Diagnostyka molekularna kardiomiopatii z zastosowaniem sekwencjonowania DNA następnej generacji
2011/01/B/NZ4/03455
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ4_12: Laboratoryjna diagnostyka medyczna
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
Panel
NZ4 – Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, metody diagnostyki i terapii, medycyna doświadczalna, onkologia doświadczalna, podstawy nauk neurologicznych, farmacja, farmakoterapia
Jednostka realizująca
Warszawski Uniwersytet Medyczny
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 7
Konkurs
OPUS 1 – ogłoszony 2011-03-15
- Przyznana kwota
- 499 620 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2011-12-15
- Zakończenie projektu
- 2014-12-14
- Planowany czas trwania projektu
- 36 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (5)
-
LMNA mutations in Polish patients with dilated cardiomyopathy: prevalence, clinical characteristics, and in vitro studies.
- Autorzy:
- Saj M, Bilinska ZT, Tarnowska A, Sioma A, Bolongo P, Sobieszczanska-Malek M, Michalak E, Golen D, Mazurkiewicz L, Malek L, Walczak E, Fidzianska A, Grzybowski J, Przybylski A, Zielinski T, Korewicki J, Tesson F, Ploski R
- Czasopismo:
- BMC Med Genet (rok: 2013, tom: 14, strony: 55), Wydawca: Biomed Central
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1186/1471-2350-14-55 – link do publikacji
-
The BAG3 gene variants in Polish patients with dilated cardiomyopathy: four novel mutations and a genotype-phenotype correlation
- Autorzy:
- Franaszczyk M, Bilinska ZT, Sobieszczańska-Małek M, Michalak E, Sleszycka J, Sioma A, Małek ŁA, Kaczmarska D, Walczak E, Włodarski P, Hutnik Ł, Milanowska B, Dzielinska Z, Religa G, Grzybowski J, Zieliński T, Ploski R
- Czasopismo:
- Journal of Translational Medicine (rok: 2014, tom: 12, strony: 192), Wydawca: Biomed Central
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1186/1479-5876-12-192 – link do publikacji
-
A study in Polish patients with cardiomyopathy emphasizes pathogenicity of phospholamban (PLN) mutations at amino acid position 9 and low penetrance of heterozygous null PLN mutations
- Autorzy:
- G Truszkowska, Z Bilińska, J Kosińska, J Śleszycka, M Rydzanicz, M Sobieszczańska-Małek, M Franaszczyk, M Bilińska, P Stawiński E Michalak, ŁA. Małek, P Chmielewski, B Foss-Nieradko, MM Machnicki, T Stokłosa, J Ponińska, Ł Szumowski, J Grzybowski, J Piwoński, W Drygas , T Zieliński, R Płoski
- Czasopismo:
- BMC Medical Genetics (rok: 2015, tom: 16, strony: 21), Wydawca: Biomed Central
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1186/s12881-015-0167-0 – link do publikacji
-
Variants of the lamin A/C (LMNA) gene in non-valvular atrial fibrillation patients: a possible pathogenic role of the Thr528Met mutation
- Autorzy:
- Saj M, Dabrowski R, Labib S, Jankowska A, Szperl M, Broda G, Szwed H, Tesson F, Bilinska ZT, Ploski R
- Czasopismo:
- Mol Diagn Ther (rok: 2012, tom: 16, strony: 99-107), Wydawca: Springer International Publishing
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.2165/11597540-000000000-00000 – link do publikacji
-
Does p.Q247X in TRIM63 Cause Human Hypertrophic Cardiomyopathy?
- Autorzy:
- Rafał Płoski, Agnieszka Pollak, Sonja Müller, Maria Franaszczyk, Ewa Michalak, Joanna Kosinska, Piotr Stawinski, Mateusz Spiewak, Hubert Seggewiss, Zofia T. Bilinska
- Czasopismo:
- Circulation Research (rok: 2014, tom: 114, strony: e2-e5), Wydawca: American Heart Association, Inc.
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1161/CIRCRESAHA.114.302662 – link do publikacji
Publikacje książkowe (1)
-
Clinical applications for next generation sequencing in cardiology
- Autorzy:
- Joanna Ponińska, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska
- Książka:
- Clinical Applications for Next Generation Sequencing (rok: 2016, tom: 1, strony: 189-207), Wydawca: Elsevier Academic Press
- Status:
- Opublikowana