Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Badania niekodujących regulatorowych wariantów liczby kopii jako przyczyny wrodzonych wad kończyn u ludzi

2016/22/E/NZ5/00270

Słowa kluczowe:

wrodzone wady kończyn regulacja genowa mikromacierze CGH genetyka kliniczna genetyka medyczna poradnictwo genetyczne etiopatogeneza chorób genetycznych człowieka

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ2_5: Cytogenetyka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

prof. Aleksander Jamsheer 

Liczba wykonawców projektu: 4

Konkurs: SONATA BIS 6 - ogłoszony 2016-06-15

Przyznana kwota: 1 810 800 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2017-03-27

Zakończenie projektu: 2023-03-26

Planowany czas trwania projektu: 72 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Zakupiona aparatura

  1. Wirówka wysokoobrotowa. Za kwotę 52 000 PLN
  2. Zamrażarka niskotemperaturowa na -86 stopni C. Za kwotę 72 000 PLN
  3. komora UV PCR.
  4. komputer (typu notebook). Za kwotę 5 000 PLN
  5. naczynie kriogeniczne.
  6. Mikroskop. Za kwotę 35 000 PLN
  7. inkubator CO2 do hodowli linii komórkowych.
  8. system do dokumentacji żeli.
  9. system oczyszczania wody produkujący wodę klasy I.
  10. Elektroporator. Za kwotę 15 732 PLN
  11. Elektroniczna łaźnia wodna.
  12. Wirówka niskoobrotowa. Za kwotę 10 000 PLN
  13. Wytwornica płatków lodu. Za kwotę 17 000 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (18)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (4)
  1. A novel biallelic splice-site variant in the LRP4 gene causes sclerosteosis 2
    Autorzy:
    Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Krzysztof Szczałuba, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Brith Defects Research (rok: 2020, tom: 112, strony: 652-659), Wydawca: Wiley
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1002/bdr2.1676 - link do publikacji
  2. Genotype-phenotype correlation in clubfoot (talipes equinovarus)
    Autorzy:
    Hordyjewska-Kowalczyk E, Nowosad K, Tylżanowski P, Jamsheer A
    Czasopismo:
    Journal of Medical Genetics (rok: 2022, tom: 59, strony: 209-2019), Wydawca: BMJ Journals
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1136/jmedgenet-2021-108040 - link do publikacji
  3. Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia
    Autorzy:
    Socha M, Sowińska-Seidler A, Melo US, Kragesteen BK, Franke M, Heinrich V, Schöpflin R, Nagel I, Gruchy N, Mundlos S, Sreenivasan VKA, López C, Vingron M, Bukowska-Olech E, Spielmann M, Jamsheer A
    Czasopismo:
    American Journal of Human Genetics (rok: 2021, tom: 108, strony: 1725-1734), Wydawca: Cell Press
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ajhg.2021.08.001 - link do publikacji
  4. The First Report of Biallelic Missense Mutations in the SFRP4 Gene Causing Pyle Disease in Two Siblings
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Zawadzki, Kazimierz Kozłowski, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Frontiers in Genetics (rok: 2020, tom: 10, strony: 593407), Wydawca: Frontiers Media
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fgene.2020.593407 - link do publikacji
  5. Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum
    Autorzy:
    Muriel HOLDER-ESPINASSE*, Aleksander JAMSHEER*, Fabienne ESCANDE, Joris ANDRIEUX, Florence PETIT, Anna SOWINSKA-SEIDLER, Magdalena SOCHA, Anna JAKUBIUK-TOMASZUK, Marion GERARD, Michèle MATHIEU-DRAMARD, Valérie CORMIER-DAIRE, Alain VERLOES, Annick TOUTAIN, Ghislaine PLESSIS, Philippe JONVEAUX, Clarisse BAUMANN, Albert DAVID, Chantal FARRA, Estelle COLIN, Sébastien JACQUEMONT, Annick ROSSI, Sahar MANSOUR, Neeti GHALI, Anne MONCLA, Nayana LAHIRI, Jane HURST, Elena POLLINA, Christine PATCH, Anne-Sylvie VALAT, Aurélie MEZEL, Philippe BOURGEOT, Sylvie MANOUVRIER-HANU
    Czasopismo:
    European Journal of Human Genetics (rok: 2019, tom: 27, strony: 525-534), Wydawca: Nature Publishing Group
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/s41431-018-0326-9 - link do publikacji
  6. Genome sequencing in families with congenital limb malformations
    Autorzy:
    Elsner J, Mensah MA, Holtgrewe M, Hertzberg J, Bigoni S, Busche A, de Silva DC, Elçioglu N, Filges I, Gerkes E, Girisha K, Graul-Neumann L, Jamsheer A, Krawitz P, Kurth I, Markus S, Megarbane A, Reis A, Reuter M, Svoboda D, Teller C, Tuysuz B, Türkmen S, Wilson M, Woitschach R, Vater I, Caliebe A, Hülsemann W, Horn D, Stefan Mundlos, Malte Spielmann M
    Czasopismo:
    Human Genetics (rok: 2021, tom: 140, strony: 1229-1239), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s00439-021-02295-y - link do publikacji
  7. Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation
    Autorzy:
    Flöttmann R, Kragesteen BK, Geuer S, Socha M, Allou L, Sowińska-Seidler A, Bosquillon de Jarcy L, Wagner J, Jamsheer A, Oehl-Jaschkowitz B, Wittler L, de Silva D, Kurth I, Maya I, Santos-Simarro F, Hülsemann W, Klopocki E, Mountford R, Fryer A, Borck G, Horn D, Lapunzina P, Wilson M, Mascrez B, Duboule D, Mundlos S, Spielmann M.
    Czasopismo:
    Genetics in Medicine (rok: 2018, tom: 6, strony: 599-607), Wydawca: Nature Publishing Group
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/gim.2017.154 - link do publikacji
  8. Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease
    Autorzy:
    Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bielenska, Anna Wasilewska
    Czasopismo:
    Orphanet Journal of Rare Diseases (rok: 2020, tom: 14, strony: 36), Wydawca: Springer Nature
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s13023-020-1303-2 - link do publikacji
  9. Targeted Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Facial Dysostoses
    Autorzy:
    Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popie, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Frontiers in Genetics (rok: 2020, tom: 11, strony: 580477), Wydawca: Frontiers Media
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fgene.2020.580477 - link do publikacji
  10. The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions
    Autorzy:
    Potuijt JWP, Sowinska-Seidler A, Bukowska-Olech E, Nguyen P, Jankowski A, Magielsen F, Matuszewska K, van Nieuwenhoven CA, Galjaard RH, de Klein A, Jamsheer A
    Czasopismo:
    Molecular Genetics and Genomics (rok: 2022, tom: 297, strony: 1343-1352), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s00438-022-01921-2 - link do publikacji
  11. A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism-a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome. A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism-a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome
    Autorzy:
    Socha M, Szoszkiewicz A, Simon D, Jamsheer A
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2023, tom: 64, strony: 125-134), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-022-00743-7 - link do publikacji
  12. Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene
    Autorzy:
    Bukowska-Olech E, Gawliński P, Jakubiuk-Tomaszuk A, Jędrzejowska M, Obersztyn E, Piechota M, Bielska M, Jamsheer A
    Czasopismo:
    Orphanet Journal of Rare Diseases (rok: 2021, tom: 16, strony: 286), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s13023-021-01914-1 - link do publikacji
  13. Hereditary Multiple Exostoses—A Review of the Molecular Background, Diagnostics, and Potential Therapeutic Strategies
    Autorzy:
    Bukowska-Olech E, Trzebiatowska W, Czech W, Drzymała O, Frąk P, Klarowski F, Kłusek P, Szwajkowska A, Jamsheer A
    Czasopismo:
    Frontiers in Genetics (rok: 2021, tom: 12, strony: 759129), Wydawca: Frontiers Media
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fgene.2021.759129 - link do publikacji
  14. Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2018, tom: 59, strony: 281–289), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-018-0447-4 - link do publikacji
  15. Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome
    Autorzy:
    Carolina Courage, Christopher B. Jackson, Marta Owczarek-Lipska, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Małgorzata Piotrowicz, Lucjusz Jakubowski, Fanny Dallèves, Erik Riesch, John Neidhardt, Johannes R. Lemke
    Czasopismo:
    American Journal of Medical Genetics, Part A (rok: 2019, tom: 179, strony: 2447-2453), Wydawca: Wiley
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1002/ajmg.a.61354 - link do publikacji
  16. SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/ duplication encompassing Fingerin (BHLHA9) invariably
    Autorzy:
    Bukowska-Olech E, Sowińska-Seidler A, Wierzba J, Jamsheer A
    Czasopismo:
    Orphanet Journal of Rare Diseases (rok: 2022, tom: 17, strony: 325), Wydawca: BMC - Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s13023-022-02480-w - link do publikacji
  17. Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with Cleidocranial dysplasia
    Autorzy:
    Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylzanowski, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Clinical Genetics (rok: 2019, tom: 96, strony: 429-438), Wydawca: Wiley
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1111/cge.13610 - link do publikacji
  18. Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review
    Autorzy:
    Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa & Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2021, tom: 62, strony: 107-113), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-020-00591-3 - link do publikacji
  1. Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis
    Autorzy:
    Ewelina M. Olech, Anna Sowińska-Seidler, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Renata Posmyk, Robert Śmigiel, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2019 (rok: 2019, ), Wydawca: ESHG
    Data:
    konferencja 43631
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    link do publikacji
  2. Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses
    Autorzy:
    Ewelina M. Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Materna-Kiryluk, Magdalena Badura-Stronka, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2019 (rok: 2019, ), Wydawca: ESHG
    Data:
    konferencja 43631
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    link do publikacji
  3. Four novel EFNB1 variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome
    Autorzy:
    Bukowska-Olech E, Jakubiuk-Tomaszuk A, Jędrzejowska M , Obersztyn E, Gawliński P, Piechota M, Bielska M, Jamsheer A
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2021 (rok: 2021, ), Wydawca: ESHG
    Data:
    konferencja 44429
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    link do publikacji
  4. Genotype-phenotype correlation of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation
    Autorzy:
    Sowińska-Seidler A, Socha M. Materna-Kiryluk A, Jamsheer A
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2021 (rok: 2021, ), Wydawca: ESHG
    Data:
    konferencja 44436
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    link do publikacji

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy