Wyszukiwarka projektów

Pathology of mitochondria in MELAS syndrome: an ultrastructural study

Autorzy:

Paulina Felczak, Eliza Lewandowska, Iwona Stępniak, Monika Ołdak, Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Elżbieta Pasennik, Tomasz Stępień, Teresa Wierzba – Bobrowicz

Czasopismo:

Polish Journal of Pathology (rok: 2017, tom: 68(2), strony: 173-181), Wydawca: Termedia Publishing House

Status:

Opublikowana

DOI:

10.5114/pjp.2017.65021 – link do publikacji

Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene

Autorzy:

Agnieszka Jacoszek, Agnieszka Pollak, Rafał Płoski, Monika Ołdak

Czasopismo:

European Archives of Oto-Rhino-Laryngology (rok: 2016, tom: Epub ahead, strony: 46027), Wydawca: Springer

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1007/s00405-016-4330-9 – link do publikacji

Application of next‑generation sequencing to identify mitochondrial mutations: Study on m.7511T>C in patients with hearing loss

Autorzy:

Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Agnieszka Frączak, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Artur Lorens, Piotr h. Skarżyński, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski and Monika Ołdak

Czasopismo:

MOLECULAR MEDICINE REPORTS (rok: 2018, tom: 17(1), strony: 1782-1790), Wydawca: Spandidos Publications

Status:

Opublikowana

DOI:

10.3892/mmr.2017.8064 – link do publikacji

Niedosłuch wywoływany przez mutacje w mitochondrialnym DNA

Autorzy:

Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Ołdak

Czasopismo:

Nowa Audiofonologia (rok: 2016, tom: 5(3), strony: 22-31), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05 - 830 Nadarzyn, Poland

Status:

Opublikowana

DOI:

10.17431/900491 – link do publikacji

Novel Trends in the Molecular Genetics of Hearing Loss

Autorzy:

Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Oldak

Czasopismo:

Journal of Hearing Science (rok: 2015, tom: 5(3), strony: 46280), Wydawca: Institute of Sensory Organs

Status:

Opublikowana

DOI:

10.17430/895541 – link do publikacji

Genetycznie uwarunkowany niedosłuch - perspektywy i możliwości diagnostyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji

Autorzy:

Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Małgorzata Mueller-Malesińska, Rafał Płoski

Czasopismo:

Nowa Audiofonologia (rok: 2013, tom: 2(4), strony: PP14-21), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05 - 830 Nadarzyn, Poland

Status:

Opublikowana

Novel and de novo mutations extend association of POU3F4 with distinct clinical and radiological phenotype of hearing loss

Autorzy:

Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Kędra, Piotr Stawiński, Małgorzata Rydzanicz, Mariusz Furmanek, Małgorzata Brzozowska, Maciej Mrówka, Henryk Skarżyński, Piotr H. Skarzynski, Monika Ołdak and Rafał Płoski

Czasopismo:

PLOS ONE (rok: 2016, tom: 11(12), strony: e0166618), Wydawca: PUBLIC LIBRARY SCIENCE

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1371/journal.pone.0166618 – link do publikacji

Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego genetycznie

Autorzy:

Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Monika Ołdak, Rafał Płoski

Czasopismo:

Nowa Audiofonologia (rok: 2015, tom: 4(1), strony: 24-29), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów

Status:

Opublikowana

DOI:

10.17431/893623 – link do publikacji

Stapes fixation in enlarged vestibular aqueduct due to SLC26A4 pathogenic variants

Autorzy:

Lechowicz U., Pollak A., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M

Konferencja:

4 TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON OTOSCLEROSIS & STAPES SURGERY (rok: 2018, strony: 61), Wydawca: Institute of Sensory Organs

Data:

konferencja 5-7 kwiecień

Status:

Opublikowana

Niedosłuch po kądzieli

Autorzy:

Lechowicz, Pollak, Rydzanicz, Stawiński, Skarżyński, Ołdak, Płoski

Konferencja:

Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2017, strony: 42), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów

Data:

konferencja 9-11 marca 2017

Status:

Opublikowana

Panaceum molekularne, czyli sekwencjonowanie nowej generacji w niedosłuchu

Autorzy:

Pollak A., Lechowicz U., Murcia-Pieńkowski V.A., Biernacka A., Podgórska A., Rydzanicz M., Stawiński P., Skarżyński H., Płoski R., Ołdak M.

Konferencja:

Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2017, strony: 41), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów

Data:

konferencja 9-11 marca 2017

Status:

Opublikowana

Tinnitus in patients with genetically determined hearing loss

Autorzy:

Lechowicz U., Pollak A., Raj-Koziak D., Rydzanicz M., Skarzynski H., Ploski R., Oldak M

Konferencja:

1 ST WORLD TINNITUS CONGRESS AND XII INTERNATIONAL TINNITUS SEMINAR 22–24 MAY 2017, WARSAW (rok: 2017, strony: 138-139), Wydawca: Institute of Sensory Organs

Data:

konferencja 22–24 Maj

Status:

Opublikowana

Genotype-phenotype correlations among Polish hearing loss patients with TMPRSS3 mutation

Autorzy:

Lechowicz U., Pollak A., Podgorska A., Stawinski P., Oldak M., Skarzynski H., Ploski R.

Konferencja:

Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, strony: 188), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Polskie Towarzystwo Genetyczne

Data:

konferencja 19-22 września 2016

Status:

Opublikowana

Genetically related hearing loss– results of exome sequencing in Polish patients

Autorzy:

Pollak A.1, Lechowicz U.1, Podgorska A.1, Stawinski P.1, Kosińska J.2, Skarzynski H.3, Oldak M.1, Ploski R.2

Konferencja:

Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, strony: 188), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Polskie Towarzystwo Genetyczne

Data:

konferencja 19-22 września 2016

Status:

Opublikowana

Distinct clinical and radiological phenotype associated with POU3F4 mutations

Autorzy:

Oldak M., Pollak A., Lechowicz U., Kędra A., Stawiński P., Rydzanicz M., Mrówka M., Furmanek M., Skarżyński H., Płoski R.

Konferencja:

Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, strony: 189), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Polskie Towarzystwo Genetyczne

Data:

konferencja 19-22 września 2016

Status:

Opublikowana

Niedosłuch uwarunkowany genetycznie – wyniki sekwencjonowania eksomowego wśród polskich pacjentów z niedosłuchem

Autorzy:

Monika Ołdak, Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Podgórska, Piotr Stawiński, Joanna Kosińska, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski

Konferencja:

X Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów – Chirurgów Głowy i Szyi, Bydgoszcz (rok: 2015, strony: 20), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów

Data:

konferencja 28–30 maja 2015 r.

Status:

Opublikowana

Podarunek od matki, czyli rzecz o niedosłuchu mitochondrialnym

Autorzy:

Lechowicz Urszula

Konferencja:

Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2016, strony: 44), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów

Data:

konferencja 3-5 III 2016

Status:

Opublikowana

Charakterystyka kliniczna pacjentów z mutacjami genu POU3F4

Autorzy:

Pollak A., Lechowicz U., Kędra A., Stawiński P., Rydzanicz M., Mrówka M., Skarżyński P. H., Furmanek M., Skarżyński H., Płoski R., Ołdak M.

Konferencja:

Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2016, strony: 43), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów

Data:

konferencja 3-5 III 2016

Status:

Opublikowana

TMPRSS3 mutation as a cause of non-syndromic hearing impairment among Polish hearing loss patients

Autorzy:

U. Lechowicz, A. Pollak , A. Podgorska, P. Stawinski, M. Oldak, H. Skarzynski, R. Ploski

Konferencja:

European Human Genetics Conference 2016 (rok: 2016, strony: 83), Wydawca: European Society of Human Genetics

Data:

konferencja 21-24 maj 2016

Status:

Opublikowana

DOI:

link do publikacji

Mutacja m.7511T>C genu MT-TS1 - przyczyna niedosłuchu w rodzinach o matczynym typie dziedziczenia

Autorzy:

Lechowicz U., Pollak A., Frączak A., Rydzanicz M., Płoski R., Skarżyński H., Ołdak M.

Konferencja:

XXXIX Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce (rok: 2016, strony: 52), Wydawca: Polskie Towarzystwo Otolaryngologów Dziecięcych

Data:

konferencja 13-15 X

Status:

Opublikowana

Ocena częstości występowania i stopnia heteroplazmii mutacji m.3243A>G wśród pacjentów z niedosłuchem

Autorzy:

Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Agata Skórka, Monika Ołdak, Lech Korniszewski, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski

Konferencja:

I Ogólnopolska Konferencja Innowacje w Otolaryngologii, Kołobrzeg (rok: 2015, strony: 37), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów

Data:

konferencja 17–19 września 2015 r.

Status:

Opublikowana

Poziom niedosłuchu wśród pacjentów z mutacją m.1555A>G

Autorzy:

Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Anna Podgórska, Monika Ołdak, Lech Korniszewski, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski

Konferencja:

I Ogólnopolska Konferencja Innowacje w Otolaryngologii, Kołobrzeg (rok: 2015, strony: 35), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów

Data:

konferencja 17–19 września 2015 r.

Status:

Opublikowana

Profile of TMPRSS3 mutation among Polish patients with non- syndromic hearing impairment

Autorzy:

U. Lechowicz, A. Pollak, A. Podgorska, P. Stawinski, A. Franke, B. Petersen, M. Firczuk, M. Oldak, H. Skarzynski, R. Ploski

Konferencja:

European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, strony: 84), Wydawca: European Society of Human Genetics

Data:

konferencja 6-9 czerwca 2015r.

Status:

Opublikowana

DOI:

link do publikacji

Genetically related hearing loss- results of exome sequencing in Polish patients.

Autorzy:

A. Pollak , U. Lechowicz, A. Podgorska, P. Stawinski, J. Kosinska, M. Oldak, H. Skarzynsk, R. Plosk

Konferencja:

European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, strony: 77), Wydawca: European Society of Human Genetics

Data:

konferencja 6-9 czerwca 2015.

Status:

Opublikowana

DOI:

link do publikacji