Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu

2013/08/M/NZ5/00978

Słowa kluczowe:

niepełnosprawność intelektualna sekwencjonowanie nowej generacji sekwencjonowanie całego egzomu mutacje de novo

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ2_7: Bioinformatyka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

prof. Małgorzata Krajewska-Walasek 

Liczba wykonawców projektu: 7

Konkurs: HARMONIA 4 - ogłoszony 2012-12-15

Przyznana kwota: 808 340 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2013-09-23

Zakończenie projektu: 2017-06-22

Planowany czas trwania projektu: 30 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (6)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (5)
  1. Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis - a phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes IF: 2,301
    Autorzy:
    Aleksandra Jezela-Stanek1*, Elżbieta Ciara1*, Dorota Piekutowska-Abramczuk1*, Joanna Trubicka1, Elżbieta Jurkiewicz2, Dariusz Rokicki3, Hanna Mierzewska4, Justyna Spychalska5, Małgorzata Uhrynowska5, Marta Szwarc-Bronikowska3, Piotr Buda3, Abdul Rahim Said6, Ewa Jamroz7, Małgorzata Rydzanicz8, Rafał Płoski8, Małgorzata Krajewska-Walasek1, Ewa Pronicka1
    Czasopismo:
    Eur J Paediatr Neurol. (rok: 2016, tom: Vol. 20, Nr 3, strony: 462-473), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ejpn.2016.01.007. - link do publikacji
  2. Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.
    Autorzy:
    Elżbieta Ciara; Dariusz Rokicki; Paulina Halat; Agnieszka Karkucińska-Więckowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Isabelle Maystadt; Joanna Trubicka; Tamara Szymańska-Dębińska; Maciej Pronicki; Magdalena Pajdowska; M. Dudzińska; Maria Giżewska; Małgorzata Krajewska-Walasek; Janusz Książyk;
    Czasopismo:
    Mol. Genet. Metab. Rep. (rok: 2016, tom: Vol.7, strony: 70 - 76), Wydawca: Elsevier B.V
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ymgmr.2016.03.004 - link do publikacji
  3. Współpraca genetyka klinicznego i biologa molekularnego-wczoraj i dziś
    Autorzy:
    Aleksandra Jezela-Stanek, Marzena Kucharczyk, Dorota Jurkiewicz, Elżbietra Ciara, Małgorzata Krajewska-Walasek
    Czasopismo:
    Pediatria Polska (rok: 2015, tom: 90, strony: 171-180), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.pepo.2015.01.004 - link do publikacji
  4. Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene. IF: 2,082
    Autorzy:
    Małgorzata Krajewska-Walasek; Dorota Jurkiewicz; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Marzena Kucharczyk; Krystyna Chrzanowska; Aleksandra Jezela-Stanek; Elżbieta Ciara
    Czasopismo:
    American Journal of Medical Genetics, Part A (rok: 2016, tom: Vol.170A, Nr 6, strony: 1647 - 1650), Wydawca: WILEY-BLACKWELL
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1002/ajmg.a.37641 - link do publikacji
  5. Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant. IF: 0,894
    Autorzy:
    Aleksandra Jezela-Stanek; Marzena Kucharczyk; Katarzyna Falana; Dorota Jurkiewicz; Marlena Młynek; Dorota Wicher; Małgorzata Rydzanicz; Monika Kugaudo; Agata Cieślikowska; Elżbieta Ciara; Rafał Płoski; Małgorzata Krajewska-Walasek
    Czasopismo:
    Biomed Pap Med Fac Univ Olomouc (rok: 2016, tom: Vol. 160, Nr 1, strony: 161-167), Wydawca: Universita Palackeho Olomouc
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.5507/bp.2016.006 - link do publikacji
  6. Molar tooth sign and acrocallosal syndrome - a report on a Polish family and review of KIF7 syndromology. IF: 0,395
    Autorzy:
    Krajewska-Walasek Małgorzata, Kugaudo Monika , Jędrzejowska Maria, Cieślikowska Agata, Attié-Bitach Tania, Jezela-Stanek Aleksandra
    Czasopismo:
    Genetic Counseling (rok: 2015, tom: 26, 2, strony: 171-179), Wydawca: Questia Editions Medicine et Hygiene
    Status:
    Opublikowana
  1. Identification of a novel truncating mutation in the distal part of KAT6B exon 18 in a girl with a typical Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson phenotype.
    Autorzy:
    Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Marzena Kucharczyk; Aleksandra Jezela-Stanek; R. Płoski; Elżbieta Ciara
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: Eur. J. Human Genet.
    Data:
    konferencja 06.06. - 09.06.2015
    Status:
    Opublikowana
  2. A prospective evaluation of whole-exome sequencing as the most effective diagnostic strategy in children with suspected mitochondrial disorders.
    Autorzy:
    Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Elżbieta Ciara, Joanna Trubicka, Dariusz Rokicki, Agnieszka Karkucińska-Więckowska, Magdalena Pajdowska, Elżbieta Jurkiewicz, Paulina Halat, Joanna Kosińska, Agnieszka Pollak, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Maciej Pronicki, Rafał Płoski, Ewa Pronicka
    Konferencja:
    Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (rok: 2016, ), Wydawca: J.Inherit.Metab.Dis.
    Data:
    konferencja 2016.08.06-2016.08.09
    Status:
    Opublikowana
  3. Helsmoortel–Van der Aa syndrome associated with a novel mutation in ADNP gene and additional clinical features.
    Autorzy:
    Jurkiewicz Dorota, Ciara Elżbieta, Piekutowska-Abramczuk Dorota, Kucharczyk Marzena, Jezela-Stanek Aleksandra, Chrzanowska Krystyna H., Krajewska-Walasek Małgorzata
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne
    Data:
    konferencja 19.09.2016 - 22.09.2016
    Status:
    Opublikowana
  4. What can we learn from old dysmorphic syndromes using next-generation sequencing screening?
    Autorzy:
    Krajewska-Walasek M., Jezela-Stanek A., Kucharczy M., Ciara E., Jurkiewicz D., Chrzanowska H., RobinsonbP.N., Zemojtel T.
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyczne
    Data:
    konferencja 19.09.2016 - 22.09.2016
    Status:
    Opublikowana
  5. Acrocallosal syndrome caused by novel mutations in the KIF7 gene_ a report on a Polish family and review of KIF7 syndromology.
    Autorzy:
    M.Krajewsja-Walasek, M. Kugaudo, M. Jędrzejowska. T.Attie-Bitach, A. Jezela-Stanek
    Konferencja:
    European Human Genetics (rok: 2014, ), Wydawca: European Journal of Human Genetics
    Data:
    konferencja 31.05. - 03.06.2014
    Status:
    Opublikowana