Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Poszukiwanie mutacji w całym genomie mitochondrialnym z zastosowaniem technik sekwencjonowania nowej generacji wśród pacjentów z niedosłuchem

2012/05/N/NZ5/02629

Słowa kluczowe:

niedosłuch,sekwencjonowanie nowej generacji mtDNA NGS

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ2_1: Genetyka molekularna

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Urszula Lechowicz 

Liczba wykonawców projektu: 3

Konkurs: PRELUDIUM 3 - ogłoszony 2012-03-15

Przyznana kwota: 149 050 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2013-02-21

Zakończenie projektu: 2017-02-20

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (9)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (16)
  1. Novel Trends in the Molecular Genetics of Hearing Loss
    Autorzy:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Oldak
    Czasopismo:
    Journal of Hearing Science (rok: 2015, tom: 5(3), strony: 44819), Wydawca: Institute of Sensory Organs
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.17430/895541 - link do publikacji
  2. Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego genetycznie
    Autorzy:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Monika Ołdak, Rafał Płoski
    Czasopismo:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2015, tom: 4(1), strony: 24-29), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.17431/893623 - link do publikacji
  3. Niedosłuch wywoływany przez mutacje w mitochondrialnym DNA
    Autorzy:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Ołdak
    Czasopismo:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2016, tom: 5(3), strony: 22-31), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.17431/900491 - link do publikacji
  4. Pathology of mitochondria in MELAS syndrome: an ultrastructural study IF: 1,24
    Autorzy:
    Paulina Felczak, Eliza Lewandowska, Iwona Stępniak, Monika Ołdak, Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Elżbieta Pasennik, Tomasz Stępień, Teresa Wierzba – Bobrowicz
    Czasopismo:
    Polish Journal of Pathology (rok: 2017, tom: 68(2), strony: 173-181), Wydawca: Termedia Publishing House
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.5114/pjp.2017.65021 - link do publikacji
  5. Novel and de novo mutations extend association of POU3F4 with distinct clinical and radiological phenotype of hearing loss IF: 3,234
    Autorzy:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Kędra, Piotr Stawiński, Małgorzata Rydzanicz, Mariusz Furmanek, Małgorzata Brzozowska, Maciej Mrówka, Henryk Skarżyński, Piotr H. Skarzynski, Monika Ołdak and Rafał Płoski
    Czasopismo:
    PLOS ONE (rok: 2016, tom: 11(12), strony: e0166618), Wydawca: PUBLIC LIBRARY SCIENCE
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1371/journal.pone.0166618 - link do publikacji
  6. Tinnitus in patients with hearing loss due to mitochondrial DNA pathogenic variants IF: 1,66
    Autorzy:
    U. Lechowicz, A. Pollak, D. Raj-Koziak, B. Dziendziel, PH Skarżyński, H. Skarżyński, M. Ołdak
    Czasopismo:
    European Archives of Oto-Rhino-Laryngology European Archives of Oto-Rhino-Laryngology , Wydawca: Springer
    Status:
    Złożona
  7. Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene IF: 1,545
    Autorzy:
    Agnieszka Jacoszek, Agnieszka Pollak, Rafał Płoski, Monika Ołdak
    Czasopismo:
    European Archives of Oto-Rhino-Laryngology (rok: 2016, tom: Epub ahead, strony: 44566), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s00405-016-4330-9 - link do publikacji
  8. Application of next‑generation sequencing to identify mitochondrial mutations: Study on m.7511T>C in patients with hearing loss IF: 1,617
    Autorzy:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Agnieszka Frączak, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Artur Lorens, Piotr h. Skarżyński, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski and Monika Ołdak
    Czasopismo:
    MOLECULAR MEDICINE REPORTS (rok: 2018, tom: 17(1), strony: 1782-1790), Wydawca: Spandidos Publications
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3892/mmr.2017.8064 - link do publikacji
  9. Genetycznie uwarunkowany niedosłuch - perspektywy i możliwości diagnostyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji
    Autorzy:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Małgorzata Mueller-Malesińska, Rafał Płoski
    Czasopismo:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2013, tom: 2(4), strony: PP14-21), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Status:
    Opublikowana
  1. Genetically related hearing loss- results of exome sequencing in Polish patients.
    Autorzy:
    A. Pollak , U. Lechowicz, A. Podgorska, P. Stawinski, J. Kosinska, M. Oldak, H. Skarzynsk, R. Plosk
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 6-9 czerwca 2015.
    Status:
    Opublikowana
  2. Ocena częstości występowania i stopnia heteroplazmii mutacji m.3243A>G wśród pacjentów z niedosłuchem
    Autorzy:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Agata Skórka, Monika Ołdak, Lech Korniszewski, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski
    Konferencja:
    I Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w Otolaryngologii", Kołobrzeg (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 17–19 września 2015 r.
    Status:
    Opublikowana
  3. Genotype-phenotype correlations among Polish hearing loss patients with TMPRSS3 mutation
    Autorzy:
    Lechowicz U., Pollak A., Podgorska A., Stawinski P., Oldak M., Skarzynski H., Ploski R.
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Polskie Towarzystwo Genetyczne
    Data:
    konferencja 19-22 września 2016
    Status:
    Opublikowana
  4. Niedosłuch uwarunkowany genetycznie – wyniki sekwencjonowania eksomowego wśród polskich pacjentów z niedosłuchem
    Autorzy:
    Monika Ołdak, Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Podgórska, Piotr Stawiński, Joanna Kosińska, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski
    Konferencja:
    X Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów – Chirurgów Głowy i Szyi, Bydgoszcz (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 28–30 maja 2015 r.
    Status:
    Opublikowana
  5. Panaceum molekularne, czyli sekwencjonowanie nowej generacji w niedosłuchu
    Autorzy:
    Pollak A., Lechowicz U., Murcia-Pieńkowski V.A., Biernacka A., Podgórska A., Rydzanicz M., Stawiński P., Skarżyński H., Płoski R., Ołdak M.
    Konferencja:
    Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2017, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 9-11 marca 2017
    Status:
    Opublikowana
  6. Stapes fixation in enlarged vestibular aqueduct due to SLC26A4 pathogenic variants
    Autorzy:
    Lechowicz U., Pollak A., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M
    Konferencja:
    4 TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON OTOSCLEROSIS & STAPES SURGERY (rok: 2018, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs
    Data:
    konferencja 5-7 kwiecień
    Status:
    Opublikowana
  7. "Podarunek" od matki, czyli rzecz o niedosłuchu mitochondrialnym
    Autorzy:
    Lechowicz Urszula
    Konferencja:
    Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2016, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 3-5 III 2016
    Status:
    Opublikowana
  8. Distinct clinical and radiological phenotype associated with POU3F4 mutations
    Autorzy:
    Oldak M., Pollak A., Lechowicz U., Kędra A., Stawiński P., Rydzanicz M., Mrówka M., Furmanek M., Skarżyński H., Płoski R.
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Polskie Towarzystwo Genetyczne
    Data:
    konferencja 19-22 września 2016
    Status:
    Opublikowana
  9. Niedosłuch po kądzieli
    Autorzy:
    Lechowicz, Pollak, Rydzanicz, Stawiński, Skarżyński, Ołdak, Płoski
    Konferencja:
    Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2017, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 9-11 marca 2017
    Status:
    Opublikowana
  10. TMPRSS3 mutation as a cause of non-syndromic hearing impairment among Polish hearing loss patients
    Autorzy:
    U. Lechowicz, A. Pollak , A. Podgorska, P. Stawinski, M. Oldak, H. Skarzynski, R. Ploski
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2016 (rok: 2016, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 21-24 maj 2016
    Status:
    Opublikowana
  11. Tinnitus in patients with genetically determined hearing loss
    Autorzy:
    Lechowicz U., Pollak A., Raj-Koziak D., Rydzanicz M., Skarzynski H., Ploski R., Oldak M
    Konferencja:
    1 ST WORLD TINNITUS CONGRESS AND XII INTERNATIONAL TINNITUS SEMINAR 22–24 MAY 2017, WARSAW (rok: 2017, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs
    Data:
    konferencja 22–24 Maj
    Status:
    Opublikowana
  12. Genetically related hearing loss– results of exome sequencing in Polish patients
    Autorzy:
    Pollak A.1, Lechowicz U.1, Podgorska A.1, Stawinski P.1, Kosińska J.2, Skarzynski H.3, Oldak M.1, Ploski R.2
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Polskie Towarzystwo Genetyczne
    Data:
    konferencja 19-22 września 2016
    Status:
    Opublikowana
  13. Charakterystyka kliniczna pacjentów z mutacjami genu POU3F4
    Autorzy:
    Pollak A., Lechowicz U., Kędra A., Stawiński P., Rydzanicz M., Mrówka M., Skarżyński P. H., Furmanek M., Skarżyński H., Płoski R., Ołdak M.
    Konferencja:
    Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2016, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 3-5 III 2016
    Status:
    Opublikowana
  14. Mutacja m.7511T>C genu MT-TS1 - przyczyna niedosłuchu w rodzinach o matczynym typie dziedziczenia
    Autorzy:
    Lechowicz U., Pollak A., Frączak A., Rydzanicz M., Płoski R., Skarżyński H., Ołdak M.
    Konferencja:
    XXXIX Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Otolaryngologów Dziecięcych
    Data:
    konferencja 13-15 X
    Status:
    Opublikowana
  15. Poziom niedosłuchu wśród pacjentów z mutacją m.1555A>G
    Autorzy:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Anna Podgórska, Monika Ołdak, Lech Korniszewski, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski
    Konferencja:
    I Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w Otolaryngologii", Kołobrzeg (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 17–19 września 2015 r.
    Status:
    Opublikowana
  16. Profile of TMPRSS3 mutation among Polish patients with non- syndromic hearing impairment
    Autorzy:
    U. Lechowicz, A. Pollak, A. Podgorska, P. Stawinski, A. Franke, B. Petersen, M. Firczuk, M. Oldak, H. Skarzynski, R. Ploski
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 6-9 czerwca 2015r.
    Status:
    Opublikowana