Wyszukiwarka projektów

Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant.

Autorzy:

Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Katarzyna Falana; Dorota Jurkiewicz; Marlena Młynek; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek

Czasopismo:

Biomed Pap Med Fac Univ Olomouc (rok: 2016, tom: Vol. 160, Nr 1, strony: 161-167), Wydawca: Universita Palackeho Olomouc

Status:

Opublikowana

DOI:

10.5507/bp.2016.006 – link do publikacji

Molar tooth sign and acrocallosal syndrome - a report on a Polish family and review of KIF7 syndromology.

Autorzy:

Krajewska-Walasek Małgorzata, Kugaudo Monika , Jędrzejowska Maria, Cieślikowska Agata, Attié-Bitach Tania, Jezela-Stanek Aleksandra

Czasopismo:

Genetic Counseling (rok: 2015, tom: 26, 2, strony: 171-179), Wydawca: Questia Editions Medicine et Hygiene

Status:

Opublikowana

Współpraca genetyka klinicznego i biologa molekularnego-wczoraj i dziś

Autorzy:

Aleksandra Jezela-Stanek, Marzena Kucharczyk, Dorota Jurkiewicz, Elżbietra Ciara, Małgorzata Krajewska-Walasek

Czasopismo:

Pediatria Polska (rok: 2015, tom: 90, strony: 171-180), Wydawca: Elsevier

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1016/j.pepo.2015.01.004 – link do publikacji

Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - a phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes

Autorzy:

Aleksandra Jezela-Stanek1*, Elżbieta Ciara1*, Dorota Piekutowska-Abramczuk1*, Joanna Trubicka1, Elżbieta Jurkiewicz2, Dariusz Rokicki3, Hanna Mierzewska4, Justyna Spychalska5, Małgorzata Uhrynowska5, Marta Szwarc-Bronikowska3, Piotr Buda3, Abdul Rahim Said6, Ewa Jamroz7, Małgorzata Rydzanicz8, Rafał Płoski8, Małgorzata Krajewska-Walasek1, Ewa Pronicka1

Czasopismo:

Eur J Paediatr Neurol. (rok: 2016, tom: Vol. 20, Nr 3, strony: 462-473), Wydawca: Elsevier

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1016/j.ejpn.2016.01.007. – link do publikacji

Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.

Autorzy:

Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Paulina Halat; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Isabelle Maystadt; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; M. Dudzińska; Maria Giżewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Janusz Książyk;

Czasopismo:

Mol. Genet. Metab. Rep. (rok: 2016, tom: Vol.7, strony: 70 - 76), Wydawca: Elsevier B.V

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1016/j.ymgmr.2016.03.004 – link do publikacji

Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene.

Autorzy:

Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Kucharczyk; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara

Czasopismo:

American Journal of Medical Genetics, Part A (rok: 2016, tom: Vol.170A, Nr 6, strony: 1647 - 1650), Wydawca: WILEY-BLACKWELL

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1002/ajmg.a.37641 – link do publikacji

Acrocallosal syndrome caused by novel mutations in the KIF7 gene_ a report on a Polish family and review of KIF7 syndromology.

Autorzy:

M.Krajewsja-Walasek, M. Kugaudo, M. Jędrzejowska. T.Attie-Bitach, A. Jezela-Stanek

Konferencja:

European Human Genetics (rok: 2014, strony: 207), Wydawca: European Journal of Human Genetics

Data:

konferencja 31.05. - 03.06.2014

Status:

Opublikowana

Identification of a novel truncating mutation in the distal part of KAT6B exon 18 in a girl with a typical Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson phenotype.

Autorzy:

Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; R. Płoski; Elżbieta Ciara

Konferencja:

European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, strony: 227), Wydawca: Eur. J. Human Genet.

Data:

konferencja 06.06. - 09.06.2015

Status:

Opublikowana

What can we learn from old dysmorphic syndromes using next-generation sequencing screening?

Autorzy:

Krajewska-Walasek M., Jezela-Stanek A., Kucharczy M., Ciara E., Jurkiewicz D., Chrzanowska H., RobinsonbP.N., Zemojtel T.

Konferencja:

Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, strony: s.50), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne

Data:

konferencja 19.09.2016 - 22.09.2016

Status:

Opublikowana

Helsmoortel–Van der Aa syndrome associated with a novel mutation in ADNP gene and additional clinical features.

Autorzy:

Jurkiewicz Dorota, Ciara Elżbieta, Piekutowska-Abramczuk Dorota, Kucharczyk Marzena, Jezela-Stanek Aleksandra, Chrzanowska Krystyna H., Krajewska-Walasek Małgorzata

Konferencja:

Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, strony: s. 209), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne

Data:

konferencja 19.09.2016 - 22.09.2016

Status:

Opublikowana

A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.

Autorzy:

Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Elżbieta Ciara, Joanna Trubicka, Dariusz Rokicki, Agnieszka Karkucińska-Więckowska, Magdalena Pajdowska, Elżbieta Jurkiewicz, Paulina Halat, Joanna Kosińska, Agnieszka Pollak, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Maciej Pronicki, Rafał Płoski, Ewa Pronicka

Konferencja:

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (rok: 2016, strony: Vol. 39, Supl. 1, s. S157), Wydawca: J.Inherit.Metab.Dis.

Data:

konferencja 2016.08.06-2016.08.09

Status:

Opublikowana