Projekty finansowane przez NCN
Cało-eksomowe sekewncjonowanie w poszukiwaniu genetycznych modyfiktorów fenotypów choroby Wilsona.
2013/11/B/NZ2/00130
Słowa kluczowe:
choroba Wilsona ATP7B fenotyp,
Deskryptory:
- NZ2_11: Epidemiologia genetyczna
Panel:
NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca:
Instytut Psychiatrii i Neurologii
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 12
Konkurs: OPUS 6 - ogłoszony 2013-09-16
Przyznana kwota: 1 698 000 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2014-09-01
Zakończenie projektu: 2018-09-15
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- Whole-exome sequencing identifies novel pathogenic variants across the ATP7B gene and some modifiers of Wilson's disease phenotypeAutorzy:Kluska A, Kulecka M, Litwin T, Dziezyc K, Balabas A, Piatkowska M, Paziewska A, Dabrowska M, Mikula M, Kaminska D, Wiernicka A, Socha P, Czlonkowska A, Ostrowski J.Czasopismo:Liver Int. (rok: 2018, tom: 45554, strony: 24), Wydawca: Wiley Online LibraryStatus:OpublikowanaDoi:10.1111/liv.13967. - link do publikacji
- Wilson diseaseAutorzy:Członkowska A, Litwin T, Dusek P, Ferenci P, Lutsenko S, Medici V, Rybakowski K J, Weiss H K , Schilsky L M.Czasopismo:Nature Reviews Disease Primers (rok: 2018, tom: 4, strony: 21), Wydawca: Springer Nature LtdStatus:OpublikowanaDoi:10.1038/s41572-018-0024-5 - link do publikacji
- A heterozygous mutation in GOT1 is associated with familial macro-aspartate aminotransferaseAutorzy:Kulecka M, Wierzbicka A, Paziewska A, Mikula M, Habior A, Janczyk W, Dabrowska M, Karczmarski J, Lazniewski M, Ginalski K, Czlonkowska A, Socha P, Ostrowski J.Czasopismo:Journal of Hepatology (rok: 2017, tom: 67(5), strony: 1026-1030), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.jhep.2017.07.003. - link do publikacji