Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Integracja sekwencjonowania całogenomowego i badań na modelu zwierzęcym danio pręgowanego do odkrywania nowego podłoża molekularnego niedosłuchu dominującego

2016/22/E/NZ5/00470

Słowa kluczowe:

sekwencjonowanie całogenomowe danio pręgowany niedosłuch autosomalny dominujący

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Monika Ołdak 

Liczba wykonawców projektu: 5

Konkurs: SONATA BIS 6 - ogłoszony 2016-06-15

Przyznana kwota: 1 954 400 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2017-05-18

Zakończenie projektu: 2023-05-17

Planowany czas trwania projektu: 72 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Zakupiona aparatura

  1. Dostęp do wersji profesjonalnej bazy mutacji człowieka (HGMD - The Human Gene Mutation Database). Za kwotę 35 000 PLN
  2. Roczny dostęp do polskiej bazy genomów firmy Genomed SA (2 szt.). Za kwotę 6 000 PLN
  3. 8Licencja oprogramowania Alamut Visual na 3 lata. Za kwotę 2 983 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (9)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (26)
  1. Hearing Loss as the Main Clinical Presentation in NLRP3-Associated Autoinflammatory Disease
    Autorzy:
    Oziebło D., Leja ML., Jeznach A., Orzechowska M., Skirecki T., Więsik-Szewczyk E., Furmanek M., Bałdyga N., Skarżyński H., Ołdak M.
    Czasopismo:
    Frontiers in Immunology (rok: 2022, tom: 13, strony: Article 904632), Wydawca: Frontiers Media SA, Avenue du Tribunal-Federal 34, 1005 Lausanne, Switzerland
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fimmu.2022.904632 - link do publikacji
  2. Searching for the Molecular Basis of Partial Deafness
    Autorzy:
    Oziębło D., Bałdyga N., Leja ML., Skarżyński H., Ołdak M.
    Czasopismo:
    International Journal of Molecular Sciences (rok: 2022, tom: 23(11), strony: 6029), Wydawca: MDPI, St. Alban-Anlage 66 4052, Basel, Switzerland
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/ijms23116029 - link do publikacji
  3. First confirmatory study on PTPRQ as an autosomal dominant non-syndromic hearing loss gene
    Autorzy:
    Oziębło D., Sarosiak A., Leja M.L., Budde B.S., Tacikowska G., Di Donato N., Bolz H.J., Nürnberg P., Skarżyński H., Ołdak M.
    Czasopismo:
    Journal of Translational Medicine (rok: 2019, tom: 17 (1), strony: 351), Wydawca: BioMed Central Floor 6, 236 Gray's Inn Road London WC1X 8HB United Kingdom
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s12967-019-2099-5 - link do publikacji
  4. Postlingual sensorineural hearing loss due to known TBC1D24 alteration
    Autorzy:
    Oziębło D., Leja ML., Bałdyga N., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Czasopismo:
    Journal of Hearing Science (rok: 2021, tom: 4, strony: 72-76), Wydawca: Institute of Sensory Organs, Mokra 1 Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.17430/JHS.2021.11.4.8 - link do publikacji
  5. Two Novel Pathogenic Variants Confirm RMND1 Causative Role in Perrault Syndrome with Renal Involvement
    Autorzy:
    Oziębło D., Pazik J., Stępniak I., Skarżyński H., Ołdak M.
    Czasopismo:
    Genes (rok: 2020, tom: 11 (9), strony: 1060), Wydawca: MDPI St. Alban-Anlage 66 4052 Basel Switzerland
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes11091060 - link do publikacji
  6. Update on CD164 and LMX1A genes to strengthen their causative role in autosomal dominant hearing loss
    Autorzy:
    Oziębło D., Lee SY., Leja ML., Sarosiak A., Bałdyga N., Skarżyński H., Kim Y., Han JH., Yoo HS., Park MH., Choi BY., Ołdak M.
    Czasopismo:
    Human Genetics (rok: 2022, tom: 141, strony: 445–453), Wydawca: Springer Nature Limited, 4 Crinan St. Kings Cross London N1 9XW United Kingdom
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s00439-022-02443-y - link do publikacji
  7. Monogenic Causes of Low-Frequency Non-Syndromic Hearing Loss
    Autorzy:
    Gan NS., Oziębło D., Skarżyński H., Ołdak M.
    Czasopismo:
    Audiology and Neurotology (rok: 2023, tom: nie dotyczy, strony: 45302), Wydawca: S. Karger AG P.O Box, CH-4009 Basel (Switzerland) Allschwilerstrasse 10, CH-4055 Basel
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1159/000529464 - link do publikacji
  8. Postlingual sensorineural hearing loss due to a very rare COCH pathogenic variant
    Autorzy:
    Oziębło D., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M.
    Czasopismo:
    Journal of Hearing Science (rok: 2018, tom: Vol. 8 No. 1, strony: 31-37), Wydawca: Institute of Sensory Organs, Mokra 1 Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.17430/1002738 - link do publikacji
  9. TBC1D24 emerges as an important contributor to progressive postlingual dominant hearing loss
    Autorzy:
    Oziębło D., Leja ML., Lazniewski M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Plewczynski D., Skarżyński H., Ołdak M.
    Czasopismo:
    Scientific Reports (rok: 2021, tom: 11(1), strony: 10300), Wydawca: Springer Nature Limited, 4 Crinan St. Kings Cross London N1 9XW United Kingdom
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/s41598-021-89645-y - link do publikacji
  1. First independent confirmation of TBC1D24 as an autosomal dominant hearing loss gene and audiological characteristics of affected individuals
    Autorzy:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Opublikowana
  2. Genetic background of autosomal dominant hearing loss
    Autorzy:
    Leja ML., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    XXXV World Congress of Audiology (rok: 2022, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/13
    Status:
    Opublikowana
  3. Genetic heterogeneity of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients
    Autorzy:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    43rd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (rok: 2020, ), Wydawca: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology
    Data:
    konferencja 43855
    Status:
    Opublikowana
  4. Gentamicin-induced hair cell death in zebrafish – preliminary studies on the development of zebrafish model for hearing loss
    Autorzy:
    Sarosiak A., Oziębło D., Bałdyga N., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    XXXV World Congress of Audiology (rok: 2022, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/13
    Status:
    Opublikowana
  5. Mechanizm działania wariantów GRHL2 odpowiedzialnych za powstawanie niedosłuchu dominującego DFNA28
    Autorzy:
    Bałdyga N., Oziębło D., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/11
    Status:
    Opublikowana
  6. Najczęstsze przyczyny genetyczne niedosłuchu dominującego u dzieci
    Autorzy:
    Leja M.L., Oziębło D., Bałdyga N., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-11-17/19
    Status:
    Opublikowana
  7. Częściowa głuchota i jej uwarunkowania genetyczne
    Autorzy:
    Oziębło D., Bałdyga N., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-11-17/19
    Status:
    Opublikowana
  8. Genetic basis of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients
    Autorzy:
    Oziębło D., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 43631
    Status:
    Opublikowana
  9. Pierwsze niezależne potwierdzenie zaangażowania genu PTPRQ w rozwój niedosłuchu dominującego
    Autorzy:
    Ołdak M., Oziębło D., Adamiok A., Sarosiak A., Skarżyński H.
    Konferencja:
    III Konferencja Wytyczne w Otologii Towarzystwa Otorynolaryngologów, Foniatrów i Audiologów Polskich (rok: 2018, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Data:
    konferencja 5-7.04.2018 r.
    Status:
    Opublikowana
  10. Evidence for causative role of PTPRQ gene in autosomal dominant hearing loss development
    Autorzy:
    Oziębło D., Sarosiak A., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Opublikowana
  11. First confirmation of RMND1 gene as a cause of Perrault-like syndrome
    Autorzy:
    Oziębło D., Pazik J., Stępniak I., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    XXXV World Congress of Audiology (rok: 2022, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/13
    Status:
    Opublikowana
  12. First missense variant in N-terminal cytoplasmic region of KCNQ4: analysis of the genotype-phenotype correlation
    Autorzy:
    Ołdak M., Madejska A., Oziębło D., Leja M., Skarżyński H.
    Konferencja:
    52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 43631
    Status:
    Opublikowana
  13. Modele eksperymentalne do badania genetycznego podłoża niedosłuchu
    Autorzy:
    Sarosiak A., Jędrychowska J., Oziębło D., Leja M., Gan N., Bałdyga N., Skarżyński H., Korzh V., Ołdak M.
    Konferencja:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 17-19.11.2022 r.
    Status:
    Opublikowana
  14. Novel variants in known genes - results of genetic testing in families with autosomal dominant hearing loss
    Autorzy:
    Ołdak M., Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H.
    Konferencja:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Opublikowana
  15. Zastosowanie wysokoprzepustowego sekwencjonowania do identyfikacji podłoża genetycznego niedosłuchu dominującego u pacjentów pediatrycznych
    Autorzy:
    Leja M.L., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/11
    Status:
    Opublikowana
  16. Evidence for Causative Role of PTPRQ in Autosomal Dominant Hearing Loss Development
    Autorzy:
    Ozieblo D., Sarosiak A., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    42nd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (rok: 2019, ), Wydawca: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology
    Data:
    konferencja 43505
    Status:
    Opublikowana
  17. First Independent Confirmation of TBC1D24 as an Autosomal Dominant Hearing Loss Gene and Audiological Characteristics of Affected Individuals
    Autorzy:
    Ozieblo D., Leja M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    42nd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (rok: 2019, ), Wydawca: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology
    Data:
    konferencja 43505
    Status:
    Opublikowana
  18. Genetic basis of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients
    Autorzy:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Opublikowana
  19. Genetic spectrum of hereditary hearing loss in multigenerational families with autosomal dominant mode of inheritance
    Autorzy:
    Ołdak M., Leja ML., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H.
    Konferencja:
    53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2020, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 43988
    Status:
    Opublikowana
  20. Genetyczny niedosłuch niskoczęstotliwościowy u pacjentów pediatrycznych
    Autorzy:
    Gan N., Oziębło D., Leja M., Domagała S., Sarosiak A., Ołdak M.
    Konferencja:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo- Szkoleniowa "Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-11-17/19
    Status:
    Opublikowana
  21. Niezależne potwierdzenie patogennej roli wariantu p.Ile374Thr genu COCH w powstawaniu postlingwalnego niedosłuchu odbiorczego
    Autorzy:
    Oziębło D., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    XIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2018, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Data:
    konferencja 22-24.03.2018 r.
    Status:
    Opublikowana
  22. Poszukiwanie genetycznych przyczyn niedosłuchu niskoczęstotliwościowego u pacjentów w polskiej populacji
    Autorzy:
    Gan N., Oziębło D., Leja M., Bałdyga N., Domagała S., Sarosiak A., Ołdak M.
    Konferencja:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/11
    Status:
    Opublikowana
  23. Danio pręgowany jako model do rozszyfrowania funkcji genów TBC1D24 i WFS1 oraz ich udziału w rozwoju niedosłuchu
    Autorzy:
    Sarosiak A., Jędrychowska J., Oziębło D., Leja M., Gan N., Bałdyga N., Skarżyński H., Korzh V., Ołdak M.
    Konferencja:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/11
    Status:
    Opublikowana
  24. First missense variant in N-terminal cytoplasmic region of KCNQ4: analysis of the genotype-phenotype correlation
    Autorzy:
    Ołdak M., Madejska A., Oziębło D., Leja M., Skarżyński H.
    Konferencja:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Opublikowana
  25. Novel variants in known genes - results of genetic testing in families with autosomal dominant hearing loss
    Autorzy:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 43631
    Status:
    Opublikowana
  26. Pierwsza charakterystyka audiologiczna niedosłuchu dominującego wywołanego uszkodzeniem genu TBC1D24
    Autorzy:
    Oziębło D., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    XIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2018, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Data:
    konferencja 22-24.03.2018 r.
    Status:
    Opublikowana

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy