Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Poszukiwanie genetycznych przyczyn zróżnicowania obrazu klinicznego u pacjentów z Zespołem Delecji 22q11.

2015/17/B/NZ5/01357

Słowa kluczowe:

Zespół Delecji 22q11 mikromacierze CGH NGS

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ2_5: Cytogenetyka
  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Beata Nowakowska 

Liczba wykonawców projektu: 5

Konkurs: OPUS 9 - ogłoszony 2015-03-16

Przyznana kwota: 705 332 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2016-02-01

Zakończenie projektu: 2019-02-18

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Zakupiona aparatura

  1. Laptop. Za kwotę 5 200 PLN
  2. Komputery. Za kwotę 10 200 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (3)
  1. Clinical interpretation of copy number variants in the human genome
    Autorzy:
    Beata Nowakowska
    Czasopismo:
    J Appl Genet (rok: 2017, tom: 58(4):, strony: 449–457), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-017-0407-4 - link do publikacji
  2. Coexisting Conditions Modifying Phenotypes of Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome.
    Autorzy:
    Smyk M, Geremek M, Ziemkiewicz K, Gambin T, Kutkowska-Kaźmierczak A, Kowalczyk K, Plaskota I, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Bartnik-Głaska M, Niemiec M, Grad D, Piotrowicz M, Gieruszczak-Białek D, Pietrzyk A, Crowley TB, Giunta V, McGinn DE, Zackai EH, Tran O, Emanuel BS, McDonald-McGinn DM, Nowakowska BA.
    Czasopismo:
    Genes (rok: 2023, tom: Mar 9;14(3):680, strony: 680), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes14030680. - link do publikacji
  3. Molecular and clinical characterization of new patient with 1,08 Mb deletion in 10p15.3 region
    Autorzy:
    Poluha A1, Bernaciak J2, Jaszczuk I1, Kędzior M2, Nowakowska BA2
    Czasopismo:
    Mol Cytogenet. (rok: 2017, tom: 10, strony: 34), Wydawca: BioMedCentral
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s13039-017-0336-2 - link do publikacji

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy