Projekty finansowane przez NCN
Molekularne podstawy terapii rzadkich chorób genetycznych wywołanych defektami transporterów nukleotydo-cukrów
2016/21/B/NZ5/00144
Słowa kluczowe:
glikozylacja transportery nukleotydo-cukrów CDG II suplementacja monocukrami
Deskryptory:
- NZ5_7: Leczenie chorób człowieka
- NZ3_1: Biologia komórki
- NZ1_7: Inżynieria komórkowa
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Wrocławski, Wydział Biotechnologii
woj. dolnośląskie
Konkurs: OPUS 11 - ogłoszony 2016-03-15
Przyznana kwota: 787 000 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2017-01-01
Zakończenie projektu: 2020-01-17
Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (5)
- Incorporation of fucose into glycans independent of the GDP-fucose transporter SLC35C1 preferentially utilizes salvaged over de novo GDP-fucoseAutorzy:Edyta Skurska, Bożena Szulc, Dorota Maszczak-Seneczko, Maciej Wiktor, Wojciech Wiertelak, Mariusz OlczakCzasopismo:Journal of Biological Chemistry (rok: 2022, tom: 298(8), strony: 102206), Wydawca: American Society for Biochemistry and Moiecular BiologyStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.jbc.2022.102206 - link do publikacji
- Novel Insights into Selected Disease-Causing Mutations within the SLC35A1 Gene Encoding the CMP-Sialic Acid TransporterAutorzy:Bozena Szulc, Yelyzaveta Zadorozhna, Mariusz Olczak , Wojciech Wiertelak, Dorota Maszczak-SeneczkoCzasopismo:International Journal of Molecular Sciences (rok: 2021, tom: 22, strony: 304-327), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ - link do publikacji
- Modified secreted alkaline phosphatase - improved reporter protein for N-glycosylation analysisAutorzy:Mariusz Olczak, Bożena SzulcCzasopismo:PLOS One (rok: 2021, tom: 16(5), strony: e0251805), Wydawca: PLOSStatus:OpublikowanaDoi:10.1371/ - link do publikacji
- Mutations in the SLC35C1 gene, contributing to significant differences in fucosylation patterns, may underlie the diverse phenotypic manifestations observed in leukocyte adhesion deficiency type II patientsAutorzy:Edyta Skurska, Bożena Szulc, Karol Kreczko, Mariusz OlczakCzasopismo:International Journal of Biochemistry and Cell Biology (rok: 2024, tom: 173, strony: 106602), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.biocel.2024.106602 - link do publikacji
- SLC35A2-CDG: Functional Characterization, Expanded Molecular, Clinical, and Biochemical Phenotypes of 30 Unreported Individuals.Autorzy:Bobby G. Ng, Paulina Sosicka, Satish Agadi, Mohammed Almannai, Carlos A. Bacino, Rita Barone, Lorenzo D. Botto, Jennifer E. Burton, Colleen Carlston, Brian Hon-Yin Chung, Julie S. Cohen, David Coman, Katrina M. Dipple, Naghmeh Dorrani, William B. Dobyns, Abdallah F. Elias, Leon Epstein, William A. Gahl, Domenico Garozzo, Trine Bjørg Hammer, Jaclyn Haven, Delphine Héron, Matthew Herzog, George E. Hoganson, Jesse M. Hunter, Mahim Jain, Jane Juusola, Shenela Lakhani, Hane Lee, Joy Lee, Katherine Lewis, Nicola Longo, Charles Marques Lourenço, Christopher C.Y. Mak, Dianalee McKnight, Bryce A. Mendelsohn, Cyril Mignot, Ghayda Mirzaa, Wendy Mitchell, Hiltrud Muhle, Stanley F. Nelson, Mariusz Olczak, Christina G.S. Palmer, Arthur Partikian, Marc C. Patterson, Tyler M. Pierson, Shane C. Quinonez, Brigid M. Regan, M. Elizabeth Ross, Maria J. Guillen Sacoto, Fernando Scaglia, Ingrid E. Scheffer, Devorah Segal, Nilika Shah Singhal, Pasquale Striano, Luisa Sturiale , Joseph D. Symonds, Sha Tang, Eric Vilain, Mary Willis, Lynne A. Wolfe, Hui Yang, Shoji Yano, Undiagnosed Disease Network, Zöe Powis, Sharon F. Suchy, Jill A. Rosenfeld , Andrew C. Edmondson, Stephanie Grunewald, Hudson H. FreezeCzasopismo:Human Mutation (rok: 2019, tom: 40(7), strony: 908-925), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1002/humu.23731 - link do publikacji