Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Przyczyny zmienności fenotypowej zespołów padaczkowych uwarunkowanych mutacjami kanału jonowego sodowego Nav1.1.

2015/17/B/NZ4/02669

Słowa kluczowe:

kanały jonowe Nav1.1 SCN1A genetyczne zespoły padaczkowe voltage-clamp systemy ekspresyjne właściwości kinetyczne komórki HEK tsA201 badanie pobudliwości błony nerwów obwodowych

Deskryptory:

  • NZ4_7: Neurofizjologia
  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka

Panel:

NZ4 - Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, metody diagnostyki i terapii, medycyna doświadczalna, onkologia doświadczalna, podstawy nauk neurologicznych, farmacja, farmakoterapia

Jednostka realizująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Dorota Maria Hoffman-Zacharska 

Liczba wykonawców projektu: 11

Konkurs: OPUS 9 - ogłoszony 2015-03-16

Przyznana kwota: 820 880 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2016-04-01

Zakończenie projektu: 2021-12-26

Planowany czas trwania projektu: 68 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (7)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (2)
  1. The Generation of Human iPSC Lines from Three Individuals with Dravet Syndrome and Characterization of Neural Differentiation Markers in iPSC-Derived Ventral Forebrain Organoid Model.
    Autorzy:
    Valery Zayat, Zuzanna Kuczynska, Michal Liput, Erkan Metin, Sylwia Rzonca-Niewczas, Marta Smyk, Tomasz Mazurczak, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Dorota Hoffman-Zacharska, Leonora Buzanska
    Czasopismo:
    Cells (rok: 2023, tom: 12(2), strony: 339), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/cells12020339 - link do publikacji
  2. Genetic risk factors for neurological disorders in children with adverse events following immunization: a descriptive study of Polish case series.
    Autorzy:
    Agnieszka Charzewska, Iwona Terczyńska, Agata Lipiec, Tomasz Mazurczak, Paulina Górka-Skoczylas, Róża Szlendak, Karolina Kanabus, Renata Tataj, Mateusz Dawidziuk, Bartosz Wojtaś, Bartłomiej Gielniewski, Jerzy Bal, Elżbieta Stawicka, Dorota Hoffman-Zacharska
    Czasopismo:
    Journal of Molecular Sciences (rok: 2023, tom: 24(2), strony: 1117), Wydawca: MPDI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/ijms24021117 - link do publikacji
  3. How Has the Treatment of Polish Children with Dravet Syndrome Changed?
    Autorzy:
    Zielińska A, Skarżyńska U, Górka-Skoczylas P, Mazurczak T, Kuźniar-Pałka A, Kanabus K, Hoffman-Zacharska D, Stawicka E.
    Czasopismo:
    Future Perspectives. Biomedicines (rok: 2024, tom: 12(6), strony: 1249), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/biomedicines12061249 - link do publikacji
  4. Valproic acid potently inhibits interictal-like epileptiform activity in prefrontal cortex pyramidal neurons
    Autorzy:
    B Szulczyk, M. Pasierski, E. Nurowska
    Czasopismo:
    Neurosci Lett. (rok: 2019, tom: 708, strony: 134350), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.neulet.2019.134350 - link do publikacji
  5. Functional Characteristics of the Nav1.1 p.Arg1596Cys Mutation Associated with Varying Severity of Epilepsy Phenotypes.
    Autorzy:
    Witkowski G, Szulczyk B, Nurowska E, Jurek M, Pasierski M, Lipiec A, Charzewska A, Dawidziuk M, Milewski M, Owsiak S, Rola R, Sienkiewicz Jarosz H, Hoffman-Zacharska D.
    Czasopismo:
    International Journal of Molecular Science (rok: 2024, tom: 25(3), strony: 1745), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/ijms25031745 - link do publikacji
  6. Concise Review: Stem Cell Models of SCN1A-Related Encephalopathies-Current Perspective and Future Therapies.
    Autorzy:
    Zayat V, Szlendak R, Hoffman-Zacharska D.
    Czasopismo:
    Cells (rok: 2022, tom: 4;11(19), strony: 3119), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/cells11193119. - link do publikacji
  7. SCN1A-Characterization of the Gene's Variants in the Polish Cohort of Patients with Dravet Syndrome: One Center Experience.
    Autorzy:
    Stawicka E, Zielińska A, Górka-Skoczylas P, Kanabus K, Tataj R, Mazurczak T, Hoffman-Zacharska D.
    Czasopismo:
    Curr Issues Mol Biol (rok: 2024, tom: 46(5), strony: 4437-4451), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/cimb46050269. - link do publikacji
  1. Comprehensive electrophysiological analysis of SCN1A Arg1569Cys mutation in a family with evolving epilepsy phenotypes.
    Autorzy:
    Hoffman-Zacharska D., Nurowska E., Witkowski G., Charzewska A., Jurek M., Szulczyk B., Milewski M., Dawidziuk M., Szczepanik E.
    Konferencja:
    7th Congress of the European Academy of Neurology (rok: 2021, ), Wydawca: Wiley
    Data:
    konferencja 44366
    Status:
    Opublikowana
  2. LOF or GOF – to which extend functional studies may be helpful in understanding SCN1A mutations.
    Autorzy:
    Hoffman-Zacharska Dorota, Nurowska Ewa, Szulczyk Bartłomiej, Jurek Marta, Milewski Michał, Paulina Gorka-Skoczylas, Agata Lipiec, Elzbieta Szczepanik
    Konferencja:
    34th International Epilepsy Congress (rok: 2021, ), Wydawca: Wiley
    Data:
    konferencja 44436
    Status:
    Opublikowana

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy