Wyszukiwarka projektów

Retinal thickness as a marker of disease progression in longitudinal observation of patients with Wolfram syndrome

Autorzy:

Agnieszka Zmyslowska, Wojciech Fendler, Arleta Waszczykowska, Anna Niwald, Maciej Borowiec, Piotr Jurowski, Wojciech Mlynarski

Czasopismo:

Acta Diabetologica (rok: 2017, tom: 30, strony: 1019-1024), Wydawca: CrossMark

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1007/s12185-017-2315-0 – link do publikacji

Monogenic diabetes prevalence among Polish children— Summary of 11 years-long nationwide genetic screening program

Autorzy:

Beata Małachowska, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Arkadiusz Michalak, Anna Baranowska-Jaźwiecka, Grażyna Deja, Przemysława Jarosz-Chobot, Agnieszka Brandt, Małgorzata Myśliwiec, Małgorzata Stelmach, Joanna Nazim, Jadwiga Peczynska, Barbara Głowinska-Olszewska, Anita Horodnicka-Józwa, Mieczysław Walczak, Maciej T. Małecki, Agnieszka Zmysłowska, Agnieszka Szadkowska, Wojciech Fendler, Wojciech Młynarski

Czasopismo:

Pediatric Diabetes. (rok: 2017, tom: 19, strony: 53-58), Wydawca: John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1111/pedi.12532 – link do publikacji

Serum Metabolic Fingerprinting Identified Putatively Annotated Sphinganine Isomer as a Biomarker of Wolfram Syndrome

Autorzy:

Agnieszka Zmyslowska, Michal Ciborowski, Maciej Borowiec, Wojciech Fendler, Karolina Pietrowska, Ewa Parfieniuk, Karolina Antosik, Aleksandra Pyziak, Arleta Waszczykowska, Adam Kretowski, Wojciech Mlynarski

Czasopismo:

Journal of proteosome research (rok: 2017, tom: 12, strony: 4000-4008), Wydawca: ACS

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1021/acs.jproteome.7b00401 – link do publikacji

Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Patients with Bardet–Biedl Syndrome—New Variants and Relationship with Hyperglycemia and Insulin Resistance

Autorzy:

Krzysztof Jeziorny, Karolina Antosik , Paulina Jakiel, Wojciech Młynarski , Maciej Borowiec,Agnieszka Zmysłowska

Czasopismo:

GENES (rok: 2020, tom: 11, strony: 1283-1293), Wydawca: MDPI

Status:

Opublikowana

DOI:

10.3390/genes11111283 – link do publikacji

A cross-sectional study of patients referred for HNF1B-MODY genetic testing due to cystic kidneys and diabetes

Autorzy:

Paweł Sztromwasser, Arkadiusz Michalak, Beata Małachowska, Paulina Młudzik, Karolina Antosik, Anna Hogendorf, Agnieszka Zmysłowska, Maciej Borowiec, Wojciech Młynarski, Wojciech Fendler

Czasopismo:

Pediatric Diabetes. (rok: 2019, tom: 1, strony: 46031), Wydawca: The Authors. Pediatric Diabetes published by John Wiley & Sons Ltd.

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1111/pedi.12959 – link do publikacji

Readthrough Intervention Increases ER Stress in Wolfram Syndrome

Autorzy:

Agnieszka Zmyslowska, Maciej Borowiec, Ewa Polakowska, Aleksandra Lesiak, Wojciech Mlynarski

Czasopismo:

J Genet Syndr Gene Ther (rok: 2019, tom: 9, strony: 46027), Wydawca: ISSN

Status:

Opublikowana

DOI:

10.4172/2157-7412.1000324 – link do publikacji

Optical coherence tomography and magnetic resonance imaging visual pathway evaluation in Wolfram syndrome

Autorzy:

AGNIESZKA ZMYSLOWSKA, ARLETA WASZCZYKOWSKA, DOBROMILA BARANSKA, KONRAD STAWISKI , MACIEJ BOROWIEC, PIOTR JUROWSKI, WOJCIECH FENDLER, WOJCIECH MLYNARSKI

Czasopismo:

DEVELOPMENTAL MEDICINE & CHILD NEUROLOGY (rok: 2018, tom: 61(3), strony: 359-365), Wydawca: Mac Keith Press

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1111/dmcn.14040 – link do publikacji

Screening for extremely rare pathogenic variants of monogenic diabetes using targeted panel sequencing

Autorzy:

Tomasz Płoszaj, Karolina Antosik, Paulina Jakiel, Agnieszka Zmysłowska, Maciej Borowiec

Czasopismo:

Endocrine (rok: 2021, tom: 73, strony: 752-757), Wydawca: Springer

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1007/s12020-021-02753-7 – link do publikacji

Poszukiwanie nowych mutacji sprawczych dla cukrzyc monogenowych poprzez analizę całych genomów - informacje wstępne, kryteria naboru pacjentów

Autorzy:

P.Sztromwasser, A.Michalak, B.Małachowska, A.Hogendorf, M.Borowiec, W.Młynarski, W.Fendler

Konferencja:

XiX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2018, strony: 2), Wydawca: ViaMedica

Data:

konferencja 24-26.05.2018

Status:

Opublikowana

Clinical charecteristics of patients referred for HNF1b testing- Polish population study

Autorzy:

P.Sztromwasser, A.Michalak, B.Małachowska, K.Antosik, P.Mludzik, A.Hogendorf,A.Zmyslowska, W.Młynarski, M.Borowiec, W.Fendler

Konferencja:

European Human Genetics Conference Goethenburg Sweden (rok: 2019, strony: 1), Wydawca: ESHG

Data:

konferencja 15-18.06 2019

Status:

Opublikowana

New generation sequencing as an effective method of diagnosing patients with various form of monogenic diabetes

Autorzy:

M.Borowiec, K.Antosik, P.Mludzik, A.Zmyslowska

Konferencja:

European Human Genetics Conference Goethenburg Sweden (rok: 2019, strony: 1), Wydawca: ESHG

Data:

konferencja 15-18.06.2019

Status:

Opublikowana

Metoda Sekwencjonowania Nowej Generacji jako efektywne narzedzie w diagnostyce pacjentówz podejrzeniem cukrzycy monogenowej

Autorzy:

M.Borowiec, K.Antosik, P.Mludzik, I.Beń-Skowronek, A.Bossowski, G.Deja, P.Jarosz-Chobot, B.Klonowska, A.Mazur, W.Młynarski, M.Mysliwiec, J.Nazim, A.Noczyńska, A.Szadkowska, A.Szypowska, A.Zmysłowska

Konferencja:

XX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2019, strony: 5), Wydawca: ViaMedica

Data:

konferencja 16-18.05.2019

Status:

Opublikowana