Badanie zmian cytogenetycznych: aberracji chromosomowych i disomii jednorodzicielskiej u nosicieli zespołu Bartha w celu określenia roli tafazyny w mechanizmie przekazywania się mozaicyzmu genetycznego
2016/21/N/NZ2/01729
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ2_5: Cytogenetyka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ1_1: Biologia molekularna
Panel
NZ2 – Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca
Uniwersytet Jagielloński- Collegium Medicum, Collegium Medicum; Wydział Lekarski
woj. małopolskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 3
Konkurs
PRELUDIUM 11 – ogłoszony 2016-03-15
- Przyznana kwota
- 150 000 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2017-02-27
- Zakończenie projektu
- 2022-02-26
- Planowany czas trwania projektu
- 60 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (1)
-
Analysis of tafazzin and deoxyribonuclease 1 like 1 transcripts and X chromosome sequencing in the evaluation of the effect of mosaicism in the TAZ gene on phenotypes in a family affected by Barth syndrome
- Autorzy:
- Teresa Płatek, Maria Sordyl, Anna Polus, Agnieszka Olszanecka, Sławomir Kroczka, Bogdan Solnica
- Czasopismo:
- Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis (rok: 2023, tom: 826, strony: 46035), Wydawca: Elsevier
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1016/j.mrfmmm.2022.111812 – link do publikacji