Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Zmienność molekularna genów szlaku RAS-MAPK a ekspresja fenotypowa zespołu Noonan

2011/01/D/NZ5/01347

Słowa kluczowe:

Zespół Noonan szlak RAS-MAPK korelacja genotyp-fenotyp

Deskryptory:

  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Jakub Klapecki 

Liczba wykonawców projektu: 5

Konkurs: SONATA 1 - ogłoszony 2011-03-15

Przyznana kwota: 253 500 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2011-12-01

Zakończenie projektu: 2014-11-30

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. Komputer. Za kwotę 5 000 PLN
  2. Zestaw komputerowy. Za kwotę 4 000 PLN
  3. Termocykler. Za kwotę 20 000 PLN

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (6)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (7)
  • Publikacje książkowe (1)
  1. Contribution of RIT1 Mutations to the Pathogenesis of Noonan Syndrome: Four New Cases and Further Evidence of Heterogeneity IF: 2,304
    Autorzy:
    Monika Gos, Somayyeh Fahiminiya, Jarosław Poznański, Jakub Klapecki, Ewa Obersztyn, Małgorzata Piotrowicz, Jolanta Wierzba, Renata Posmyk, Jerzy Bal, Jacek Majewski
    Czasopismo:
    American Journal of Medical Genetics Part A (rok: 2014, tom: 164A(9), strony: 2310-6), Wydawca: Wiley
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1002/ajmg.a.36646 - link do publikacji
  2. The RASopathies as an example of RAS/MAPK pathway disturbances - clinical presentation and molecular pathogenesis of selected syndromes.
    Autorzy:
    Natalia Bezniakow, Monika Gos, Ewa Obersztyn
    Czasopismo:
    Dev Period Med (rok: 2014, tom: 18(3), strony: 285-96), Wydawca: Blue Sparks Publishing Group
    Status:
    Opublikowana
  3. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 – mutations in NF1 gene as a cause of disease.
    Autorzy:
    Abramowicz Anna, Gos Monika
    Czasopismo:
    Medycyna Wieku Rozwojowego (rok: 2014, tom: 18(3), strony: 297-306), Wydawca: Blue Sparks Publishing Group
    Status:
    Opublikowana
  4. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome IF: 5,636
    Autorzy:
    Guilherme Lopes Yamamoto, Meire Aguena, Monika Gos, Christina Hung, Jacek Pilch, Somayyeh Fahiminiya, Anna Abramowicz, Ingrid Cristian, Michelle Buscarilli, Michel Satya Naslavsky, Alexandra C Malaquias, Mayana Zatz, Olaf Bodamer, Jacek Majewski, Alexander A L Jorge, Alexandre C Pereira, Chong Ae Kim, Maria Rita Passos-Bueno, Débora Romeo Bertola
    Czasopismo:
    Journal Med Genet (rok: 2015, tom: 52, strony: 413-421), Wydawca: BMJ Journals
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1136/jmedgenet-2015-103018 - link do publikacji
  5. Zespół Noonan u noworodka z przeważającymi objawami niewydolności oddechowej oraz kardiomiopatii przerostowej i nadciśnienia płucnego
    Autorzy:
    Jeleń K, Śmigiel R, Gos M, Terpińska E, Królak-Olejnik B
    Czasopismo:
    Pediatria Polska (rok: 2016, tom: 91, strony: 275-278), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.pepo.2016.01.002 - link do publikacji
  6. Ścieżka sygnałowa RAS/MAPK i jej rola w etiopatogenezie zespołu Noonan
    Autorzy:
    Monika Gos, Monika Leszkiewicz, Anna Abramowicz
    Czasopismo:
    Postępy Biochemii (rok: 2012, tom: 58, strony: 255 - 264), Wydawca: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Status:
    Opublikowana
  1. A spectrum of mutations in PTPN11, SOS1 and RAF1 genes in patients with Noonan syndrome clinical suspicion
    Autorzy:
    A. Abramowicz, M. Gos, J. Klapecki, R. Frazao, J. Majewski, A. Szpecht-Potocka, A. Kutkowska-Kazmierczak, K. Szczałuba, P. Lepage, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian
    Konferencja:
    European Society of Human Genetics (rok: 2012, ), Wydawca: Eur J Hum Genetics
    Data:
    konferencja 23-26.06.2012
    Status:
    Opublikowana
  2. Wyniki badań kliniczno-molekularnych w grupie 267 pacjentów z podejrzeniem zespołu Noonan: korelacja fenotypowo-genotypowa
    Autorzy:
    Obersztyn E, Gos M, Abramowicz A, Klapecki J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Szpecht-Potocka A, Szczałuba K, Kostyk E, Wierzba J, Piotrowicz M, Posmyk R, Pilch J, Badura-Stronka M, Śmigiel R, Karpiński M, Stembalska A, Chilarska T, Bal J, Bocian E
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
    Data:
    konferencja 10-13.09
    Status:
    Opublikowana
  3. Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego chorób genetycznie uwarunkowanych. Wyniki badań własnych pacjentów z pierwotnym rozpoznaniem zespołu Noonan.
    Autorzy:
    Gos M, Klapecki J,Fahiminiya S, Obersztyn E, Abramowicz A, Kutkowska-Kazimierczak A, Szczałuba K, Piotrowicz M, Pilch J, Posmyk R, Majewski J, Bal J
    Konferencja:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego w Pozaniu
    Data:
    konferencja 10-13.09
    Status:
    Opublikowana
  4. Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego zespołu Noonan i Noonan-podobnych.
    Autorzy:
    Gos M, Fahiminiya S, Klapecki J, Obersztyn E, Abramowicz A, Kutkowska-Kaźmierczak, Piotrowicz M, Wierzba J, Śmigiel R, Posmyk R, Karpiński M, Pilch J, Szczałuba K, Bezniakow N, Majewski J, Bal J
    Konferencja:
    VII Zjazd PTGC (rok: 2014, ), Wydawca: Komitet Organizacyjny
    Data:
    konferencja 8-10.09
    Status:
    Opublikowana
  5. From Noonan syndrome to neurofibromatosis /Noonan syndrome? Insights from Polish experience.
    Autorzy:
    Monika Gos, Somayyeh Fahiminiya, Anna Kutkowska-Kazmierczak, Jakub Klapecki, Anna Abramowicz, Ewa Obersztyn, Joanna Bernaciak, Jacek Majewski, Jerzy Bal
    Konferencja:
    16th European Neurofibromatosis Meeting (rok: 2014, ), Wydawca: Organizing Committee
    Data:
    konferencja 4-7.09
    Status:
    Opublikowana
  6. Noonan syndrome - the usefulness of whole exome sequencing in the identification of known and new causative genes and disease differential diagnosis.
    Autorzy:
    M. Gos, S. Fahiminiya, J. Klapecki, E. Obersztyn, A. Abramowicz, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Piotrowicz, J. Pilch, R. Posmyk, J. Wierzba, J. Bal, J. Majewski
    Konferencja:
    European Society of Human Genetics Meeting (rok: 2014, ), Wydawca: Eur J Hum Genet
    Data:
    konferencja 31.05-03.06
    Status:
    Opublikowana
  7. Mutations in PTPN11, SOS1 and RAF1 genes and clinical characteristics of Noonan syndrome patients
    Autorzy:
    M. Gos, J. Klapecki, R. Frazao, J. Majewski, A. Abramowicz, A. Kutkowska- Kazmierczak, K. Szczałuba, P. Lepage, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian
    Konferencja:
    European Society of Human Genetics (rok: 2012, ), Wydawca: Eur J Hum Genetics
    Data:
    konferencja 23-26.06.2012
    Status:
    Opublikowana
  1. wszystkie rozdziały
    Autorzy:
    Klapecki J, Gos M, Obersztyn E, Mazurczak T
    Książka:
    Zespół Noonan - etiopatogeneza, dziedziczenie, diagnostyka, różnicowanie kliniczne, poradnictwo genetyczne i leczenie. (rok: 2015, tom: 1, strony: 27760), Wydawca: Continuo
    Status:
    Opublikowana