Projekty finansowane przez NCN
Identyfikacja nowych zmian genetycznych przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych u dzieci przy zastosowaniu nowoczesnych technik sekwencjonowania oraz porównawczej hybrydyzacji całogenomowej do mikromacierzy
2016/23/N/NZ5/02577
Słowa kluczowe:
kraniosynostoza rozwój czaszki genetyka medyczna sekwencjonowanie nowej generacji panele genowe na zamówienie array CGH warianty strukturalne CNV domeny TAD
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski
woj. wielkopolskie
Konkurs: PRELUDIUM 12 - ogłoszony 2016-09-15
Przyznana kwota: 150 000 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2017-10-11
Zakończenie projektu: 2020-10-10
Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Zakupiona aparatura
- bd.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (6)
- Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with Cleidocranial dysplasiaAutorzy:Ewa Hordyjewska-Kowalczyk*, Anna Sowińska-Seidler*, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylzanowski, Aleksander JamsheerCzasopismo:Clinical Genetetics (rok: 2019, tom: 5, strony: 429-439), Wydawca: Wiley Online LibraryStatus:OpublikowanaDoi:10.1111/cge.13610 - link do publikacji
- Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrometype 2 with literature reviewAutorzy:Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander JamsheerCzasopismo:Journal of Applied Genetics (rok: 2020, tom: nd, strony: nd), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s13353-020-00591-3 - link do publikacji
- Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosisAutorzy:Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander JamsheerCzasopismo:Scientific Reports (rok: 2020, tom: 5, strony: nd), Wydawca: NatureStatus:OpublikowanaDoi:10.1038/s41598-020-61048-5 - link do publikacji
- Targeted next-generation sequencing in the dagnosis of facial dysostosesAutorzy:Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander JamsheerCzasopismo:Frontiers in Genetics (rok: 2020, tom: 11, strony: nd), Wydawca: FrontiersStatus:OpublikowanaDoi:10.3389/fgene.2020.580477 - link do publikacji
- Compound craniosynostosis as an additional feature of Noonan-like facial dysmorphism associated with haploinsufficiency of the BRAF geneAutorzy:Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander JamsheerCzasopismo:Birth Defects Research (rok: 2020, tom: 112, strony: 740-748), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1002/bdr2.1744 - link do publikacji
- Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome with early onset end-stage renal diseaseAutorzy:Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk*, Ewelina M. Bukowska-Olech*, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer1, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bielenska, Anna WasilewskaCzasopismo:Orphanet Journal or Rare Diseases (rok: 2020, tom: 15, strony: n.d.), Wydawca: Springer NatureStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s13023-020-1303-2 - link do publikacji