Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Analiza genetycznego mozaicyzmu w zespole Cornelii de Lange

2014/15/B/NZ5/03503

Słowa kluczowe:

zespół Cornelii de Lange kompleks kohezyny mozaicyzm genetyczny

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ2_1: Genetyka molekularna

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Gdański Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski

woj. pomorskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Bartosz Wasąg 

Liczba wykonawców projektu: 4

Konkurs: OPUS 8 - ogłoszony 2014-09-15

Przyznana kwota: 641 540 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2015-07-17

Zakończenie projektu: 2019-07-16

Planowany czas trwania projektu: 24 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. Komputer stacjonarny i akcesoria. Za kwotę 10 000 PLN

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (3)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (1)
  1. Molecular characterization of two novel intronic variants of NIPBL gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients. IF: 1,913
    Autorzy:
    Natalia Krawczyńska, Jolanta Wierzba, Jacek Jasiecki, Bartosz Wasąg
    Czasopismo:
    BMC Medical Genetics (rok: 2019, tom: vol.20, strony: 44567), Wydawca: BMC
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s12881-018-0738-y - link do publikacji
  2. Mosaic Intronic NIPBL Variant in a Family With Cornelia de Lange Syndrome IF: 4,151
    Autorzy:
    Natalia Krawczyńska, Alina Kużniacka, Jolanta Wierzba, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, Bartosz Wasąg
    Czasopismo:
    Frontiers in Genetics (rok: 2018, tom: vol. 9, strony: 44566), Wydawca: Frontiers
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fgene.2018.00255 - link do publikacji
  3. Genetic Mosaicism in a Group of Patients With Cornelia de Lange Syndrome. IF: 2,335
    Autorzy:
    Natalia Krawczyńska, Jolanta Wierzba, Bartosz Wasąg
    Czasopismo:
    Frontiers in Pediatrics (rok: 2019, tom: vol. 7, strony: 44568), Wydawca: Frontiers
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fped.2019.00203 - link do publikacji
  1. Novel mutation in a patient with Cornelia de Lange Syndrome
    Autorzy:
    Natalia Krawczyńska, Alina Kuźniacka, Janusz Limon, Jolanta Wierzba, Bartosz Wasąg
    Konferencja:
    V Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
    Data:
    konferencja 19-22 września 2016
    Status:
    Opublikowana