Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Próba identyfikacji genów odpowiedzialnych za migrację neuronalną w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego człowieka

2012/06/M/NZ2/00101

Słowa kluczowe:

wady migracji neuronalnej rozwój ośrodkowego układu nerwowego

Deskryptory:

  • NZ1_1: Biologia molekularna
  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ3_9: Organogeneza

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna, m.in.:

Jednostka realizująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Wojciech Wiszniewski 

Liczba wykonawców projektu: 9

Konkurs: HARMONIA 3 - ogłoszony 2012-06-15

Przyznana kwota: 633 490 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2013-03-22

Czas trwania projektu: 36 miesięcy

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (4)
  1. Mutations in VRK1 Associated With Complex Motor and Sensory Axonal Neuropathy Plus Microcephaly IF: 7,685
    Autorzy:
    Claudia Gonzaga-Jauregui, PhD; Timothy Lotze, MD; Leila Jamal, ScM; Samantha Penney, MSc; Ian M. Campbell, BS; Davut Pehlivan, MD; Jill V. Hunter, MBBS; Suzanne L.Woodbury, MD; Gerald Raymond, MD; Adekunle M. Adesina, MD, PhD; Shalini N. Jhangiani, MSc; Jeffrey G. Reid, PhD; Donna M. Muzny, MSc; Eric Boerwinkle, PhD; James R. Lupski, MD, PhD, DSc; Richard A. Gibbs, PhD;Wojciech Wiszniewski, MD, PhD
    Czasopismo:
    JAMA Neurology (rok: 2013, tom: 70(12), strony: 1491-8), Wydawca: American Medical Association
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1001/jamaneurol.2013.4598 - link do publikacji
  2. PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early onset encephalopathies IF: 2,018
    Autorzy:
    Pawel Gawlinski, Renata Posmyk, Tomasz Gambin, Danuta Sielicka, Monika Chorazy, Beata Nowakowska, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Monika Bekiesinska-Figatowska, Jerzy Bal, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski, Wojciech Wiszniewski
    Czasopismo:
    Pediatric Neurology (rok: 2016, tom: 60, strony: 83-87), Wydawca: ELSEVIER
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1016/j.pediatrneurol.2016.03.011 - link do publikacji
  3. A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases. IF: 35,02
    Autorzy:
    Yamamoto S, Jaiswal M, Charng WL, Gambin T, Karaca E, Mirzaa G, Wiszniewski W, Sandoval H, Haelterman NA, Xiong B, Zhang K, Bayat V, David G, Li T, Chen K, Gala U, Harel T, Pehlivan D, Penney S, Vissers LE, de Ligt J, Jhangiani SN, Xie Y, Tsang SH, Parman Y, Sivaci M, Battaloglu E, Muzny D, Wan YW, Liu Z, Lin-Moore AT, Clark RD, Curry CJ, Link N, Schulze KL, Boerwinkle E, Dobyns WB, Allikmets R, Gibbs RA, Chen R, Lupski JR, Wangler MF, Bellen HJ.
    Czasopismo:
    Cell (rok: 2014, tom: 159, strony: 200-214), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1016/j.cell.2014.09.002 - link do publikacji
  4. Secondary findings and carrier test frequencies in a large multiethnic sample IF: 5,81
    Autorzy:
    Tomasz Gambin, Shalini N. Jhangiani, Jennifer E. Below, Ian M. Campbell, Wojciech Wiszniewski, Donna M. Muzny, Jeffrey Staples, Alanna C. Morrison, Matthew N. Bainbridge, Samantha Penney, Amy L. McGuire, Richard A. Gibbs, James R. Lupski and Eric Boerwinkle
    Czasopismo:
    Genome Medicine (rok: 2015, tom: 7(1):54, strony: -), Wydawca: BioMed Central The Open Access Publisher
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1186/s13073-015-0171-1 - link do publikacji