Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Identyfikacja nowych zmian genetycznych przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych u dzieci przy zastosowaniu nowoczesnych technik sekwencjonowania oraz porównawczej hybrydyzacji całogenomowej do mikromacierzy

2016/23/N/NZ5/02577

Słowa kluczowe:

kraniosynostoza rozwój czaszki genetyka medyczna sekwencjonowanie nowej generacji panele genowe na zamówienie array CGH warianty strukturalne CNV domeny TAD

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ2_1: Genetyka molekularna

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

Ewelina Bukowska-Olech 

Liczba wykonawców projektu: 2

Konkurs: PRELUDIUM 12 - ogłoszony 2016-09-15

Przyznana kwota: 150 000 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2017-10-11

Zakończenie projektu: 2020-10-10

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Identyfikacja nowych zmian genetycznych przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych u dzieci przy zastosowaniu nowoczesnych technik sekwencjonowania oraz porównawczej hybrydyzacji całogenomowej do mikromacierzy

2016/23/N/NZ5/02577

Słowa kluczowe:

kraniosynostoza rozwój czaszki genetyka medyczna sekwencjonowanie nowej generacji panele genowe na zamówienie array CGH warianty strukturalne CNV domeny TAD

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ2_1: Genetyka molekularna

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

Ewelina Bukowska-Olech 

Liczba wykonawców projektu: 2

Konkurs: PRELUDIUM 12 - ogłoszony 2016-09-15

Przyznana kwota: 150 000 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2017-10-11

Zakończenie projektu: 2020-10-10

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (6)
  1. Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with Cleidocranial dysplasia IF: 4,104
    Autorzy:
    Ewa Hordyjewska-Kowalczyk*, Anna Sowińska-Seidler*, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylzanowski, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Clinical Genetetics (rok: 2019, tom: 5, strony: 429-439), Wydawca: Wiley Online Library
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1111/cge.13610 - link do publikacji
  2. Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrometype 2 with literature review IF: 2,027
    Autorzy:
    Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2020, tom: nd, strony: nd), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-020-00591-3 - link do publikacji
  3. Targeted next-generation sequencing in the dagnosis of facial dysostoses IF: 3,868
    Autorzy:
    Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Frontiers in Genetics (rok: 2020, tom: 11, strony: nd), Wydawca: Frontiers
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fgene.2020.580477 - link do publikacji
  4. Compound craniosynostosis as an additional feature of Noonan-like facial dysmorphism associated with haploinsufficiency of the BRAF gene IF: 1,896
    Autorzy:
    Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Birth Defects Research (rok: 2020, tom: 112, strony: 740-748), Wydawca: Wiley
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1002/bdr2.1744 - link do publikacji
  5. Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome with early onset end-stage renal disease IF: 3,687
    Autorzy:
    Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk*, Ewelina M. Bukowska-Olech*, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer1, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bielenska, Anna Wasilewska
    Czasopismo:
    Orphanet Journal or Rare Diseases (rok: 2020, tom: 15, strony: n.d.), Wydawca: Springer Nature
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s13023-020-1303-2 - link do publikacji
  6. Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis IF: 4,5
    Autorzy:
    Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Scientific Reports (rok: 2020, tom: 5, strony: nd), Wydawca: Nature
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/s41598-020-61048-5 - link do publikacji