy pacjenci
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Gdański Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski
woj. pomorskie
Konkurs: PRELUDIUM 13 - ogłoszony 2017-03-15
Przyznana kwota: 180 000 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2018-03-28
Zakończenie projektu: 2022-03-27
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (1)
- Mild X-linked Alport syndrome due to the COL4A5 G624D variant originating in the Middle Ages is predominant in Central/East Europe and causes kidney failure in midlifeAutorzy:Aleksandra M. Żurowska, Olga Bielska, Patrycja Daca-Roszak, Maciej Jankowski, Maria Szczepańska, Dagmara Roszkowska-Bjanid, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Anna Moczulska, Dorota Drożdż, Despina Hadjipanagi, Constantinos Deltas, Danuta Ostalska-Nowicka, Alina Rabiega, Janina Taraszkiewicz, Katarzyna Taranta-Janusz, Anna Wieczorkiewicz-Plaza, Katarzyna Jobs, Judyta Mews, Kinga Musiał, Anna Jakubowska, Hanna Nosek, Anna E. Jander, Constantina Koutsofti , Anna Stanisławska-Sachadyn, Dominika Kuleszo , Ewa Ziętkiewicz and Beata S. Lipska-ZiętkiewiczCzasopismo:Kidney International (rok: 2021, tom: 99(6), strony: 1451-1458), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.040 - link do publikacji