Projekty finansowane przez NCN
Analiza i charakterystyka molekularnego podłoża dysfunkcji kanałów chlorkowych w miotonii wrodzonej Thomsena/Beckera.
2013/11/D/NZ5/03585
Słowa kluczowe:
gene CLCN1 kanał chlorkowy miotonia wrodzona
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Instytut Psychiatrii i Neurologii
woj. mazowieckie
Konkurs: SONATA 6 - ogłoszony 2013-09-16
Przyznana kwota: 437 600 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2014-08-27
Zakończenie projektu: 2018-08-26
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Zakupiona aparatura
- Przenośny komputer (laptop) z pełnym oprogramowaniem.. Za kwotę 5 000 PLN
- macierz dyskowa Synology Disk Station DS1515+5xDysk NAS HDD 3.5"4TB.
- Oprogramowanie Mutation Surveyor (SoftGenetics) - licencja na pełną wersję. Za kwotę 15 000 PLN
- dysk zewnętrzny 2TB USB 3.0.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (2)
- The needle EMG findings in myotonia congenita.Autorzy:Nojszewska M, Lusakowska A, Gawel M, Sierdzinski J, Sulek A, Krysa W, Elert-Dobkowska E, Seroka A, Kaminska AM, Kostera-Pruszczyk A.Czasopismo:Journal of Electromyography and Kinesiology (rok: 2019, tom: 49, strony: 102362), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.jelekin.2019.102362 - link do publikacji
- Evidence for a relatively high proportion of DM2 mutations in a large group of Polish patients.Autorzy:Anna Sulek, Anna Lusakowska, Wioletta Krysa, Marta Rajkiewicz, Anna Kaminska, Monika Nojszewska, Anna Kostera-Pruszczyk, Elzbieta Zdzienicka, Jolanta Kubalska, Maria Rakowicz, Walentyna Szirkowiec, Hubert Kwiecinski, Jacek Zaremba.Czasopismo:Neurologia i Neurochirurgia Polska (rok: 2018, tom: 52, strony: 736-742), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.pjnns.2018.02.008. - link do publikacji