Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Diagnostyka molekularna kardiomiopatii z zastosowaniem sekwencjonowania DNA następnej generacji

2011/01/B/NZ4/03455

Słowa kluczowe:

kardiomiopatia nagły zgon sercowy sekwencjonowanie następnej generacji diagnostyka molekularna

Deskryptory:

  • NZ4_12: Laboratoryjna diagnostyka medyczna
  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika

Panel:

NZ4 - Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, metody diagnostyki i terapii, medycyna doświadczalna, onkologia doświadczalna, podstawy nauk neurologicznych, farmacja, farmakoterapia

Jednostka realizująca:

Warszawski Uniwersytet Medyczny, I Wydział Lekarski

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Rafał Płoski 

Liczba wykonawców projektu: 7

Konkurs: OPUS 1 - ogłoszony 2011-03-15

Przyznana kwota: 499 620 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2011-12-15

Zakończenie projektu: 2014-12-14

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (5)
  • Publikacje książkowe (1)
  1. A study in Polish patients with cardiomyopathy emphasizes pathogenicity of phospholamban (PLN) mutations at amino acid position 9 and low penetrance of heterozygous null PLN mutations IF: 2,508
    Autorzy:
    G Truszkowska, Z Bilińska, J Kosińska, J Śleszycka, M Rydzanicz, M Sobieszczańska-Małek, M Franaszczyk, M Bilińska, P Stawiński E Michalak, ŁA. Małek, P Chmielewski, B Foss-Nieradko, MM Machnicki, T Stokłosa, J Ponińska, Ł Szumowski, J Grzybowski, J Piwoński, W Drygas , T Zieliński, R Płoski
    Czasopismo:
    BMC Medical Genetics (rok: 2015, tom: 16, strony: 21), Wydawca: Biomed Central
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s12881-015-0167-0 - link do publikacji
  2. Does p.Q247X in TRIM63 Cause Human Hypertrophic Cardiomyopathy? IF: 11,861
    Autorzy:
    Rafał Płoski, Agnieszka Pollak, Sonja Müller, Maria Franaszczyk, Ewa Michalak, Joanna Kosinska, Piotr Stawinski, Mateusz Spiewak, Hubert Seggewiss, Zofia T. Bilinska
    Czasopismo:
    Circulation Research (rok: 2014, tom: 114, strony: e2-e5), Wydawca: American Heart Association, Inc.
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1161/CIRCRESAHA.114.302662 - link do publikacji
  3. LMNA mutations in Polish patients with dilated cardiomyopathy: prevalence, clinical characteristics, and in vitro studies. IF: 2,54
    Autorzy:
    Saj M, Bilinska ZT, Tarnowska A, Sioma A, Bolongo P, Sobieszczanska-Malek M, Michalak E, Golen D, Mazurkiewicz L, Malek L, Walczak E, Fidzianska A, Grzybowski J, Przybylski A, Zielinski T, Korewicki J, Tesson F, Ploski R
    Czasopismo:
    BMC Med Genet (rok: 2013, tom: 14, strony: 55), Wydawca: Biomed Central
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/1471-2350-14-55 - link do publikacji
  4. The BAG3 gene variants in Polish patients with dilated cardiomyopathy: four novel mutations and a genotype-phenotype correlation IF: 4,129
    Autorzy:
    Franaszczyk M, Bilinska ZT, Sobieszczańska-Małek M, Michalak E, Sleszycka J, Sioma A, Małek ŁA, Kaczmarska D, Walczak E, Włodarski P, Hutnik Ł, Milanowska B, Dzielinska Z, Religa G, Grzybowski J, Zieliński T, Ploski R
    Czasopismo:
    Journal of Translational Medicine (rok: 2014, tom: 12, strony: 192), Wydawca: Biomed Central
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/1479-5876-12-192 - link do publikacji
  5. Variants of the lamin A/C (LMNA) gene in non-valvular atrial fibrillation patients: a possible pathogenic role of the Thr528Met mutation IF: 1,692
    Autorzy:
    Saj M, Dabrowski R, Labib S, Jankowska A, Szperl M, Broda G, Szwed H, Tesson F, Bilinska ZT, Ploski R
    Czasopismo:
    Mol Diagn Ther (rok: 2012, tom: 16, strony: 99-107), Wydawca: Springer International Publishing
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.2165/11597540-000000000-00000 - link do publikacji
  1. Clinical applications for next generation sequencing in cardiology
    Autorzy:
    Joanna Ponińska, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska
    Książka:
    Clinical Applications for Next Generation Sequencing (rok: 2016, tom: 1, strony: 189-207), Wydawca: Elsevier Academic Press
    Status:
    Opublikowana