Projekty finansowane przez NCN
Próba określenia podstaw molekularnych (mutacji) nowej dziedzicznej anemii hemolitycznej związanej z brakiem palmitoilacji białka MPP1
2012/05/B/NZ5/01464
Słowa kluczowe:
dziedziczna anemia hemolityczna palmitoilacja białek błona komórkowa erytrocytu acylotransferazy tratwy błonowe
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Zielonogórski, Wydział Nauk Biologicznych
woj. lubuskie
Konkurs: OPUS 3 - ogłoszony 2012-03-15
Przyznana kwota: 594 000 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2013-02-20
Zakończenie projektu: 2017-02-19
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Zakupiona aparatura
- Termocykler.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (1)
- A new frameshift mutation of the β-spectrin gene associated with hereditary spherocytosisAutorzy:Dżamila M. Bogusławska, Elżbieta Heger, Beata Machnicka, Michał Skulski, Kazimierz Kuliczkowski, Aleksander F. SikorskiCzasopismo:Annals of Hematology (rok: 2017, tom: 96, strony: 163-165), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s00277-016-2838-0 - link do publikacji
- Efficient method for isolation of reticulocyte RNA from healthy individuals and hemolytic anemia patientsAutorzy:Michał Skulski, Rafał Bartoszewski, Michał Majkowski, Beata Machnicka, Kazimierz Kuliczkowski, Aleksander F. Sikorski, Dżamila M. BogusławskaCzasopismo:Journal of Cellular and Molecular Medicine (rok: 2018, ), Wydawca: Wiley Online LibraryStatus:Przyjęta do publikacjiDoi:10.1111/jcmm.13951 - link do publikacji
- A novel L1340P mutation in the ANK1 gene is associated with hereditary spherocytosis?Autorzy:Dżamila M. Bogusławska, Elżbieta Heger, Marcin Listowski, Dariusz Wasiński, Kazimierz Kuliczkowski, Beata Machnicka, Aleksander F. SikorskiCzasopismo:British Journal of Haematology (rok: 2014, tom: 167(2), strony: 269-71), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1111/bjh.12960 - link do publikacji
- A novel mutation of the SPTB gene: a truncated beta-chain responsible for dominant hereditary spherocytosisAutorzy:Dżamila M. Bogusławska, Elżbieta Heger, Beata Machnicka, Michał Skulski, Kazimierz Kuliczkowski, Aleksander F. SikorskiKonferencja:BIO 2016 Congress - "Epanding beyond the limits", Wrocław, Poland, September 13th–16th 2016 (rok: 2016, ), Wydawca: Acta Biochimica PolonicaData:konferencja 13-16.09.2016Status:Opublikowana