Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę wielohormonalnej niedoczynności przysadki (WNP)

2012/04/M/NZ5/00475

Słowa kluczowe:

wielohormonalna niedoczynność przysadki WNP sekwencjonowanie nowej generacji NGS sekwencjonowanie całego eksomu WES

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
  • NZ2_7: Bioinformatyka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski II

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Bartłomiej Budny 

Liczba wykonawców projektu: 4

Konkurs: HARMONIA 2 - ogłoszony 2011-12-15

Przyznana kwota: 289 900 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2012-09-19

Zakończenie projektu: 2015-03-18

Planowany czas trwania projektu: 18 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (4)
  1. Copy Number Variants Contributing to Combined Pituitary Hormone Deficiency IF: 4,653
    Autorzy:
    Bartłomiej Budny, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Tomasz Zemojtel, Marek Ruchała and Katarzyna Ziemnicka
    Czasopismo:
    International Journal of Molecular Sciences (rok: 2020, tom: 21, strony: 5757), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/ijms21165757 - link do publikacji
  2. Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency IF: 1,477
    Autorzy:
    K. Ziemnicka , B. Budny, K. Drobnik, D. Baszko-Błaszyk, M. Stajgis, K. Katulska, R. Waśko, E. Wrotkowska, R. Słomski, M. Ruchała
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2015, tom: 1, strony: 44570), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-015-0328-z - link do publikacji
  3. SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD) IF: 3,644
    Autorzy:
    Bartlomiej Budny, Tomasz Zemojtel, Malgorzata Kaluzna, Pawel Gut, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszynska, Barbara Rabska-Pietrzak, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Urszula Ambroziak, Tomasz Bednarczuk, Elzbieta Wrotkowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marek Ruchala, Katarzyna Ziemnicka
    Czasopismo:
    Frontiers in Endocrinology (rok: 2020, tom: 11, strony: 368), Wydawca: Frontiers Media
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fendo.2020.00368 - link do publikacji
  4. CDON gene contributes to pituitary stalk interruption syndrome associated with unilateral facial and abducens nerve palsy IF: 2,01
    Autorzy:
    Monika Obara-Moszyńska, Bartlomiej Budny, Małgorzata Kałużna, Katarzyna Zawadzka, Aleksander Jamsheer, Anna Rhode, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka, Marek Niedziela
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics , Wydawca: Springer
    Status:
    Złożona