Poszukiwanie genetycznych przyczyn zróżnicowania obrazu klinicznego u pacjentów z Zespołem Delecji 22q11.
2015/17/B/NZ5/01357
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ2_5: Cytogenetyka
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
Panel
NZ5 – Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca
Instytut Matki i Dziecka
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 5
Konkurs
OPUS 9 – ogłoszony 2015-03-16
- Przyznana kwota
- 705 332 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2016-02-19
- Zakończenie projektu
- 2019-02-18
- Planowany czas trwania projektu
- 36 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Zakupiona aparatura
- Komputery. Za kwotę 10 200 PLN
- Laptop. Za kwotę 5 200 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (3)
-
Clinical interpretation of copy number variants in the human genome
- Autorzy:
- Beata Nowakowska
- Czasopismo:
- J Appl Genet (rok: 2017, tom: 58(4):, strony: 449–457), Wydawca: Springer
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1007/s13353-017-0407-4 – link do publikacji
-
Molecular and clinical characterization of new patient with 1,08 Mb deletion in 10p15.3 region
- Autorzy:
- Poluha A1, Bernaciak J2, Jaszczuk I1, Kędzior M2, Nowakowska BA2
- Czasopismo:
- Mol Cytogenet. (rok: 2017, tom: 10, strony: 34), Wydawca: BioMedCentral
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1186/s13039-017-0336-2 – link do publikacji
-
Coexisting Conditions Modifying Phenotypes of Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome.
- Autorzy:
- Smyk M, Geremek M, Ziemkiewicz K, Gambin T, Kutkowska-Kaźmierczak A, Kowalczyk K, Plaskota I, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Bartnik-Głaska M, Niemiec M, Grad D, Piotrowicz M, Gieruszczak-Białek D, Pietrzyk A, Crowley TB, Giunta V, McGinn DE, Zackai EH, Tran O, Emanuel BS, McDonald-McGinn DM, Nowakowska BA.
- Czasopismo:
- Genes (rok: 2023, tom: Mar 9;14(3):680, strony: 680), Wydawca: MDPI
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.3390/genes14030680. – link do publikacji