Projekty finansowane przez NCN
Próba określenia podstaw molekularnych i skutków fizjologicznych mutacji w genach kodujących białka błony erytrocytu pacjentów z diagnozą dziedziczna sferocytoza
2015/19/B/NZ5/03469
Słowa kluczowe:
dziedziczna sferocytoza błona komórkowa erytrocytu mutacje spektryna ankiryna erytrocytarna
Deskryptory:
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Wrocławski, Wydział Biotechnologii
woj. dolnośląskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 5
Konkurs: OPUS 10 - ogłoszony 2015-09-15
Przyznana kwota: 724 944 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2016-06-01
Zakończenie projektu: 2021-02-19
Planowany czas trwania projektu: 56 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Zakupiona aparatura
- Lodówka SJ-BA20MX02-EU Sharp.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (4)
- A rare mutation (p.F149del) of the NT5C3A gene is associated with pyrimidine 5'- nucleotidase deficiencyAutorzy:Dżamila M. Bogusławska1*, Michał Skulski2, Rafał Bartoszewski3, Beata Machnicka1, Elżbieta Heger1, Kazimierz Kuliczkowski4, Aleksander F. Sikorski5Czasopismo:Cellular and Molecular Biology Letters (rok: 2022, tom: 27, strony: 104), Wydawca: SpringerNature/BMCStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s11658-022-00405-w - link do publikacji
- Role of Extrinsic Apoptotic Signaling Pathway during Definitive Erythropoiesis in Normal Patients and in Patients with β-ThalassemiaAutorzy:Olga Raducka-Jaszul, Dzamila M. Bogusławska, Natalia Jędruchniewicz and Aleksander F. SikorskiCzasopismo:International Journal of Molecular Sciences (rok: 2020, tom: 21,, strony: 3325), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ijms21093325 - link do publikacji
- Role of spectrin in cell adhesion and cell-cell contactAutorzy:Beata Machnicka1, Renata Grochowalska1, Dżamila M. Bogusławska1, Aleksander F. Sikorski2Czasopismo:Experimental Biology and Medicine (rok: 2019, tom: 10,1666666666667, strony: 1303–1312), Wydawca: SAGEStatus:OpublikowanaDoi:10.1177/1535370219859003 - link do publikacji
- Identification of novel mutation of β-spectrin in hereditary spherocytosis with help of whole exome sequencingAutorzy:Dżamila M. Bogusławska1, Michał Skulski2, Beata Machnicka1, Stanisław Potoczek3, Sebastian Kraszewski, Kazimierz Kuliczkowski3, Aleksander F. Sikorski2Czasopismo:International Journal of Molecular Sciences (rok: 2021, tom: 22, strony: 11007), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ijms222011007 - link do publikacji