Analiza genetycznego mozaicyzmu w zespole Cornelii de Lange
2014/15/B/NZ5/03503
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
Panel
NZ5 – Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca
Gdański Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski
woj. pomorskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 4
Konkurs
OPUS 8 – ogłoszony 2014-09-15
- Przyznana kwota
- 641 540 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2015-07-17
- Zakończenie projektu
- 2019-07-16
- Planowany czas trwania projektu
- 48 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Zakupiona aparatura
- Komputer stacjonarny i akcesoria. Za kwotę 10 000 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (3)
-
Mosaic Intronic NIPBL Variant in a Family With Cornelia de Lange Syndrome
- Autorzy:
- Natalia Krawczyńska, Alina Kużniacka, Jolanta Wierzba, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, Bartosz Wasąg
- Czasopismo:
- Frontiers in Genetics (rok: 2018, tom: vol. 9, strony: 46027), Wydawca: Frontiers
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.3389/fgene.2018.00255 – link do publikacji
-
Molecular characterization of two novel intronic variants of NIPBL gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients.
- Autorzy:
- Natalia Krawczyńska, Jolanta Wierzba, Jacek Jasiecki, Bartosz Wasąg
- Czasopismo:
- BMC Medical Genetics (rok: 2019, tom: vol.20, strony: 46028), Wydawca: BMC
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1186/s12881-018-0738-y – link do publikacji
-
Genetic Mosaicism in a Group of Patients With Cornelia de Lange Syndrome.
- Autorzy:
- Natalia Krawczyńska, Jolanta Wierzba, Bartosz Wasąg
- Czasopismo:
- Frontiers in Pediatrics (rok: 2019, tom: vol. 7, strony: 46029), Wydawca: Frontiers
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.3389/fped.2019.00203 – link do publikacji
Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (1)
-
Novel mutation in a patient with Cornelia de Lange Syndrome
- Autorzy:
- Natalia Krawczyńska, Alina Kuźniacka, Janusz Limon, Jolanta Wierzba, Bartosz Wasąg
- Konferencja:
- V Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, strony: 206-207), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
- Data:
- konferencja 19-22 września 2016
- Status:
- Opublikowana