Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Genetyczne czynniki ryzyka w populacji kaszubskiej oraz ich udział w patogenezie niepełnosprawności intelektualnej o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym

2014/15/D/NZ5/03426

Słowa kluczowe:

funkcje poznawcze niepełnosprawność intelektualna mapowanie homozygotyczności sekwencjonowanie eksomowe

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ2_1: Genetyka molekularna

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów, m.in.:

Jednostka realizująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Agnieszka Charzewska 

Liczba wykonawców projektu: 5

Konkurs: SONATA 8 - ogłoszony 2014-09-15

Przyznana kwota: 496 000 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2015-08-05

Czas trwania projektu: 36 miesięcy

Status projektu: Projekt zakończony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (3)
  1. Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features IF: 10,292
    Autorzy:
    Niturad CE, Lev D, Kalscheuer VM, Charzewska A, Schubert J, Lerman-Sagie T, Kroes HY, Oegema R, Traverso M, Specchio N, Lassota M, Chelly J, Bennett-Back O, Carmi N, Koffler-Brill T, Iacomino M, Trivisano M, Capovilla G, Striano P, Nawara M, Rzonca S, Fischer U, Bienek M, Jensen C, Hu H, Thiele H, Altmüller J, Krause R, May P, Becker F; EuroEPINOMICS Consortium, Balling R, Biskup S, Haas SA, Nürnberg P, van Gassen KLI, Lerche H, Zara F, Maljevic S, Leshinsky-Silver E.
    Czasopismo:
    Brain (rok: 2017, tom: 140 (11), strony: 2879-2894), Wydawca: Oxford University Press
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1093/brain/awx236 - link do publikacji
  2. The power of the Mediator complex—Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum of MED12-related disorders IF: 3,512
    Autorzy:
    A. Charzewska, R. Maiwald, K. Kahrizi, B. Oehl-Jaschkowitz, A. Dufke, J.R. Lemke, H. Enders, H. Najmabadi, A. Tzschach, W. Hachmann, C. Jensen, M. Bienek, J. Poznański, M. Nawara, T. Chilarska, E. Obersztyn, D. Hoffman-Zacharska, M. Gos, J. Bal, V.M. Kalscheuer
    Czasopismo:
    Clinical Genetics (rok: 2018, tom: 94, strony: 450-456), Wydawca: Wiley Online Library
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1111/cge.13412 - link do publikacji
  3. PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of thirteen novel patients and expansion of the clinical characteristics IF: 9,937
    Autorzy:
    A. Bayat , A. Knaus, A. Wollenberg Juul, U. Kini, E. Gardella, A. Charzewska, E. Clement, H. Hjalgrim, D. Hoffman-Zacharska, D. Horn, R. Horton, J. A. Hurst, D. Josifova, P. Krawitz, L. Larsen, K. Lascelles, E. Obersztyn, D. Pal, M. Pendziwiat, M. Ryten, J. Vogt, Y. Weber, I. Helbig, R. Møller
    Czasopismo:
    Genetics in Medicine , Wydawca: Springer Nature
    Status:
    Przyjęte