Określenie właściwości biochemicznych oraz partnerów oddziaływań ludzkiego białka CLPB - jego znaczenie fizjologiczne oraz rola w patogenezie zespołu MEGCANN.
2015/18/E/NZ1/00673
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ1_2: Biochemia
Panel
NZ1 – Podstawowe procesy życiowe na poziomie molekularnym: biologia molekularna, biologia strukturalna, biotechnologia
Jednostka realizująca
Uniwersytet Gdański, Międzyuczelniany Wydział Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
woj. pomorskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 6
Konkurs
SONATA BIS 5 – ogłoszony 2015-06-15
- Przyznana kwota
- 659 960 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2016-04-11
- Zakończenie projektu
- 2021-04-10
- Planowany czas trwania projektu
- 60 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Zakupiona aparatura
- Urządzenie do elektrotransferu białek w metodzie Western Blot "TransBlot turbo".
- Urządzenie do ultrafiltracji dużych objętości Amicon. Za kwotę 7 000 PLN
- Wirówka z chłodzeniem. Za kwotę 32 000 PLN
- Zamrażarka -80 C. Za kwotę 56 000 PLN
- młyn kulowy do kriogenicznego rozbijania komórek drożdżowych.
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (2)
-
NEUTROPENIA AND INTELLECTUAL DISABILITY ARE HALLMARKS OF BIALLELIC AND DE NOVO CLPB DEFICIENCY
- Autorzy:
- Saskia B. Wortmann*, Szymon Ziętkiewicz*, Sergio Guerrero-Castillo, René G. Feichtinger, Matias Wagner, Jacqui Russell, Carolyn Ellaway, Dagmara Mróz, Hubert Wyszkowski, Denisa Weis, Iris Hannibal, Celina von Stülpnagel, Alfredo Cabrera-Orefice, Uta Lichter-Konecki, Jenna Gaesser, Randy Windreich, Kasiani C. Myers, Robert Lorsbach, Russell C Dale, Søren Gersting, P Carlos E. Prada, John Christodoulou, Nicole I. Wolf, Hanka Venselaar, Johannes A. Mayr, Ron A. Wevers *równocenny wkład
- Czasopismo:
- Genetics in Medicine (rok: 2021, tom: 23(9), strony: 1705-1714), Wydawca: Springer Nature
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1038/s41436-021-01194-x – link do publikacji
-
CLPB (caseinolytic peptidase B homolog), the first mitochondrial protein refoldase associated with human disease
- Autorzy:
- Dagmara Mróz, Hubert Wyszkowski, Tomasz Szablewski, Katarzyna Zawieracz, Rafał Dutkiewicz, Katarzyna Bury, Saskia B.Wortmann, Ron A.Wevers, Szymon Ziętkiewicz
- Czasopismo:
- Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects (rok: 2020, tom: 1864 (4), strony: 129512), Wydawca: Elsevier
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1016/j.bbagen.2020.129512 – link do publikacji