Projects funded by the NCN


Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Changes in the level of expression of genes involved in the pathogenic mechanisms in rare, inherited metabolic diseases.

2012/07/B/NZ1/02615

Keywords:

rare diseases gene expression pathomechanism

Descriptors:

  • NZ1_1: Molecular biology

Panel:

NZ1 - Molecular biology, structural biology, biotechnology: molecular biology, structural biology, biotechnology

Host institution :

Instytut Psychiatrii i Neurologii

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr hab. Agnieszka Ługowska 

Number of co-investigators in the project: 12

Call: OPUS 4 - announced on 2012-09-15

Amount awarded: 657 000 PLN

Project start date (Y-m-d): 2013-07-04

Project end date (Y-m-d): 2017-07-03

Project duration:: 48 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Equipment purchased [PL]

  1. termocykler do qRT-PCR (90 000 PLN)

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (3)
  • Articles in post-conference publications (10)
  1. Gene expression profile in patients with Gaucher disease indicates activation of inflammatory processes.
    Authors:
    Ługowska A, Hetmańczyk-Sawicka K, Iwanicka-Nowicka R, Fogtman A, Cieśla J, Purzycka-Olewiecka JK, Sitarska D, Płoski R, Filocamo M, Lualdi S, Bednarska-Makaruk M, Koblowska M
    Academic press:
    Scientific Reports (rok: 2019, tom: 9 (1), strony: 6060), Wydawca: SpringerNature
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1038/s41598-019-42584-1 - link to the publication
  2. Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholesterol metabolism.
    Authors:
    Sitarska D, Ługowska A
    Academic press:
    Metabolic Brain Disease (rok: 2019, tom: 34, strony: 1253–1260), Wydawca: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s11011-019-00445-w - link to the publication
  3. Changes in global gene expression indicate disordered autophagy, apoptosis and inflammatory processes and down-regulation of cytoskeletal signalling and neuronal development in patients with Niemann-Pick C disease.
    Authors:
    Katarzyna Hetmańczyk-Sawicka, Roksana Iwanicka-Nowicka, Anna Fogtman, Jarosław Cieśla, Paweł Włodarski, Barbara Żyżyńska-Granica, Mirella Filocamo, Andrea Dardis, Małgorzata Bednarska-Makaruk, Marta Koblowskab, Agnieszka Ługowska
    Academic press:
    Neurogenetics (rok: 2020, tom: b.d., strony: b.d.), Wydawca: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s10048-019-00600-6 - link to the publication
  1. Results of global gene expression study in patients with Gaucher disease unveil activation of inflammatory processes.
    Authors:
    Agnieszka Ługowska, Katarzyna Hetmańczyk-Sawicka, Roksana Iwanicka-Nowicka, Anna Fogtman, Jarosław Cieśla, Joanna K Purzycka-Olewiecka, Dominika Sitarska, Rafał Płoski, Mirella Filocamo, Susanna Lualdi, Małgorzata Bednarska-Makaruk and Marta Koblowska
    Conference:
    22 nd ESGLD Workshop and Graduate course (rok: 2019, ), Wydawca: nie dotyczy
    Data:
    konferencja 9–13 October 2019
    Status:
    Published
  2. Analiza profilu ekspresji genów u pacjentów z chorobą Niemann-Picka typu C.
    Authors:
    Hetmańczyk Katarzyna, Iwanicka-Nowicka Roksana, Fogtman Anna, Koblowska Marta, Filocamo Mirella, Żyżyńska-Granica Barbara, Włodarski Paweł, Ługowska Agnieszka
    Conference:
    VII Wykłady Otwarte z cyklu Spotkania Młodych z Nauką, Biosfera Studenckie Koło Naukowe (rok: 2016, ), Wydawca: nie dotyczy
    Data:
    konferencja 9.04.2016
    Status:
    Published
  3. Badanie profilu ekspresji genów u pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C.
    Authors:
    Hetmańczyk K, Iwanicka-Nowicka R, Fogtman A, Koblowska M, Filocamo M, Lualdi S, Żyżyńska-Granica B, Włodarski P, Ługowska A
    Conference:
    II Konferencja Biotechnologiczna Biobetter (rok: 2016, ), Wydawca: nie dotyczy
    Data:
    konferencja 16.04.2016
    Status:
    Published
  4. Gene expression profiling of Niemann-Pick type C fibroblasts: preliminary results of a pilot study.
    Authors:
    Hetmańczyk Katarzyna, Iwanicka-Nowicka Roksana, Fogtman Anna, Koblowska Marta, Filocamo Mirella, Lualdi Susanna, Żyżyńska-Granica Barbara, Włodarski Paweł, Płoski Rafał, Ługowska Agnieszka
    Conference:
    V Polski Kongres Genetyki, Polskie Towarzystwo Genetyczne, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (rok: 2016, ), Wydawca: nie dotyczy
    Data:
    konferencja 19-22.09.2016
    Status:
    Published
  5. Transcriptome analysis of Niemann-Pick type C fibroblasts: preliminary results of a pilot study.
    Authors:
    Hetmańczyk Katarzyna, Iwanicka-Nowicka Roksana, Fogtman Anna, Koblowska Marta, Filocamo Mirella, Lualdi Susanna, Żyżyńska-Granica Barbara, Włodarski Paweł, Płoski Rafał, Ługowska Agnieszka
    Conference:
    2nd Congress of Polish Biochemistry, Cell biology, Biotechnology and Bioinformatics, BIO 2016 Congress, Polskie Towarzystwo Biochemiczne (rok: 2016, ), Wydawca: nie dotyczy
    Data:
    konferencja 13-16.09.2016
    Status:
    Published
  6. Wpływ warunków hodowli na ekspresję genów w komórkach od osób z chorobą Niemanna-Picka typu C – wyniki analizy mikromacierzowej.
    Authors:
    Dominika Sitarska, Katarzyna Hetmańczyk-Sawicka, Roksana Iwanicka-Nowicka, Anna Fogtman, Mirella Filocamo, Susanna Lualdi, Barbara Żyżyńska-Granica, Marta Koblowska, Agnieszka Ługowska
    Conference:
    VII KONFERENCJA BIOLOGII MOLEKULARNEJ 12-14.04.2018r., Wydział Biologii i Ochrony Środowiska, Uniwersytetu Łódzkiego (rok: 2018, ), Wydawca: nie dotyczy
    Data:
    konferencja 12-14.04
    Status:
    Published
  7. Profil ekspresji genów u pacjentów z chorobą Gauchera: wstępne wyniki badań mikromacierzowych Gene expression profile in patients with Gaucher disease: preliminary results of a microarray study).
    Authors:
    Agnieszka Ługowska, Katarzyna Hetmańczyk-Sawicka, Roksana Iwanicka-Nowicka, Anna Fogtman, Jarosław Cieśla, Joanna Karolina Purzycka-Olewiecka, Dominika Sitarska, Rafał Płoski, Mirella Filocamo, Susanna Lualdi, Małgorzata Bednarska-Makaruk, Marta Koblowska
    Conference:
    XVI Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich "Zrozumieć choroby rzadkie" (16th International Conference on Rare Diseases 'Understanding rare diseases') (rok: 2018, ), Wydawca: nie dotyczy
    Data:
    konferencja 28.06-01.07.2018
    Status:
    Published
  8. Analiza mikromacierzowa zmian w ekspresji genów pod wpływem warunków hodowli - badania w komórkach od osób z chorobą Niemanna-Picka typu C.
    Authors:
    Dominika Sitarska, Katarzyna Hetmańczyk-Sawicka, Roksana Iwanicka-Nowicka, Anna Fogtman, Mirella Filocamo, Susanna Lualdi, Barbara Żyżyńska-Granica, Marta Koblowska, Agnieszka Ługowska
    Conference:
    IV Ogólnopolska konferencja dyplomantów i studentów Kierunków Przyrodniczych i Techniczno Przyrodniczych z Udziałem Przedstawicieli Przedsiębiorstw oraz Instytucji Otoczenia Biznesu BIOPOTENCJAŁ 8.06.2018r. Warszawa (rok: 2018, ), Wydawca: nie dotyczy
    Data:
    konferencja 8.06.
    Status:
    Published
  9. Gene expression study in Niemann-Pick type C fibroblasts: preliminary results of a pilot study
    Authors:
    Hetmańczyk K, Iwanicka-Nowicka R, Fogtman A, Koblowska M, Filocamo M, Lualdi S, Żyżyńska-Granica B, Włodarski P, ŁugowskaA
    Conference:
    20th ESGLD Workshop and Graduate Course (rok: 2015, ), Wydawca: nie dotyczy
    Data:
    konferencja 30.09 - 04.10
    Status:
    Published
  10. Microarray expression profile analysis in Niemann-Pick type C fibroblasts: preliminary results of a pilot study.
    Authors:
    Hetmańczyk Katarzyna, Iwanicka-Nowicka Roksana, Fogtman Anna, Koblowska Marta, Filocamo Mirella, Lualdi Susanna, Żyżyńska-Granica Barbara, Włodarski Paweł, Ługowska Agnieszka
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2016, European Society of Human Genetics (rok: 2016, ), Wydawca: Nature Publishing Group
    Data:
    konferencja 21-24.05.2016
    Status:
    Published