Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Zmiana globalnej ekspresji genów a profil keratyn i lipidów w rzadkich chorobach skóry z grupy rybiej łuski.

2014/13/D/NZ5/03304

Słowa kluczowe:

MeDOC rybia łuska bariera naskórkowa

Deskryptory:

  • NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt

Jednostka realizująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska 

Liczba wykonawców projektu: 6

Konkurs: SONATA 7 - ogłoszony 2014-03-17

Przyznana kwota: 729 140 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2015-01-26

Czas trwania projektu: 36 miesięcy

Status projektu: Projekt w realizacji

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (4)
  1. Novel sporadic and recurrent mutations in KRT5 and KRT14 genes in Polish epidermolysis bullosa simplex patients: further insights into epidemiology and genotype-phenotype correlation. IF: 1,655
    Autorzy:
    Wertheim-Tysarowska K, Ołdak M, Giza A, Kutkowska-Kaźmierczak A, Sota J, Przybylska D, Woźniak K, Śniegórska D, Niepokój K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Rygiel AM, Płoski R, Bal J, Kowalewski C.
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2016, tom: 57(2), strony: 175-181), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1007/s13353-015-0310-9 - link do publikacji
  2. " Struktura molekularna bariery naskórkowej i jej zaburzenia w wybranych chorobach z grupy rybiej łuski"
    Autorzy:
    Dominika Śniegórska, Cezary Kowalewski, Katarzyna Wertheim-Tysarowska
    Czasopismo:
    Postepy Biochemii (rok: 2016, tom: 62(1), strony: 36-45), Wydawca: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Status:
    Opublikowane
  3. Is c.1431-12G>A a common European mutation of SPINK5? Report of a patient with Netherton syndrome. IF: 0,306
    Autorzy:
    Robert Śmigiel MD, PhD, Barbara Królak-Olejnik MD, PhD, Dominika Śniegórska Msc, Anna Rozensztrauch Msc, Agnieszka Szafrańska MD, PhD, Maria M. Sasiadek MD, PhD, Katarzyna Wertheim-Tysarowska PhD
    Czasopismo:
    Balkan Journal of Medical Genetics (rok: 2017, tom: 19(2), strony: 81-84), Wydawca: Macedonian Academy of Svience and Art
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1515/bjmg-2016-0040. - link do publikacji
  4. Genodermatozy – patogeneza i diagnostyka molekularna
    Autorzy:
    Katarzyna Wertheim-Tysarowska
    Czasopismo:
    Postępy Biochemii (rok: 2018, tom: 64(4), strony: 351-358), Wydawca: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.18388/pb.2018_149 - link do publikacji