Projekty finansowane przez NCN
Poszukiwanie mutacji post-zygotycznych w dystrofiach obręczowo-kończynowych, z wykorzystaniem technik sekwencjonowania nowej generacji.
2015/19/N/NZ2/02915
Słowa kluczowe:
Deskryptory:
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
- NZ2_7: Bioinformatyka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
Panel:
NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca:
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
woj. mazowieckie
Konkurs: PRELUDIUM 10 - ogłoszony 2015-09-15
Przyznana kwota: 100 000 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2016-10-11
Zakończenie projektu: 2018-10-10
Planowany czas trwania projektu: 24 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (2)
- Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Mutations in Non-coding Regions and Potential Regulatory Sequences of Calpain-3 Gene in Polish Limb–Girdle Muscular Dystrophy PatientsAutorzy:Macias A, Fichna JP, Topolewska M, Rȩdowicz MJ, Kaminska AM, Kostera-Pruszczyk ACzasopismo:Frontiers in Neuroscience (rok: 2021, tom: 15, strony: 692482 (eCollection)), Wydawca: FrontiersStatus:OpublikowanaDoi:10.3389/fnins.2021.692482 - link do publikacji
- Whole-exome sequencing identifies novel pathogenic mutations and putative phenotype-influencing variants in Polish limb-girdle muscular dystrophy patientsAutorzy:Fichna JP, Macias A, Piechota M, Korostyński M, Potulska-Chromik A, Redowicz MJ, Zekanowski CCzasopismo:Human Genomics (rok: 2018, tom: 12, strony: 34), Wydawca: Biomed CentralStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s40246-018-0167-1 - link do publikacji