Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Cało-eksomowe sekwencjonowanie w polskiej populacji chorych w poszukiwaniu genetycznych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek, PCD

2014/13/B/NZ2/03858

Słowa kluczowe:

diagnostyka molekularna zaburzenia ruchomości rzęsek sekwencjonowanie eksomu ciliom heterogenne podłoże genetyczne mutacje haplotypy ultrastruktura rzęsek ruchowych mikrotubule ramiona dyneinowe szprychy centralne mostki neksynowe składanie elementów rzęski immunofluorescencja mikroskopia z użyciem ultraszybkej kamery video populacja polska lub słowiańska

Deskryptory:

  • NZ2_11: Epidemiologia genetyczna
  • NZ7_1: Epidemiologia
  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika

Jednostka realizująca:

Instytut Genetyki Człowieka PAN

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

prof. dr hab. Ewa Ziętkiewicz 

Liczba wykonawców projektu: 8

Konkurs: OPUS 7 - ogłoszony 2014-03-17

Przyznana kwota: 1 200 772 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2015-01-26

Czas trwania projektu: 36 miesięcy

Status projektu: Projekt zakończony