Projekty finansowane przez NCN
Zespół dziecka wiotkiego - poszukiwanie nowych czynników genetycznych związanych z etiopatogenezą choroby, ze szczególnym uwzględnieniem chorób nerwowo-mięśniowych
2015/17/B/NZ5/01368
Słowa kluczowe:
wiotkie dziecko choroby nerwowo-mięśniowe rdzeniowy zanik mięśni patogeneza molekularna sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Deskryptory:
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN
woj. mazowieckie
Konkurs: OPUS 9 - ogłoszony 2015-03-16
Przyznana kwota: 1 208 800 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2016-04-01
Zakończenie projektu: 2020-03-11
Planowany czas trwania projektu: 47 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Zakupiona aparatura
- Zestaw komputerowy. Za kwotę 7 000 PLN
- Termocykler. Za kwotę 33 000 PLN
- Zestaw komputerowy wraz z macierzą dyskową do przechowywania danych. Za kwotę 15 000 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (6)
- The remarkable phenotypic variability of the p.Arg269HiS variant in the TRPV4 gene.Autorzy:Jędrzejowska M, Dębek E, Kowalczyk B, Halat P, Kostera-Pruszczyk A, Ciara E, Jezela-Stanek A, Rydzanicz M, Gasperowicz P, Gos M.Czasopismo:Muscle and Nerve (rok: 2019, tom: 59, strony: 129-133), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1002/mus.26346. - link do publikacji
- Pathogenic Mutations and Putative Phenotype-Affecting Variants in Polish Myofibrillar Myopathy PatientsAutorzy:Anna Potulska-Chromik, Maria Jędrzejowska, Monika Gos, Edyta Rosiak, Biruta Kierdaszuk, Aleksandra Maruszak, Andrzej Opuchlik, Cezary Zekanowski, Jakub P. FichnaCzasopismo:Journal of Clinical Medicine (rok: 2021, tom: 10, strony: 914), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/jcm10050914 - link do publikacji
- A novel COL12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defect.Autorzy:Punetha J, Kesari A, Hoffman EP, Gos M, Kamińska A, Kostera-Pruszczyk A, Hausmanowa-Petrusewicz I, Hu Y, Zou Y, Bönnemann CG, Jędrzejowska MCzasopismo:Muscle and Nerve (rok: 2017, tom: 55, strony: 277-281), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1002/mus.25232 - link do publikacji
- Floppy infant syndrome as a firts manifastation of LMNA-related congenital muscular dystrophy.Autorzy:Maria Jędrzejowska, Anna Potulska-Chromik, Monika Gos, Tomasz Gambin, Emilia Dębek, Edyta Rosiak, Agnieszka Stępień, Robert Szymańczak, Bartosz Wojtaś, Bartłomiej Gielniewski, Elżbieta Ciara, Agnieszka Sobczyńska, Krystyna Chrzanowska, Anna Kostera-Pruszczyk, Agnieszka Madej-PilarczykCzasopismo:European Journal of Paediatric Neurology (rok: 2021, tom: 32, strony: 115-121), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.ejpn.2021.04.005 - link do publikacji
- Low-symptomatic skeletal muscle disease in patients with a cardiac disease - Diagnostic approach in skeletal muscle laminopathiesAutorzy:Madej-Pilarczyk A, Marchel M, Ochman K, Cegielska J, Steckiewicz RCzasopismo:Neurologia i Neurochirurgia Polska (rok: 2017, tom: w druku, strony: -), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.pjnns.2017.09.006 - link do publikacji
- Further Delineation of Neurological Symptoms in Young Children Caused by Compound Heterozygous Mutation in the PIEZO2 GeneAutorzy:Magdalena Klaniewska, Maria Jedrzejowska, Malgorzata Rydzanicz, Justyna Paprocka, Mateusz Biela, Ewelina Wolanska, Agnieszka Pollak, Emilia Debek, Maria Sasiadek, Rafal Ploski, Monika Gos, Robert SmigielCzasopismo:Frontiers in Genetics (rok: 2021, tom: 12, strony: 1-6 (620752)), Wydawca: FrontiersStatus:OpublikowanaDoi:10.3389/fgene.2021.620752 - link do publikacji