Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Cało-eksomowe sekwencjonowanie w polskiej populacji chorych w poszukiwaniu genetycznych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek, PCD

2014/13/B/NZ2/03858

Słowa kluczowe:

diagnostyka molekularna zaburzenia ruchomości rzęsek sekwencjonowanie eksomu ciliom heterogenne podłoże genetyczne mutacje haplotypy ultrastruktura rzęsek ruchowych mikrotubule ramiona dyneinowe szprychy centralne mostki neksynowe składanie elementów rzęski immunofluorescencja mikroskopia z użyciem ultraszybkej kamery video populacja polska lub słowiańska

Deskryptory:

  • NZ2_11: Epidemiologia genetyczna
  • NZ7_1: Epidemiologia
  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Instytut Genetyki Człowieka PAN

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

prof. Ewa Ziętkiewicz 

Liczba wykonawców projektu: 8

Konkurs: OPUS 7 - ogłoszony 2014-03-17

Przyznana kwota: 1 200 772 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2015-01-26

Zakończenie projektu: 2018-07-25

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. Komora do pracy z RNA.
  2. PC lub laptop z monitorem. Za kwotę 10 000 PLN
  3. Veriti 96 well Fast Thermal Cycler [Applied Biosystems]. Za kwotę 30 000 PLN
  4. Mikroskop fluorescencyjny z wyposażeniem. Za kwotę 180 000 PLN
  5. Stereoskop z kamerą i wyposażeniem.

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (3)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (1)
  1. Truncating mutations in exons 20 and 21 of OFD1 can cause primary ciliary dyskinesia without associated syndromic symptoms IF: 4,943
    Autorzy:
    Zuzanna Bukowy-Bieryllo, Alicja Rabiasz, Maciej Dabrowski, Andrzej Pogorzelski, Alina Wojda, Hanna Dmenska, Katarzyna Grzela, Jakub Sroczynski, Michal Witt, Ewa Zietkiewicz
    Czasopismo:
    Journal of Medical genetics (rok: 2019, tom: 56/11, strony: 769-777), Wydawca: BMJ Journals
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1136/jmedgenet-2018-105918. - link do publikacji
  2. CFAP300: mutations in Slavic patients with primary ciliary dyskinesia and a role in ciliary dynein arms trafficking IF: 3,79
    Autorzy:
    Ewa Zietkiewicz, Zuzanna Bukowy-Bieryllo, Alicja Rabiasz, Patrycja Daca-Roszak, Alina Wojda, Katarzyna Voelkel, Ewa Rutkiewicz, Andrzej Pogorzelski, Michal Witt
    Czasopismo:
    American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology (rok: 2019, tom: 61(4), strony: 440-449), Wydawca: ATSJournals
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1165/rcmb.2018-0260OC. - link do publikacji
  3. ZMYND10 - Mutation Analysis in Slavic Patients with Primary Ciliary Dyskinesia. IF: 3,234
    Autorzy:
    Kurkowiak M, Ziętkiewicz E, Greber A, Voelkel K, Wojda A, Pogorzelski A, Witt M.
    Czasopismo:
    PLoS One (rok: 2016, tom: 11, strony: 44575), Wydawca: Anand Swaroop, National Eye Institute,UNITED STATES
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1371/journal.pone.0148067 - link do publikacji
  1. P05: In vitro differentiation of respiratory epithelial cells in the sequential culture model
    Autorzy:
    Maciej Dabrowski, Zuzanna Bukowy-Bieryllo, Agnieszka Wyszomirska-Fedoruk, Magdalena Pikulska, Michal Witt, Ewa Zietkiewicz
    Konferencja:
    2nd BEAT-PCD Conference and 3rd PCD training School, , Valencia, Spain (rok: 2018, ), Wydawca: BioMed Central
    Data:
    konferencja 18-21 April 2017
    Status:
    Opublikowana