Projekty finansowane przez NCN
Diagnostyka molekularna kardiomiopatii z zastosowaniem sekwencjonowania DNA następnej generacji
2011/01/B/NZ4/03455
Słowa kluczowe:
kardiomiopatia nagły zgon sercowy sekwencjonowanie następnej generacji diagnostyka molekularna
Deskryptory:
- NZ4_12: Laboratoryjna diagnostyka medyczna
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
Panel:
NZ4 - Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, metody diagnostyki i terapii, medycyna doświadczalna, onkologia doświadczalna, podstawy nauk neurologicznych, farmacja, farmakoterapia
Jednostka realizująca:
Warszawski Uniwersytet Medyczny, I Wydział Lekarski
woj. mazowieckie
Konkurs: OPUS 1 - ogłoszony 2011-03-15
Przyznana kwota: 499 620 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2011-12-01
Zakończenie projektu: 2014-12-14
Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (5)
- Publikacje książkowe (1)
- Variants of the lamin A/C (LMNA) gene in non-valvular atrial fibrillation patients: a possible pathogenic role of the Thr528Met mutationAutorzy:Saj M, Dabrowski R, Labib S, Jankowska A, Szperl M, Broda G, Szwed H, Tesson F, Bilinska ZT, Ploski RCzasopismo:Mol Diagn Ther (rok: 2012, tom: 16, strony: 99-107), Wydawca: Springer International PublishingStatus:OpublikowanaDoi:10.2165/11597540-000000000-00000 - link do publikacji
- Does p.Q247X in TRIM63 Cause Human Hypertrophic Cardiomyopathy?Autorzy:Rafał Płoski, Agnieszka Pollak, Sonja Müller, Maria Franaszczyk, Ewa Michalak, Joanna Kosinska, Piotr Stawinski, Mateusz Spiewak, Hubert Seggewiss, Zofia T. BilinskaCzasopismo:Circulation Research (rok: 2014, tom: 114, strony: e2-e5), Wydawca: American Heart Association, Inc.Status:OpublikowanaDoi:10.1161/CIRCRESAHA.114.302662 - link do publikacji
- The BAG3 gene variants in Polish patients with dilated cardiomyopathy: four novel mutations and a genotype-phenotype correlationAutorzy:Franaszczyk M, Bilinska ZT, Sobieszczańska-Małek M, Michalak E, Sleszycka J, Sioma A, Małek ŁA, Kaczmarska D, Walczak E, Włodarski P, Hutnik Ł, Milanowska B, Dzielinska Z, Religa G, Grzybowski J, Zieliński T, Ploski RCzasopismo:Journal of Translational Medicine (rok: 2014, tom: 12, strony: 192), Wydawca: Biomed CentralStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/1479-5876-12-192 - link do publikacji
- A study in Polish patients with cardiomyopathy emphasizes pathogenicity of phospholamban (PLN) mutations at amino acid position 9 and low penetrance of heterozygous null PLN mutationsAutorzy:G Truszkowska, Z Bilińska, J Kosińska, J Śleszycka, M Rydzanicz, M Sobieszczańska-Małek, M Franaszczyk, M Bilińska, P Stawiński E Michalak, ŁA. Małek, P Chmielewski, B Foss-Nieradko, MM Machnicki, T Stokłosa, J Ponińska, Ł Szumowski, J Grzybowski, J Piwoński, W Drygas , T Zieliński, R PłoskiCzasopismo:BMC Medical Genetics (rok: 2015, tom: 16, strony: 21), Wydawca: Biomed CentralStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s12881-015-0167-0 - link do publikacji
- LMNA mutations in Polish patients with dilated cardiomyopathy: prevalence, clinical characteristics, and in vitro studies.Autorzy:Saj M, Bilinska ZT, Tarnowska A, Sioma A, Bolongo P, Sobieszczanska-Malek M, Michalak E, Golen D, Mazurkiewicz L, Malek L, Walczak E, Fidzianska A, Grzybowski J, Przybylski A, Zielinski T, Korewicki J, Tesson F, Ploski RCzasopismo:BMC Med Genet (rok: 2013, tom: 14, strony: 55), Wydawca: Biomed CentralStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/1471-2350-14-55 - link do publikacji
- Clinical applications for next generation sequencing in cardiologyAutorzy:Joanna Ponińska, Rafał Płoski, Zofia T. BilińskaKsiążka:Clinical Applications for Next Generation Sequencing (rok: 2016, tom: 1, strony: 189-207), Wydawca: Elsevier Academic PressStatus:Opublikowana