Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

W stronę światła: odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce

2015/19/D/NZ2/03193

Słowa kluczowe:

dziedziczne choroby siatkówki barwnikowe zwyrodnienie siatkówki wrodzona ślepota Lebera dystrofia czopkowa dystrofia czopkowo-pręcikowa choroba Stargardta wrodzona stacjonarna ślepota nocna achromatopsja analiza genetyczna sekwencjonowanie następnej generacji NGS

Deskryptory:

  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Sieć Badawcza ŁUKASIEWICZ - PORT Polski Ośrodek Rozwoju Technologii

woj. dolnośląskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Anna Tracewska 

Liczba wykonawców projektu: 7

Konkurs: SONATA 10 - ogłoszony 2015-09-15

Przyznana kwota: 871 192 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2016-11-07

Zakończenie projektu: 2019-11-06

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Zakupiona aparatura

  1. Komputer do analizy i przechowywania dużych zestawów danych sekwencjonowania następnej generacji, procesor 8 rdzeni, pamięć co najmniej 32GB, dysk 250GB-1TB SSD + 4-8TB HDD. Za kwotę 25 000 PLN
  2. Sprzęt informatyczny - pamięć przenośna specjalistyczna do przechowywania danych wrażliwych projektu.
  3. Notebook do przechowywania i opracowywania danych z analiz okulistycznych, z oprogramowaniem. Za kwotę 3 500 PLN
  4. Oprogramowanie SeqNext do analizy danych NGS uzyskanych techniką sond inwersji molekularnej. Za kwotę 74 000 PLN
  5. AlaMut: program do analizy mutacji (dwuletnia licencja) (2 szt.). Za kwotę 16 400 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (5)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (2)
  1. DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration
    Autorzy:
    Anjali Vig, James A Poulter, Daniele Ottaviani, Erika Tavares, Katerina Toropova, Anna Maria Tracewska, Antonio Mollica, Jasmine Kang, Oshini Kehelwathugoda, Tara Paton, Jason T Maynes, Gabrielle Wheway, Gavin Arno, Genomics England Research Consortium; Kamron N Khan, Martin McKibbin, Carmel Toomes, Manir Ali, Matteo Di Scipio, Shuning Li, Jamie Ellingford, Graeme Black, Andrew Webster, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, Ajoy Vincent , Michael E Cheetham, Chris F Inglehearn, Anthony Roberts, Elise Heon
    Czasopismo:
    Genetics in Medicine (rok: 2020, tom: 22, strony: 2041–2051), Wydawca: Nature Publishing Group
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/s41436-020-0915-1 - link do publikacji
  2. Genetic spectrum of ABCA4-associated retinal degeneration in Poland
    Autorzy:
    Anna M. Tracewska, Beata Kocyła-Karczmarewicz, Agnieszka Rafalska, Joanna Murawska, Joanna Jakubaszko-Jablonska, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Elżbieta Ciara, Muhammad Imran Khan, Arjen Henkes, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, Maartje van de Vorst, Frans P.M. Cremers, Rafał Płoski, Krystyna H. Chrzanowska
    Czasopismo:
    Genes (rok: 2019, tom: 10, strony: 959), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes10120959 - link do publikacji
  3. Resolving the dark matter of ABCA4 for 1,054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics
    Autorzy:
    Mubeen Khan, Stéphanie S. Cornelis, Marta del Pozo-Valero, Laura Whelan, Esmee H. Runhart, Ketan Mishra, Alaa AlTabishi, Yahya AlSweiti, Elfride de Baere, Sandro Banfi, Miriam Bauwens, Camiel J.F. Boon, Femke Bults, Eyal Banin, L. Ingeborgh van den Born, Aurore Devos, Adrian Dockery, Anna Fakin, Jane G. Farrar, Kaoru Fujinami,, Christian Gilissen, Michael B. Gorin, Jacquie Greenberg, Takaaki Hayashi, Carel B. Hoyng, Ymkje Hettinga, Smaragda Kamakari, Caroline C.W. Klaver, Tina Lamey, Bohdan Kousal, Lubica Dudakova, Terri McLaren, Jennifer A. Thompson, Marcela D. Mena, Ian M. MacDonald, Anna Matynia, Rianne Miller, Hadas Newman, Monika Oldak, Osvaldo L. Podhajcer, Marc Pieterse, Raj Ramesar, Manar Salameh, Juliana Maria Ferraz Sallum, Dror Sharon, Francesca Simonelli, Jacek P. Szalik, Francesco Testa, Caroline Thuillier, Anna M. Tracewska, Martine van Zweeden, Andrea Vincent, Tamar Ben Yosef, Petra Liskova, Heidi Stöhr, John De Roach, Carmen Ayuso, Lisa Roberts, Bernard H.F. Weber, Claire‐Marie Dhaenens, Frans P.M. Cremers.
    Czasopismo:
    Genetics in Medicine (rok: 2020, tom: 22, strony: 1235-1246), Wydawca: Nature Publishing Group
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/s41436-020-0787-4 - link do publikacji
  4. A Mild Phenotype Caused by Two Novel Compound Heterozygous Mutations in CEP290
    Autorzy:
    Agnieszka Rafalska, Anna M Tracewska, Anna Turno-Kręcicka, Milena J Szafraniec, Marta Misiuk-Hojło
    Czasopismo:
    Genes (Basel) (rok: 2020, tom: 11, strony: 1240), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes11111240 - link do publikacji
  5. Non-syndromic inherited retinal diseases in Poland: Genes, mutations, and phenotypes
    Autorzy:
    Anna M Tracewska, Beata Kocyła-Karczmarewicz, Agnieszka Rafalska, Joanna Murawska, Joanna Jakubaszko-Jabłónska, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Elżbieta Ciara, Beata S Lipska-Ziętkiewicz, Muhammad Imran Khan, Frans P M Cremers, Rafał Płoski, Krystyna H Chrzanowska
    Czasopismo:
    Molecular Vision (rok: 2021, tom: 27, strony: 457-465), Wydawca: Emory University (United States)
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes10120959 - link do publikacji
  1. Next generation sequencing using molecular inversion probes in hereditary retinal disorders genes in Polish patients: an update.
    Autorzy:
    Anna M. Tracewska-Siemiatkowska, Joanna Murawska, Beata Kocyla-Karczmarewicz, Marek Szalinski, Agnieszka Rafalska, Malgorzata Rydzanicz, Piotr Stawinski, Elzbieta Ciara, Muhammad Imran Khan, Arjen Henkes, Alexander Hoischen, Christian Gilisen, Maartje van der Vorst, Frans P Cremers, Rafal Ploski, Krystyna Chrzanowska
    Konferencja:
    Association for Research in Vision and Ophthalmology annual Meeting 2019 (rok: 2019, ), Wydawca: ARVO Journals - Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Data:
    konferencja 28.04 - 02.05.
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    link do publikacji
  2. Novel mutations in Polish patients with hereditary retinal disorders
    Autorzy:
    Anna Maria Tracewska-Siemiatkowska; Joanna Murawska; Beata Kocyla-Karczmarewicz; Marek Szalinski; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawinski; Muhammad Imran Khan; Alexander Hoischen; Christian Gilissen; Maartje van de Vorst; Frans P Cremers; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska
    Konferencja:
    Association for Research in Vision and Ophthalmology annual Meeting 2018 (rok: 2018, ), Wydawca: ARVO Journals
    Data:
    konferencja 29.04-03.05
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    link do publikacji

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy