Projekty finansowane przez NCN
Charakterystyka kliniczna, molekularna i cytogenetyczna niezrównoważenia genomu u pacjentów z klinicznymi cechami zespołu mikrodelecji 22q11.2 i prawidłowym wynikiem standardowego badania cytogenetycznego (kariotyp i badanie techniką FISH regionu 22q11.2) w oparciu o analizę mikromacierzy - CGH.
2011/01/D/NZ2/01600
Słowa kluczowe:
mikromacierze-CGH zespół di George mikrodelecja 22q11.2 CATCH22
Deskryptory:
- NZ2_5: Cytogenetyka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
Panel:
NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca:
Gdański Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski
woj. pomorskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
dr hab. Beata Lipska-Ziętkiewicz
Liczba wykonawców projektu: 4
Konkurs: SONATA 1 - ogłoszony 2011-03-15
Przyznana kwota: 266 500 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2011-12-07
Zakończenie projektu: 2015-12-06
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (4)
- Glomerulopathy in patients with distal duplication of chromosome 6pAutorzy:Augustina Jankauskienė, Magdalena Koczkowska, Anna Bjerre, Joanna Bernaciak, Franz Schaefer, Beata S. Lipska-ZiętkiewiczCzasopismo:BMC Nephrology (rok: 2016, tom: -, strony: -), Wydawca: Springer NatureStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s12882-016-0246-2 - link do publikacji
- Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndromeAutorzy:Magdalena Koczkowska, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślężak, Mariola Iliszko, Iwona Kardaś, Janusz Limon, Beata S. Lipska-ZiętkiewiczCzasopismo:Journal of Applied Genetics (rok: 2016, tom: -, strony: 45297), Wydawca: Springer NatureStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s13353-016-0366-1 - link do publikacji
- 18q deletion syndrome with autoimmune diabetes mellitus: putative genomic loci for autoimmunity and immunodeficiencyAutorzy:Hogendorf A, Lipska-Zietkiewicz BS, Szadkowska A, Borowiec M, Koczkowska M, Trzonkowski P, Drozdz I, Wyka K, Limon J, Mlynarski W.Czasopismo:Pediatric Diabetes (rok: 2016, tom: 17, strony: 153-9), Wydawca: John Wiley & Sons A/SStatus:OpublikowanaDoi:10.1111/pedi.12235 - link do publikacji
- Mild phenotype of a large partial 13q trisomyAutorzy:Krygier M, Lipska-Zietkiewicz BS, Koczkowska M, Wierzba J, Limon J.Czasopismo:Clinical Dysmorphology (rok: 2014, tom: 23, strony: 155-157), Wydawca: Wolters Kluwer Lippincott Wiliams & WilkinsStatus:OpublikowanaDoi:10.1097/MCD.0000000000000052. - link do publikacji