Wyszukiwarka projektów

Postlingual sensorineural hearing loss due to a very rare COCH pathogenic variant

Autorzy:

Oziębło D., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M.

Czasopismo:

Journal of Hearing Science (rok: 2018, tom: Vol. 8 No. 1, strony: 31-37), Wydawca: Institute of Sensory Organs, Mokra 1 Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn

Status:

Opublikowana

DOI:

10.17430/1002738 – link do publikacji

Monogenic Causes of Low-Frequency Non-Syndromic Hearing Loss

Autorzy:

Gan NS., Oziębło D., Skarżyński H., Ołdak M.

Czasopismo:

Audiology and Neurotology (rok: 2023, tom: nie dotyczy, strony: 46033), Wydawca: S. Karger AG P.O Box, CH-4009 Basel (Switzerland) Allschwilerstrasse 10, CH-4055 Basel

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1159/000529464 – link do publikacji

Searching for the Molecular Basis of Partial Deafness

Autorzy:

Oziębło D., Bałdyga N., Leja ML., Skarżyński H., Ołdak M.

Czasopismo:

International Journal of Molecular Sciences (rok: 2022, tom: 23(11), strony: 6029), Wydawca: MDPI, St. Alban-Anlage 66 4052, Basel, Switzerland

Status:

Opublikowana

DOI:

10.3390/ijms23116029 – link do publikacji

Hearing Loss as the Main Clinical Presentation in NLRP3-Associated Autoinflammatory Disease

Autorzy:

Oziebło D., Leja ML., Jeznach A., Orzechowska M., Skirecki T., Więsik-Szewczyk E., Furmanek M., Bałdyga N., Skarżyński H., Ołdak M.

Czasopismo:

Frontiers in Immunology (rok: 2022, tom: 13, strony: Article 904632), Wydawca: Frontiers Media SA, Avenue du Tribunal-Federal 34, 1005 Lausanne, Switzerland

Status:

Opublikowana

DOI:

10.3389/fimmu.2022.904632 – link do publikacji

Update on CD164 and LMX1A genes to strengthen their causative role in autosomal dominant hearing loss

Autorzy:

Oziębło D., Lee SY., Leja ML., Sarosiak A., Bałdyga N., Skarżyński H., Kim Y., Han JH., Yoo HS., Park MH., Choi BY., Ołdak M.

Czasopismo:

Human Genetics (rok: 2022, tom: 141, strony: 445–453), Wydawca: Springer Nature Limited, 4 Crinan St. Kings Cross London N1 9XW United Kingdom

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1007/s00439-022-02443-y – link do publikacji

Two Novel Pathogenic Variants Confirm RMND1 Causative Role in Perrault Syndrome with Renal Involvement

Autorzy:

Oziębło D., Pazik J., Stępniak I., Skarżyński H., Ołdak M.

Czasopismo:

Genes (rok: 2020, tom: 11 (9), strony: 1060), Wydawca: MDPI St. Alban-Anlage 66 4052 Basel Switzerland

Status:

Opublikowana

DOI:

10.3390/genes11091060 – link do publikacji

First confirmatory study on PTPRQ as an autosomal dominant non-syndromic hearing loss gene

Autorzy:

Oziębło D., Sarosiak A., Leja M.L., Budde B.S., Tacikowska G., Di Donato N., Bolz H.J., Nürnberg P., Skarżyński H., Ołdak M.

Czasopismo:

Journal of Translational Medicine (rok: 2019, tom: 17 (1), strony: 351), Wydawca: BioMed Central Floor 6, 236 Gray's Inn Road London WC1X 8HB United Kingdom

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1186/s12967-019-2099-5 – link do publikacji

Postlingual sensorineural hearing loss due to known TBC1D24 alteration

Autorzy:

Oziębło D., Leja ML., Bałdyga N., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.

Czasopismo:

Journal of Hearing Science (rok: 2021, tom: 4, strony: 72-76), Wydawca: Institute of Sensory Organs, Mokra 1 Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn

Status:

Opublikowana

DOI:

10.17430/JHS.2021.11.4.8 – link do publikacji

TBC1D24 emerges as an important contributor to progressive postlingual dominant hearing loss

Autorzy:

Oziębło D., Leja ML., Lazniewski M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Plewczynski D., Skarżyński H., Ołdak M.

Czasopismo:

Scientific Reports (rok: 2021, tom: 11(1), strony: 10300), Wydawca: Springer Nature Limited, 4 Crinan St. Kings Cross London N1 9XW United Kingdom

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1038/s41598-021-89645-y – link do publikacji

Genetic spectrum of hereditary hearing loss in multigenerational families with autosomal dominant mode of inheritance

Autorzy:

Ołdak M., Leja ML., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H.

Konferencja:

53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2020, strony: 189-190), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England

Data:

konferencja 43988

Status:

Opublikowana

Genetic heterogeneity of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients

Autorzy:

Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

43rd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (rok: 2020, strony: 88-89), Wydawca: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology

Data:

konferencja 43855

Status:

Opublikowana

Evidence for Causative Role of PTPRQ in Autosomal Dominant Hearing Loss Development

Autorzy:

Ozieblo D., Sarosiak A., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

42nd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (rok: 2019, strony: 271), Wydawca: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology

Data:

konferencja 43505

Status:

Opublikowana

Gentamicin-induced hair cell death in zebrafish – preliminary studies on the development of zebrafish model for hearing loss

Autorzy:

Sarosiak A., Oziębło D., Bałdyga N., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

XXXV World Congress of Audiology (rok: 2022, strony: 92), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 2022-04-10/13

Status:

Opublikowana

First confirmation of RMND1 gene as a cause of Perrault-like syndrome

Autorzy:

Oziębło D., Pazik J., Stępniak I., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

XXXV World Congress of Audiology (rok: 2022, strony: 169-170), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 2022-04-10/13

Status:

Opublikowana

Danio pręgowany jako model do rozszyfrowania funkcji genów TBC1D24 i WFS1 oraz ich udziału w rozwoju niedosłuchu

Autorzy:

Sarosiak A., Jędrychowska J., Oziębło D., Leja M., Gan N., Bałdyga N., Skarżyński H., Korzh V., Ołdak M.

Konferencja:

XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, strony: 72-73), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 2022-04-10/11

Status:

Opublikowana

Genetic background of autosomal dominant hearing loss

Autorzy:

Leja ML., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

XXXV World Congress of Audiology (rok: 2022, strony: 90-91), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 2022-04-10/13

Status:

Opublikowana

Zastosowanie wysokoprzepustowego sekwencjonowania do identyfikacji podłoża genetycznego niedosłuchu dominującego u pacjentów pediatrycznych

Autorzy:

Leja M.L., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, strony: 86-87), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 2022-04-10/11

Status:

Opublikowana

Modele eksperymentalne do badania genetycznego podłoża niedosłuchu

Autorzy:

Sarosiak A., Jędrychowska J., Oziębło D., Leja M., Gan N., Bałdyga N., Skarżyński H., Korzh V., Ołdak M.

Konferencja:

XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce (rok: 2022, strony: 84-85), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 17-19.11.2022 r.

Status:

Opublikowana

Genetyczny niedosłuch niskoczęstotliwościowy u pacjentów pediatrycznych

Autorzy:

Gan N., Oziębło D., Leja M., Domagała S., Sarosiak A., Ołdak M.

Konferencja:

XLV Krajowa Konferencja Naukowo- Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce (rok: 2022, strony: 83-84), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 2022-11-17/19

Status:

Opublikowana

Częściowa głuchota i jej uwarunkowania genetyczne

Autorzy:

Oziębło D., Bałdyga N., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce (rok: 2022, strony: 79-80), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 2022-11-17/19

Status:

Opublikowana

Poszukiwanie genetycznych przyczyn niedosłuchu niskoczęstotliwościowego u pacjentów w polskiej populacji

Autorzy:

Gan N., Oziębło D., Leja M., Bałdyga N., Domagała S., Sarosiak A., Ołdak M.

Konferencja:

XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, strony: 81), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 2022-04-10/11

Status:

Opublikowana

Mechanizm działania wariantów GRHL2 odpowiedzialnych za powstawanie niedosłuchu dominującego DFNA28

Autorzy:

Bałdyga N., Oziębło D., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, strony: 76), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 2022-04-10/11

Status:

Opublikowana

Najczęstsze przyczyny genetyczne niedosłuchu dominującego u dzieci

Autorzy:

Leja M.L., Oziębło D., Bałdyga N., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce (rok: 2022, strony: 86), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 2022-11-17/19

Status:

Opublikowana

First Independent Confirmation of TBC1D24 as an Autosomal Dominant Hearing Loss Gene and Audiological Characteristics of Affected Individuals

Autorzy:

Ozieblo D., Leja M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

42nd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (rok: 2019, strony: 270-271), Wydawca: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology

Data:

konferencja 43505

Status:

Opublikowana

Pierwsza charakterystyka audiologiczna niedosłuchu dominującego wywołanego uszkodzeniem genu TBC1D24

Autorzy:

Oziębło D., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

XIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2018, strony: 109-110), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland

Data:

konferencja 22-24.03.2018 r.

Status:

Opublikowana

Niezależne potwierdzenie patogennej roli wariantu p.Ile374Thr genu COCH w powstawaniu postlingwalnego niedosłuchu odbiorczego

Autorzy:

Oziębło D., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

XIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2018, strony: 110), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland

Data:

konferencja 22-24.03.2018 r.

Status:

Opublikowana

Genetic basis of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients

Autorzy:

Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, strony: 165), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 43613

Status:

Opublikowana

First independent confirmation of TBC1D24 as an autosomal dominant hearing loss gene and audiological characteristics of affected individuals

Autorzy:

Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, strony: 93), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 43613

Status:

Opublikowana

Novel variants in known genes - results of genetic testing in families with autosomal dominant hearing loss

Autorzy:

Ołdak M., Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H.

Konferencja:

32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, strony: 113-114), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 43613

Status:

Opublikowana

First missense variant in N-terminal cytoplasmic region of KCNQ4: analysis of the genotype-phenotype correlation

Autorzy:

Ołdak M., Madejska A., Oziębło D., Leja M., Skarżyński H.

Konferencja:

32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, strony: 93), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 43613

Status:

Opublikowana

Evidence for causative role of PTPRQ gene in autosomal dominant hearing loss development

Autorzy:

Oziębło D., Sarosiak A., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, strony: 90), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn

Data:

konferencja 43613

Status:

Opublikowana

Genetic basis of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients

Autorzy:

Oziębło D., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, strony: 1226-1227), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England

Data:

konferencja 43631

Status:

Opublikowana

Pierwsze niezależne potwierdzenie zaangażowania genu PTPRQ w rozwój niedosłuchu dominującego

Autorzy:

Ołdak M., Oziębło D., Adamiok A., Sarosiak A., Skarżyński H.

Konferencja:

III Konferencja Wytyczne w Otologii Towarzystwa Otorynolaryngologów, Foniatrów i Audiologów Polskich (rok: 2018, strony: 165), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland

Data:

konferencja 5-7.04.2018 r.

Status:

Opublikowana

First missense variant in N-terminal cytoplasmic region of KCNQ4: analysis of the genotype-phenotype correlation

Autorzy:

Ołdak M., Madejska A., Oziębło D., Leja M., Skarżyński H.

Konferencja:

52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, strony: 1226), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England

Data:

konferencja 43631

Status:

Opublikowana

Novel variants in known genes - results of genetic testing in families with autosomal dominant hearing loss

Autorzy:

Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, strony: 1227), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England

Data:

konferencja 43631

Status:

Opublikowana