Projekty finansowane przez NCN
Badanie hipotezy płodowego incydentu naczyniowego (prenatalnej zakrzepicy) jako przyczyny występowania jednostronnych wad zmniejszających kończyn u człowieka
2011/03/B/NZ5/00510
Słowa kluczowe:
wrodzone wady rozwojowe wrodzona wada kończyn wada zmniejszająca kończyn trombofilia zakrzepica prenatalna prenatalny incydent naczyniowy
Deskryptory:
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ7_12: Prewencja chorób człowieka
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski I, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
woj. wielkopolskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 7
Konkurs: OPUS 2 - ogłoszony 2011-09-15
Przyznana kwota: 1 186 400 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2012-09-19
Zakończenie projektu: 2016-09-18
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Zakupiona aparatura
- komputer notebook z oprogramowaniem i wyposażeniem dodatkowym. Za kwotę 6 000 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (2)
- Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH geneAutorzy:Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-BieleńskaCzasopismo:Journal of Human Genetics (rok: 2016, tom: 172, strony: 45296), Wydawca: Nature Publishing GroupStatus:OpublikowanaDoi:0.1038/jhg.2015.172 - link do publikacji
- Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiencyAutorzy:Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz ZemojtelCzasopismo:Journal of Human Genetics (rok: 2016, tom: 172, strony: 45298), Wydawca: Nature Publishing GroupStatus:OpublikowanaDoi:10.1038/jhg.2016.30 - link do publikacji