Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Charakterystyka kliniczna, molekularna i cytogenetyczna niezrównoważenia genomu u pacjentów z klinicznymi cechami zespołu mikrodelecji 22q11.2 i prawidłowym wynikiem standardowego badania cytogenetycznego (kariotyp i badanie techniką FISH regionu 22q11.2) w oparciu o analizę mikromacierzy - CGH.

2011/01/D/NZ2/01600

Słowa kluczowe:

mikromacierze-CGH zespół di George mikrodelecja 22q11.2 CATCH22

Deskryptory:

  • NZ2_5: Cytogenetyka
  • NZ2_1: Genetyka molekularna

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Gdański Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski

woj. pomorskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Beata Lipska-Ziętkiewicz 

Liczba wykonawców projektu: 4

Konkurs: SONATA 1 - ogłoszony 2011-03-15

Przyznana kwota: 266 500 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2011-12-07

Zakończenie projektu: 2015-12-06

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (4)
  1. Mild phenotype of a large partial 13q trisomy IF: 0,416
    Autorzy:
    Krygier M, Lipska-Zietkiewicz BS, Koczkowska M, Wierzba J, Limon J.
    Czasopismo:
    Clinical Dysmorphology (rok: 2014, tom: 23, strony: 155-157), Wydawca: Wolters Kluwer Lippincott Wiliams & Wilkins
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1097/MCD.0000000000000052. - link do publikacji
  2. Glomerulopathy in patients with distal duplication of chromosome 6p IF: 2,289
    Autorzy:
    Augustina Jankauskienė, Magdalena Koczkowska, Anna Bjerre, Joanna Bernaciak, Franz Schaefer, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz
    Czasopismo:
    BMC Nephrology (rok: 2016, tom: -, strony: -), Wydawca: Springer Nature
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s12882-016-0246-2 - link do publikacji
  3. 18q deletion syndrome with autoimmune diabetes mellitus: putative genomic loci for autoimmunity and immunodeficiency IF: 2,569
    Autorzy:
    Hogendorf A, Lipska-Zietkiewicz BS, Szadkowska A, Borowiec M, Koczkowska M, Trzonkowski P, Drozdz I, Wyka K, Limon J, Mlynarski W.
    Czasopismo:
    Pediatric Diabetes (rok: 2016, tom: 17, strony: 153-9), Wydawca: John Wiley & Sons A/S
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1111/pedi.12235 - link do publikacji
  4. Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome IF: 1,929
    Autorzy:
    Magdalena Koczkowska, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślężak, Mariola Iliszko, Iwona Kardaś, Janusz Limon, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2016, tom: -, strony: 44567), Wydawca: Springer Nature
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-016-0366-1 - link do publikacji