Mapowanie punktów złamań u objawowych nosicieli zrównoważonych translokacji chromosomowych de novo w celu identyfikacji nowych loci powiązanych z zaburzeniami rozwoju
2016/21/B/NZ5/02541
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ2_5: Cytogenetyka
Panel
NZ5 – Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 7
Konkurs
OPUS 11 – ogłoszony 2016-03-15
- Przyznana kwota
- 1 154 335 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2017-04-25
- Zakończenie projektu
- 2021-04-24
- Planowany czas trwania projektu
- 48 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (3)
-
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders
- Autorzy:
- Victor Murcia Pienkowski , Marzena Kucharczyk , Marlena Młynek , Krzysztof Szczałuba Małgorzata Rydzanicz , Barbara Poszewiecka, Agata Skórka Maciej Sykulski, Anna Biernacka, Agnieszka Anna Koppolu, Renata Posmyk Anna Walczak, Joanna Kosińska, Paweł Krajewski Jennifer Castaneda, Ewa Obersztyn Elżbieta Jurkiewicz, Robert Śmigiel, Anna Gambin , Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski
- Czasopismo:
- Journal of Medical Genetics (rok: 2019, tom: 56, strony: 104–112), Wydawca: BMJ PUBLISHING GROUP
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1136/jmedgenet-2018-105527 – link do publikacji
-
Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype
- Autorzy:
- Victor Murcia Pienkowski , Marzena Kucharczyk , Małgorzata Rydzanicz , Barbara Poszewiecka , Katarzyna Pachota , Marlena Młynek , Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak , Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska , Dorota Wicher , Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska , Małgorzata Krajewska-Walasek , Rafał Płoski
- Czasopismo:
- Journal of clinical medicine (rok: 2020, tom: 9, strony: 1245), Wydawca: MDPI ST ALBAN-ANLAGE 66, CH-4052 BASEL, SWITZERLAND
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.3390/jcm9051245 – link do publikacji
-
Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15
- Autorzy:
- Pesz K, Pienkowski VM, Pollak A, Gasperowicz P, Sykulski M, Kosińska J, Kiszko M, Krzykwa B, Bartnik-Głaska M, Nowakowska B, Rydzanicz M, Sasiadek MM, Płoski R.
- Czasopismo:
- European Journal of Medical Genetics (rok: 2018, tom: 61, strony: 596-601), Wydawca: lsevier Masson SAS
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1016/j.ejmg.2018.03.013 – link do publikacji