Poszukiwanie mutacji post-zygotycznych w dystrofiach obręczowo-kończynowych, z wykorzystaniem technik sekwencjonowania nowej generacji.
2015/19/N/NZ2/02915
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
- NZ2_7: Bioinformatyka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
Panel
NZ2 – Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 3
Konkurs
PRELUDIUM 10 – ogłoszony 2015-09-15
- Przyznana kwota
- 100 000 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2016-10-11
- Zakończenie projektu
- 2018-10-10
- Planowany czas trwania projektu
- 24 miesiące (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (2)
-
Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Mutations in Non-coding Regions and Potential Regulatory Sequences of Calpain-3 Gene in Polish Limb–Girdle Muscular Dystrophy Patients
- Autorzy:
- Macias A, Fichna JP, Topolewska M, Rȩdowicz MJ, Kaminska AM, Kostera-Pruszczyk A
- Czasopismo:
- Frontiers in Neuroscience (rok: 2021, tom: 15, strony: 692482 (eCollection)), Wydawca: Frontiers
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.3389/fnins.2021.692482 – link do publikacji
-
Whole-exome sequencing identifies novel pathogenic mutations and putative phenotype-influencing variants in Polish limb-girdle muscular dystrophy patients
- Autorzy:
- Fichna JP, Macias A, Piechota M, Korostyński M, Potulska-Chromik A, Redowicz MJ, Zekanowski C
- Czasopismo:
- Human Genomics (rok: 2018, tom: 12, strony: 34), Wydawca: Biomed Central
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1186/s40246-018-0167-1 – link do publikacji