Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Poszukiwanie nowych czynników genetycznych powiązanych z ryzykiem przewlekłego zapalenia trzustki za pomocą sekwencjonowania całoeksomowego.

2015/19/B/NZ5/02224

Słowa kluczowe:

przewlekłe zapalenie trzustki czynniki genetyczne

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Agnieszka Magdalena Rygiel 

Liczba wykonawców projektu: 8

Konkurs: OPUS 10 - ogłoszony 2015-09-15

Przyznana kwota: 1 337 654 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2016-09-01

Zakończenie projektu: 2021-09-28

Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Zakupiona aparatura

  1. oprogramowanie Mutation Surveyor. Za kwotę 20 000 PLN
  2. zestaw komputerowy zawierający komputer o dużej wydajności do anlizy danych bioinformatycznych. Za kwotę 10 000 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (7)
  1. Novel Pathogenic PRSS1 Variant p.Glu190Lys in a Case of Chronic Pancreatitis
    Autorzy:
    Jancsó Z, Oracz G, Kujko AA, Kolodziejczyk E, Radisky ES, Rygiel AM, Sahin-Tóth M.
    Czasopismo:
    Frontiers in Genetics (rok: 2019, tom: 6, strony: artykuł 46 (1-7)), Wydawca: Frontiers in Genetics
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fgene.2019.00046 - link do publikacji
  2. Loss of function TRPV6 variants are associated with chronic pancreatitis in nonalcoholic early-onset Polish and German patients
    Autorzy:
    Grzegorz Oracz , Michał Zaród , Maren Ewers , Helmut Laumen , Tomasz Gambin , Paweł Kamiński , Iwona Grabowska , Anna Drożak , Sebastian Kwiatkowski ,Katarzyna Wertheim-Tysarowska , Elwira Kołodziejczyk , Alicja Domaszewicz , Barbara Dorożko, Joanna Kosińska , Stanisław Głuszek , Dorota Kozieł, Rafał Płoski, Jonas Rosendahl , Heiko Witt , Jakub Drożak , Agnieszka Magdalena Rygiel
    Czasopismo:
    Pancreatology (rok: 2021, tom: 21, strony: 1434-1442), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.pan.2021.09.005 - link do publikacji
  3. 2)Chymotrypsinogen C Genetic Variants, Including c.180TT, Are Strongly Associated With Chronic Pancreatitis in Pediatric Patients.
    Autorzy:
    Grabarczyk AM, Oracz G, Wertheim-Tysarowska K, Kujko AA, Wejnarska K, Kolodziejczyk E, Bal J, Koziel D, Kowalik A, Gluszek S, Rygiel AM
    Czasopismo:
    Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition (rok: 2017, tom: 65(6), strony: 652-657), Wydawca: LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1097/MPG.0000000000001767. - link do publikacji
  4. 2)Chymotrypsinogen C Genetic Variants, Including c.180TT, Are Strongly Associated With Chronic Pancreatitis in Pediatric Patients.
    Autorzy:
    Grabarczyk AM, Oracz G, Wertheim-Tysarowska K, Kujko AA, Wejnarska K, Kolodziejczyk E, Bal J, Koziel D, Kowalik A, Gluszek S, Rygiel AM
    Czasopismo:
    Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition (rok: 2017, tom: 65(6), strony: 652-657), Wydawca: LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1097/MPG.0000000000001767. - link do publikacji
  5. A novel p.Ser282Pro CPA1 variant is associated with autosomal dominant hereditary pancreatitis.
    Autorzy:
    Kujko AA, Berki DM, Oracz G, Wejnarska K, Antoniuk J, Wertheim-Tysarowska K, Kołodziejczyk E, Bal J, Sahin-Tóth M, Rygiel AM.
    Czasopismo:
    Gut (rok: 2017, tom: 66(9), strony: 1728-1730), Wydawca: BMJ PUBLISHING GROUP
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1136/gutjnl-2017-313816. - link do publikacji
  6. A novel p.Ser282Pro CPA1 variant is associated with autosomal dominant hereditary pancreatitis.
    Autorzy:
    Kujko AA, Berki DM, Oracz G, Wejnarska K, Antoniuk J, Wertheim-Tysarowska K, Kołodziejczyk E, Bal J, Sahin-Tóth M, Rygiel AM.
    Czasopismo:
    Gut (rok: 2017, tom: 66(9), strony: 1728-1730), Wydawca: BMJ PUBLISHING GROUP
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1136/gutjnl-2017-313816. - link do publikacji
  7. Loss of function TRPV6 variants are associated with chronic pancreatitis in nonalcoholic early-onset Polish and German patients
    Autorzy:
    Grzegorz Oracz , Michał Zaród , Maren Ewers , Helmut Laumen , Tomasz Gambin , Paweł Kamiński , Iwona Grabowska , Anna Drożak , Sebastian Kwiatkowski ,Katarzyna Wertheim-Tysarowska , Elwira Kołodziejczyk , Alicja Domaszewicz , Barbara Dorożko, Joanna Kosińska , Stanisław Głuszek , Dorota Kozieł, Rafał Płoski, Jonas Rosendahl , Heiko Witt , Jakub Drożak , Agnieszka Magdalena Rygiel
    Czasopismo:
    Pancreatology (rok: 2021, tom: 21, strony: 1434-1442), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.pan.2021.09.005 - link do publikacji

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy