Charakterystyka kliniczna, molekularna i cytogenetyczna niezrównoważenia genomu u pacjentów z klinicznymi cechami zespołu mikrodelecji 22q11.2 i prawidłowym wynikiem standardowego badania cytogenetycznego (kariotyp i badanie techniką FISH regionu 22q11.2) w oparciu o analizę mikromacierzy - CGH.
2011/01/D/NZ2/01600
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ2_5: Cytogenetyka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
Panel
NZ2 – Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca
Gdański Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski
woj. pomorskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
dr hab. Beata Stefania Lipska-Ziętkiewicz
Liczba wykonawców projektu: 4
Konkurs
SONATA 1 – ogłoszony 2011-03-15
- Przyznana kwota
- 266 500 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2011-12-07
- Zakończenie projektu
- 2015-12-06
- Planowany czas trwania projektu
- 48 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (4)
-
Glomerulopathy in patients with distal duplication of chromosome 6p
- Autorzy:
- Augustina Jankauskienė, Magdalena Koczkowska, Anna Bjerre, Joanna Bernaciak, Franz Schaefer, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz
- Czasopismo:
- BMC Nephrology (rok: 2016, tom: -, strony: -), Wydawca: Springer Nature
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1186/s12882-016-0246-2 – link do publikacji
-
Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome
- Autorzy:
- Magdalena Koczkowska, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślężak, Mariola Iliszko, Iwona Kardaś, Janusz Limon, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz
- Czasopismo:
- Journal of Applied Genetics (rok: 2016, tom: -, strony: 46028), Wydawca: Springer Nature
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1007/s13353-016-0366-1 – link do publikacji
-
18q deletion syndrome with autoimmune diabetes mellitus: putative genomic loci for autoimmunity and immunodeficiency
- Autorzy:
- Hogendorf A, Lipska-Zietkiewicz BS, Szadkowska A, Borowiec M, Koczkowska M, Trzonkowski P, Drozdz I, Wyka K, Limon J, Mlynarski W.
- Czasopismo:
- Pediatric Diabetes (rok: 2016, tom: 17, strony: 153-9), Wydawca: John Wiley & Sons A/S
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1111/pedi.12235 – link do publikacji
-
Mild phenotype of a large partial 13q trisomy
- Autorzy:
- Krygier M, Lipska-Zietkiewicz BS, Koczkowska M, Wierzba J, Limon J.
- Czasopismo:
- Clinical Dysmorphology (rok: 2014, tom: 23, strony: 155-157), Wydawca: Wolters Kluwer Lippincott Wiliams & Wilkins
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1097/MCD.0000000000000052. – link do publikacji