Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Cało-eksomowe sekewncjonowanie w poszukiwaniu genetycznych modyfiktorów fenotypów choroby Wilsona.

2013/11/B/NZ2/00130

Słowa kluczowe:

choroba Wilsona ATP7B fenotyp,

Deskryptory:

  • NZ2_11: Epidemiologia genetyczna

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Instytut Psychiatrii i Neurologii

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

prof. Anna Członkowska 

Liczba wykonawców projektu: 12

Konkurs: OPUS 6 - ogłoszony 2013-09-16

Przyznana kwota: 1 698 000 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2014-09-16

Zakończenie projektu: 2018-09-15

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (3)
  1. Whole-exome sequencing identifies novel pathogenic variants across the ATP7B gene and some modifiers of Wilson's disease phenotype IF: 4500
    Autorzy:
    Kluska A, Kulecka M, Litwin T, Dziezyc K, Balabas A, Piatkowska M, Paziewska A, Dabrowska M, Mikula M, Kaminska D, Wiernicka A, Socha P, Czlonkowska A, Ostrowski J.
    Czasopismo:
    Liver Int. (rok: 2018, tom: 44823, strony: 24), Wydawca: Wiley Online Library
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1111/liv.13967. - link do publikacji
  2. Wilson disease IF: 16,071
    Autorzy:
    Członkowska A, Litwin T, Dusek P, Ferenci P, Lutsenko S, Medici V, Rybakowski K J, Weiss H K , Schilsky L M.
    Czasopismo:
    Nature Reviews Disease Primers (rok: 2018, tom: 4, strony: 21), Wydawca: Springer Nature Ltd
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/s41572-018-0024-5 - link do publikacji
  3. A heterozygous mutation in GOT1 is associated with familial macro-aspartate aminotransferase IF: 14,911
    Autorzy:
    Kulecka M, Wierzbicka A, Paziewska A, Mikula M, Habior A, Janczyk W, Dabrowska M, Karczmarski J, Lazniewski M, Ginalski K, Czlonkowska A, Socha P, Ostrowski J.
    Czasopismo:
    Journal of Hepatology (rok: 2017, tom: 67(5), strony: 1026-1030), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.jhep.2017.07.003. - link do publikacji