Projekty finansowane przez NCN
Określenie właściwości biochemicznych oraz partnerów oddziaływań ludzkiego białka CLPB - jego znaczenie fizjologiczne oraz rola w patogenezie zespołu MEGCANN.
2015/18/E/NZ1/00673
Słowa kluczowe:
Deskryptory:
- NZ1_2: Biochemia
Panel:
NZ1 - Podstawowe procesy życiowe na poziomie molekularnym: biologia molekularna, biologia strukturalna, biotechnologia
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Gdański, Międzyuczelniany Wydział Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
woj. pomorskie
Konkurs: SONATA BIS 5 - ogłoszony 2015-06-15
Przyznana kwota: 659 960 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2016-04-11
Zakończenie projektu: 2021-04-10
Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Zakupiona aparatura
- Urządzenie do elektrotransferu białek w metodzie Western Blot "TransBlot turbo".
- Zamrażarka -80 C. Za kwotę 56 000 PLN
- Wirówka z chłodzeniem. Za kwotę 32 000 PLN
- Urządzenie do ultrafiltracji dużych objętości Amicon. Za kwotę 7 000 PLN
- młyn kulowy do kriogenicznego rozbijania komórek drożdżowych.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (2)
- NEUTROPENIA AND INTELLECTUAL DISABILITY ARE HALLMARKS OF BIALLELIC AND DE NOVO CLPB DEFICIENCYAutorzy:Saskia B. Wortmann*, Szymon Ziętkiewicz*, Sergio Guerrero-Castillo, René G. Feichtinger, Matias Wagner, Jacqui Russell, Carolyn Ellaway, Dagmara Mróz, Hubert Wyszkowski, Denisa Weis, Iris Hannibal, Celina von Stülpnagel, Alfredo Cabrera-Orefice, Uta Lichter-Konecki, Jenna Gaesser, Randy Windreich, Kasiani C. Myers, Robert Lorsbach, Russell C Dale, Søren Gersting, P Carlos E. Prada, John Christodoulou, Nicole I. Wolf, Hanka Venselaar, Johannes A. Mayr, Ron A. Wevers *równocenny wkładCzasopismo:Genetics in Medicine (rok: 2021, tom: 23(9), strony: 1705-1714), Wydawca: Springer NatureStatus:OpublikowanaDoi:10.1038/s41436-021-01194-x - link do publikacji
- CLPB (caseinolytic peptidase B homolog), the first mitochondrial protein refoldase associated with human diseaseAutorzy:Dagmara Mróz, Hubert Wyszkowski, Tomasz Szablewski, Katarzyna Zawieracz, Rafał Dutkiewicz, Katarzyna Bury, Saskia B.Wortmann, Ron A.Wevers, Szymon ZiętkiewiczCzasopismo:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects (rok: 2020, tom: 1864 (4), strony: 129512), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.bbagen.2020.129512 - link do publikacji