Projects funded by the NCN


Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

A comprehensive characteristics of candidate genomic regions for canine monogenic disorders of sex development, analyzed with the use of next generation sequencing (NGS) and droplet digital PCR (ddPCR)

2016/23/B/NZ9/03424

Keywords:

domestic animals animal breeding dog intersexualism disorder of sex development DSD NGS ddPCR

Descriptors:

  • NZ9_2: Animal production

Panel:

NZ9 - Fundamentals of applied life sciences and biotechnology: agricultural, forestry, horticulture, animal production and fishery, food and nutrition sciences, industrial biosciences, environmental biotechnology and remediation

Host institution :

Uniwersytet Przyrodniczy w Poznaniu, Wydział Medycyny Weterynaryjnej i Nauk o Zwierzętach

woj. wielkopolskie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

prof. Marek Świtoński 

Number of co-investigators in the project: 6

Call: OPUS 12 - announced on 2016-09-15

Amount awarded: 993 500 PLN

Project start date (Y-m-d): 2017-07-18

Project end date (Y-m-d): 2021-07-17

Project duration:: 48 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Project description

Download the project description in a pdf file

Note - project descriptions were prepared by the authors of the applications themselves and placed in the system in an unchanged form.

Equipment purchased [PL]

  1. Aparat do cyfrowego, emulsyjnego PCR (ddPCR) (350 000 PLN)
  2. Kapilarny sekwenator DNA.

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (11)
  • Articles in post-conference publications (14)
  1. Association between polymorphisms in the SOX9 region and canine disorder of sex development (78,XX; SRY-negative) revisited in a multibreed case-control study
    Authors:
    Nowacka-Woszuk J, Szczerbal I, Stachowiak M, Szydlowski M, Nizanski W, Dzimira S, Maslak A, Payan-Carreira R, Wydooghe E, Nowak T, Switonski M.
    Academic press:
    PLoS One (rok: 2019, tom: 14(6), strony: e0218565), Wydawca: PLOS
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1371/journal.pone.0218565 - link to the publication
  2. Disorders of Sex Development Are an Emerging Problem in French Bulldogs: A Description of Six New Cases and a Review of the Literature
    Authors:
    Szczerbal I, Nowacka-Woszuk J, Nizanski W, Dzimira S, Ligocka Z, Jastrzebska A, Kabala B, Biernacik M, Przadka P, Switonski M
    Academic press:
    Sexual Development (rok: 2019, tom: 13, strony: 205-211), Wydawca: Karger
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1159/000506582 - link to the publication
  3. Occurrence of hypospadias and cryptorchidism in dogs is not associated with polymorphisms of MAMLD1, SRD5A2, AR, or SRY candidate genes
    Authors:
    Krzeminska P, D'Anza E, Ciotola F, Peretti V, Albarella S, Switonski M
    Academic press:
    Sexual Development (rok: 2019, tom: 13, strony: 92-98), Wydawca: Karger
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1159/000500219 - link to the publication
  4. Clinical Cytogenetics of the Dog: A Review.
    Authors:
    Szczerbal I., Switonski M.
    Academic press:
    Animals (rok: 2021, tom: 11, ., strony: 947), Wydawca: MDPI
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/ani11040947 - link to the publication
  5. Copy number variation of the SRY gene showed an association with disorders of sex development in Yorkshire Terrier dogs
    Authors:
    Krzeminska P., Nowacka-Woszuk J., Switonski M
    Academic press:
    Animal Genetics (rok: 2021, tom: online early, strony: online early), Wydawca: Wiley
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1111/age.13147 - link to the publication
  6. Screening for structural variants of four candidate genes in dogs with disorders of sex development revealed the first case of a large deletion in NR5A1
    Authors:
    Nowacka-Woszuk J, Szczerbal I, Stachowiak M, Dzimira S, Nizanski W, Biezynski J, Nowak T, Gogulski M, Switonski M
    Academic press:
    Animal Reproduction Science (rok: 2020, tom: 223, strony: 106632), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.anireprosci.2020.106632 - link to the publication
  7. Sertoli Cell Tumour and Uterine Leiomyoma in Miniature Schnauzer Dogs with Persistent Mullerian Duct Syndrome Caused by Mutation in the AMHR2 Gene
    Authors:
    Dzimira S., Wydooghe E, , Van Soom A, Van Brantegem L, Nowacka-Woszuk J., Szczerbal I., Switonski M.
    Academic press:
    Journal of Comparative Pathology (rok: 2018, tom: 161, strony: 20-24), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.jcpa.2018.04.004 - link to the publication
  8. Chromosome abnormalities in dogs with disorders of sex development (DSD)
    Authors:
    Szczerbal I., Nizanski W., Dzimira S., Nowacka-Woszuka J., Stachecka J. Biezynski J., Ligocka Z., Jagodka D., Fabian-Kurzok H., Switonski M.
    Academic press:
    Animal Reproduction Science (rok: 2021, tom: 230, strony: 106771), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Published
    DOI:
    j.anireprosci.2021.106771 - link to the publication
  9. Whole genome sequencing identifies a missense polymorphism in PADI6 associated with testicular/ovotesticular XX disorder of sex development in dogs
    Authors:
    Nowacka-Woszuk J, Stachowiak M , Szczerbal I , Szydlowski M , Szabelska-Beresewicz A , Zyprych-Walczak J , Krzeminska P , Nowak T , LukomskaA , Ligocka Z , Biezynski J , Dzimira S , Nizanski W , Switonski M
    Academic press:
    Genomics (rok: 2022, tom: 114: 110389, strony: 110389), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.ygeno.2022.110389 - link to the publication
  10. Hypospadias Is Not Rare in Dogs: Five New Cases, a Retrospective Study, and a Review of the Literature
    Authors:
    Switonski M., Dzimira S., Aleksiewicz R., Szczerbal I., Nowacka-Woszuk J., Krzeminska P., Deska T., Nizanski W.
    Academic press:
    Sexual Development (rok: 2018, tom: 12, strony: 244-250), Wydawca: Karger
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1159/000490079 - link to the publication
  11. Analysis of testosterone pathway genes in dogs (78,XY; SRY-positive) with ambiguous external genitalia revealed a homozygous animal for 2-bp deletion causing premature stopcodon in HSD17B3
    Authors:
    Krzeminska P, Nizanski W, Nowacka-Woszuk J, Switonski M.
    Academic press:
    Animal Genetics (rok: 2019, tom: 50, strony: 705-711), Wydawca: Wiley
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1111/age.12850 - link to the publication
  1. Genetyka zaburzeń rozwoju płci psów i kotów (referat plenarny)
    Authors:
    Świtoński M
    Conference:
    XIII Kongres Problemy w rozrodzie małych zwierząt: płodność, ciąża, noworodek" (rok: 2017, ), Wydawca: dd dobra drukarnia, www.ddrukarnia.com.pl , ISBN 978-83-63026-00-4
    Data:
    konferencja 14-15.10.2017 (Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu)
    Status:
    Published
  2. Czy zaburzenia rozwoju płci są istotnym problemem weterynaryjno-hodowlanym buldogów francuskich? – analiza czterech nowych przypadków
    Authors:
    Szczerbal I., Nowacka-Woszuk J., Niżański W., Dzimira S., Ligocka Z., Prządka P., Maślak A., Jastrzębska A., Świtoński M.
    Conference:
    XV Kongres "Problemy w rozrodzie małych zwierząt:płodność, ciąża, noworodek" (rok: 2019, ), Wydawca: Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu, dd dobra drukarnia, Wrocław.
    Data:
    konferencja 12-13 października
    Status:
    Published
  3. Eight new cases of disorder of sex development in dogs (78,XY) – polymorphism of candidate genes (SRY, SRD5A2, MAMLD1 and AR)
    Authors:
    Krzemińska P., D'Anza E., Ciotola F., Peretti V., Albarella S., Świtoński M.
    Conference:
    XIV Kongres Problemy w rozrodzie małych zwierząt: płodność, ciąża, noworodek" (rok: 2018, ), Wydawca: dd dobra drukarnia, www.ddrukarnia.com.pl , ISBN 978-83-63026-43-1
    Data:
    konferencja 13-14 X 2018, Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu
    Status:
    Published
  4. Genetic background of disorders of sex development (DSD) in domestic animals
    Authors:
    Świtoński M.
    Conference:
    9tt Congress of the Society of Reproductive Biology (rok: 2021, ), Wydawca: Towarzystwo Biologii Rozrodu
    Data:
    konferencja 2-4. wrzesnia
    Status:
    Published
  5. Whole genome sequencing in searching for genetic background of disorders of sex development in French Bulldog, American Stafford Terrier and Yorkshire Terriers dogs
    Authors:
    Nowacka-Woszuk J., Stachowiak M., Szczerbal I., Szydłowski M., Szabelska-Beresewicz A. , Zyprych-Walczak J., Nowak T., Krzeminska P., Switonski M.
    Conference:
    9th Congress of teh Society of Reproductive Biology (rok: 2021, ), Wydawca: Towarzystwo Biologii Rozrodu
    Data:
    konferencja 2 - 4 września
    Status:
    Published
  6. Association of a known G-insertion upstearm of SOX9 with XX disorder of sex development in dogs is doubtful
    Authors:
    Nowacka- Woszuk J., Szczerbal I., Stachowiak M., Dzimira S., Nizianski W., Payan-Careira R., Wydooghe E., Nowak T., Blasiak K., Solecka A., Świtonski M.
    Conference:
    23rd International Colloquium on Animal Cytogenetics and Genomics (rok: 2018, ), Wydawca: journal: Comparative Cytogenetics (Pensoft - independent academic publishing company)
    Data:
    konferencja 9-12.06.2018 (Saint Petersburg, Russia)
    Status:
    Published
  7. Copy number variability of the SRY gene in dogs with disorders of sex development
    Authors:
    Krzemińska P., Nowacka-Woszuk J., Nowak T., Switonski M
    Conference:
    9th Congress of the Society of Reproductive Biology (rok: 2021, ), Wydawca: Towarzystwo Biologii Rozrodu
    Data:
    konferencja 2 - 4 września
    Status:
    Published
  8. Spodziectwo owczarków niemieckich – dwa nowe przypadki i analiza retrospektywna
    Authors:
    Aleksiewicz R., Nowacka-Woszuk J., Szczerbal I., Krzemińska P., Świtoński M.
    Conference:
    XIII Kongres Problemy w rozrodzie małych zwierząt: płodność, ciąża, noworodek (rok: 2017, ), Wydawca: dd dobra drukarnia, www.ddrukarnia.com.pl , ISBN 978-83-63026-00-4
    Data:
    konferencja 14-15.10.2017 (Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu)
    Status:
    Published
  9. Zespół przetrwałych przewodów Mullera, spowodowany mutacją genu MISR2, u sznaucera miniaturowego z mięśniakiem gładkokomórkowym
    Authors:
    Dzimira S., Nowacka-Woszuk J., Szczerbal I., Świtoński M
    Conference:
    XIII Kongres Problemy w rozrodzie małych zwierząt: płodność, ciąża, noworodek (rok: 2017, ), Wydawca: dd dobra drukarnia, www.ddrukarnia.com.pl , ISBN 978-83-63026-00-4
    Data:
    konferencja 14-15.10.2017 (Uniwersytete Przyrodniczy we Wrocławiu)
    Status:
    Published
  10. Ocena związku polimorfizmu liczby kopii genów NR5A1 i SOX3 z zaburzeniami rozwoju płci psów
    Authors:
    Nowacka-Woszuk J., Szczerbal l., Stachowiak M., Dzimira S., Bieżyński J., Świtoński M.
    Conference:
    XV Kongres "Problemy w rozrodzie małych zwierząt:płodność, ciąża, noworodek" (rok: 2019, ), Wydawca: Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu, dd dobra drukarnia, Wrocław.
    Data:
    konferencja 12-13 października
    Status:
    Published
  11. Trzy nowe przypadki spodziectwa kroczowego u psów
    Authors:
    Dzimira S., Niżański W., Deska T., Nowacka-Woszuk J., Szczerbal I., Świtoński M.
    Conference:
    XIII Kongres Problemy w rozrodzie małych zwierząt: płodność, ciąża, noworodek (rok: 2017, ), Wydawca: dd dobra drukarnia, www.ddrukarnia.com.pl , ISBN 978-83-63026-00-4
    Data:
    konferencja 14-15.10.2017
    Status:
    Published
  12. Cytogenetic and molecular background of disorders sex development in domestic mammals (plenary lecture)
    Authors:
    Switonski M
    Conference:
    23rd International Colloquium on Animal Cytogenetics and Genomics, Saint Petersburg (rok: 2018, ), Wydawca: journal: Comparative Cytogenetics (Pensoft - independent academic publishing company)
    Data:
    konferencja 9-12.06.2018 (Saint Petersburg, Russia)
    Status:
    Published
  13. Single nucleotide insertion upstream of SOX9 gene is not associated with XX disorder of sex development in dogs.
    Authors:
    Nowacka-Woszuk J., Szczerbal I., Stachowiak M., Dzimira S., Niziański W., Payan-Careira R., Wydooghe E., Nowak T., Blasiak K., Solecka A., Świtoński M.
    Conference:
    Conference on Animal Genetics and Genomics (rok: 2018, ), Wydawca: University of Warmia and Mazury in Olsztyn
    Data:
    konferencja 2-4.07.2018
    Status:
    Published
  14. Wykorzystanie techniki ddPCR do oceny polimorfizmu CNV w regionie obejmującym gen SOX9 - analiza 44 psów z zaburzeniem rozwoju płci (78,XX; brak genu SRY) ",
    Authors:
    Nowacka-Woszuk J., Szczerbal I., Stachowiak M., Dzimira S., Niżański W., Nowak T., Maślak A., Gogulski M., Świtoński M.
    Conference:
    XIV Kongres Problemy w rozrodzie małych zwierząt: płodność, ciąża, noworodek" (rok: 2018, ), Wydawca: dd dobra drukarnia, www.ddrukarnia.com.pl , ISBN 978-83-63026-43-1
    Data:
    konferencja 13-14 X 2018 , Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu
    Status:
    Published