Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Identyfikacja nowych czynników genetycznych w rozwoju wrodzonych schorzeń gruczołów wydzielania wewnętrznego z wykorzystaniem zaawansowanych metod skriningu genomu

2011/03/D/NZ5/06142

Słowa kluczowe:

wielohormonalna niedoczynnośc przysadki dysgenezja tarczycy ektopia tarczycy hipogonadyzm hipogonadotropowy mikromacierze SNP porównawcza hybrydyzacja genomowa CGH array-CGH sekwencjonowanie nowej geeracji NGS

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
  • NZ2_7: Bioinformatyka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski II

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Bartłomiej Budny 

Liczba wykonawców projektu: 4

Konkurs: SONATA 2 - ogłoszony 2011-09-15

Przyznana kwota: 568 216 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2012-09-19

Zakończenie projektu: 2016-09-18

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. Zamrażarka niskotemperaturowa. Za kwotę 8 672 PLN
  2. Stanowisko komputerowe/laptop. Za kwotę 6 000 PLN
  3. Aparat real time PCR. Za kwotę 45 000 PLN
  4. Fluorymetr. Za kwotę 7 000 PLN

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (2)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (3)
  1. Alternative 3' acceptor site in the exon 2 of human PAX8 gene resulting in the expression of unknown mRNA variant found in thyroid hemiagenesis and some types of cancers IF: 1,595
    Autorzy:
    Szczepanek-Parulska E, Szaflarski W, Piątek K, Budny B, Jaszczyńska-Nowinka K, Biczysko M, Wierzbicki T, Skrobisz J, Zabel M, Ruchała M.
    Czasopismo:
    Acta Biochimica Polonica (rok: 2013, tom: 60, strony: 573-8), Wydawca: Polish Biochemical Society and of the Committee of Biochemistry and Biophysics Polish Academy of Sciences
    Status:
    Opublikowana
  2. Mutations in proteasome-related genes are associated with thyroid hemiagenesis. IF: 3,131
    Autorzy:
    Bartlomiej Marcin Budny, Ewelina Szczepanek-Parulska, Tomasz Zemojtel, Witold Szaflarski, Malgorzata Rydzanicz, Joanna Wesoly, Luiza Handschuh, Kosma Wolinski, Katarzyna Piatek, Marek Niedziela, Katarzyna Ziemnicka, Marek Figlerowicz, Maciej Zabel, Marek Ruchala
    Czasopismo:
    Endocrine (rok: 2017, tom: 65, strony: 279-285), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s12020-017-1287-4 - link do publikacji
  1. Genetyczne podłoże hemiagenezji tarczycy. Poszukiwanie nowych genów za pomocą sekwencjonowania nowej generacji oraz analizy bioinformatycznej – badanie pilotowe.
    Autorzy:
    B. Budny1, T. Żemojtel2, E. Szczepanek-Parulska1, L. Handschuh3,4, J. Podkowiński4, A. Żmieńko4, E. Wrotkowska1, M. Figlerowicz4,5, K. Ziemnicka1, M. Ruchała1
    Konferencja:
    XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Poznań, 27–29 września 2012 roku, Endokrynologia Polska, Suplement A Tom 63 (rok: 2012, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Endokrynologiczne, Via Medica
    Data:
    konferencja 27–29 września 2012 roku
    Status:
    Opublikowana
  2. Genome-wide survey for clinically relevant structural abnormalities contributing to pathogenesis of combined pituitary hormone deficiency (CPHD) with childhood onset.
    Autorzy:
    B. Budny1, M. Rydzanicz2, K. Szymczak1, M. Szkudlarek1, K. Woliński1, E. Wrotkowska1, D. Baszko-Błaszyk1, M. Gołąb1, T. Bednarczuk3, U. Ambroziak3, M. Niedziela4, M. Obara-Moszyńska4, B. Rabska4, N. Derebecka5, H. Bluijssen2, J. Wesoły5, M. Ruchała1, K. Ziemnicka1
    Konferencja:
    16th European Congress of Endocrinology 3–7 May 2014, Wrocław, Poland, Endocrine Abstracts (2014) Vol 35 (rok: 2014, ), Wydawca: ECE, Biocsientifica
    Data:
    konferencja 3-7 Maj
    Status:
    Opublikowana
  3. A genome-wide search for factors contributing to thyroid hemiagenesis, European Journal of Human Genetics
    Autorzy:
    B. Budny1, E. Szczepanek-Parulska1, W. Szaflarski2, T. Zemojtel3, M. Rydzanicz4, L. Handschuh3, J. Podkowiński3, A. Żmieńko3, E. Wrotkowska1, N. Derebecka5, H. Bluijssen4, J. Wesoły5, M. Figlerowicz3, M. Zabel2, K. Wolinski1, K. Ziemnicka1, M. Ruchała1
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference (rok: 2014, ), Wydawca: ESHG, NPG
    Data:
    konferencja 31 maj - 3 czerwiec
    Status:
    Opublikowana