Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Poszukiwanie mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie niedosłuchu z użyciem metod Targeted DNA Capture i sekwencjonowania nowej generacji

2011/03/D/NZ5/05592

Słowa kluczowe:

niedosłuch uwarunkowany genetycznie Targeted DNA Capture sekwencjonowanie nowej generacji

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów, m.in.:

Jednostka realizująca:

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Agnieszka Pollak 

Liczba wykonawców projektu: 3

Konkurs: SONATA 2 - ogłoszony 2011-09-15

Przyznana kwota: 490 900 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2012-09-11

Czas trwania projektu: 36 miesięcy

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (12)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (6)
  1. NOVEL TRENDS IN THE MOLECULAR GENETICS OF HEARING LOSS
    Autorzy:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Oldak
    Czasopismo:
    Journal of Hearing Science (rok: 2015, tom: 5(3), strony: 44089), Wydawca: Institute of Sensory Organs
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.17430/895541 - link do publikacji
  2. Novel and de novo mutations extend association of POU3F4 with distinct clinical and radiological phenotype of hearing loss IF: 3,234
    Autorzy:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Kędra, Piotr Stawiński, Małgorzata Rydzanicz, Mariusz Furmanek, Małgorzata Brzozowska, Maciej Mrówka, Henryk Skarżyński, Piotr H. Skarzynski, Monika Ołdak and Rafał Płoski
    Czasopismo:
    PLOS ONE (rok: 2016, tom: 11(12), strony: brak), Wydawca: PUBLIC LIBRARY SCIENCE
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1371/journal.pone.0166618 - link do publikacji
  3. Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene IF: 1,545
    Autorzy:
    Agnieszka Jacoszek, Agnieszka Pollak, Rafał Płoski, Monika Ołdak
    Czasopismo:
    European Archives of Oto-Rhino-Laryngology (rok: 2016, tom: Epub ahead, strony: 43835), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1007/s00405-016-4330-9 - link do publikacji
  4. Genetycznie uwarunkowany niedosłuch - perspektywy i możliwości diagnostyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji
    Autorzy:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Małgorzata Mueller-Malesińska, Rafał Płoski
    Czasopismo:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2013, tom: 2(4), strony: PP14-21), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Status:
    Opublikowane
  5. Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego genetycznie
    Autorzy:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Monika Ołdak, Rafał Płoski
    Czasopismo:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2015, tom: 4(1), strony: 24-29), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.17431/893623 - link do publikacji
  6. Niedosłuch wywoływany przez mutacje w mitochondrialnym DNA
    Autorzy:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Ołdak
    Czasopismo:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2016, tom: 5(3), strony: 22-31), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Status:
    Opublikowane
  7. Iterative Sequencing and Variant Screening (ISVS) as a novel pathogenic mutations search strategy: Development and application for TMPRSS3 mutations screen in non-syndromic hearing loss patients IF: 4,84
    Autorzy:
    Urszula Lechowicz, Tomasz Gambin, Agnieszka Pollak, Anna Podgorska, Piotr Stawinski, Andre Franke, Markus Schilhabel, Malgorzata Firczuk, Monika Oldak, Henryk Skarzynski, Rafal Ploski
    Czasopismo:
    Scientific Reports (rok: 2017, tom: 7(1), strony: brak), Wydawca: NATURE PUBLISHING GROUP
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1038/s41598-017-02315-w - link do publikacji
  8. A note of caution on the diagnosis of Martin-Probst syndrome by the detection of the p.D59G mutation in the RAB40AL gene IF: 1,9
    Autorzy:
    Monika Ołdak, Ewelina Ruszkowska, Agnieszka Pollak, Agnieszka Sobczyk-Kopcioł, Cezary Kowalewski, Aleksandra Piwońska, Wojciech Drygas, Rafał Płoski
    Czasopismo:
    Eur J Pediatr (rok: 2014, tom: brak, strony: brak), Wydawca: Spriger
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1007/s00431-014-2452-x - link do publikacji
  9. Audio Profiles in Mitochondrial Deafness m.1555A>G and m.3243A>G Show Distinct Differences IF: 1,433
    Autorzy:
    Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Agnieszka Pollak, Agata Skórka, Urszula Lechowicz, Lech Korniszewski, Przemysław Westfal, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski
    Czasopismo:
    Med Sci Monit (rok: 2015, tom: 21, strony: 694-700), Wydawca: Thomson Reuters
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.12659/MSM.890965 - link do publikacji
  10. Novel neuro-audiological findings and further evidence for C10orf2 involvement in Perrault syndrome IF: 3,78
    Autorzy:
    Monika Oldak, Agnieszka Pollak, Iwona Stępniak, Michal Lazniewski, Urszula Lechowicz, Krzysztof Kochanek, Mariusz Furmanek, Grażyna Tacikowska, Dariusz Plewczynski, Tomasz Wolak, Rafal Ploski, Henryk Skarżyński
    Czasopismo:
    Journal of Translational Medicine (rok: 2017, tom: 15(1), strony: brak), Wydawca: BIOMED CENTRAL LTD
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1186/s12967-017-1129-4. - link do publikacji
  11. Whole exome sequencing identifies novel TRIOBP mutations as a cause of a distinct audiological manifestation
    Autorzy:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Victor Abel Murcia Pieńkowski, Piotr Stawiński, Joanna Kosińska, Henryk Skarżyński, Monika Ołdak, Rafał Płoski
    Status:
    Złożone
  12. Prevalence of DFNB1-hearing loss among cochlear implant users established with the 3-steps DFNB1 approach.
    Autorzy:
    Agnieszka Pollak, Henryk Skażyński
    Czasopismo:
    Journal of Hearing Science (rok: 2017, tom: 7(1), strony: brak), Wydawca: Institute of Sensory Organs
    Status:
    Przyjęte
    Doi:
    10.17430/903762 - link do publikacji
  1. Nowa mutacja p.N714H w genie WFS1 zidentyfikowana z użyciem sekwencjonowania nowej generacji i analizy sprzężeń w rodzinie z niedosłuchem AD
    Autorzy:
    Agnieszka Pollak , Urszula Lechowicz , Anna Podgórska , Monika Ołdak, Małgorzata Mueller-Malesińska , Lech Korniszewski , Henryk Skarżyński , Rafał Płoski
    Konferencja:
    I Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w Otolaryngologii", Kołobrzeg (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 17–19 września
    Status:
    Opublikowane
  2. Mutacja genu POU3F4 p.Ala116fs jako przyczyna niedosłuchu u dwóch braci
    Autorzy:
    Agnieszka Pollak , Urszula Lechowicz , Piotr Stawiński , Anna Podgórska , Małgorzata Mueller-Malesińska , Monika Ołdak , Lech Korniszewski , Henryk Skarżyński , Rafał Płoski
    Konferencja:
    I Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w Otolaryngologii", Kołobrzeg (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 17–19 września
    Status:
    Opublikowane
  3. Perspektywy i możliwości diagnostyczne w badaniach genetycznie uwarunkowanego niedosłuchu z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji
    Autorzy:
    Agnieszka Pollak , Urszula Lechowicz, Piotr Stawiński , Monika Ołdak , Rafał Płoski
    Konferencja:
    I Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w Otolaryngologii", Kołobrzeg (rok: 2016, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 17-19 września
    Status:
    Opublikowane
  4. Profile of TMPRSS3 mutation among Polish patients with nonsyndromic hearing impairment
    Autorzy:
    U. Lechowicz , A. Pollak , A. Podgorska , P. Stawinski , A. Franke , B. Petersen , M. Firczuk , M. Oldak , H. Skarzynski , R. Ploski
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: nature publishing group
    Data:
    konferencja 6-9 czerwca
    Status:
    Opublikowane
  5. Genetically related hearing loss- results of exome sequencing in Polish patients.
    Autorzy:
    A. Pollak, U. Lechowicz , A. Podgorska , P. Stawinski , J. Kosinska , M. Oldak , H. Skarzynski , R. Ploski
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: nature publishing group
    Data:
    konferencja 6-9 czerwiec
    Status:
    Opublikowane
  6. Niedosłuch uwarunkowany genetycznie – wyniki sekwencjonowania eksomowego wśród polskich pacjentów z niedosłuchem
    Autorzy:
    Monika Ołdak, Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Podgórska, Piotr Stawiński, Joanna Kosińska, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski
    Konferencja:
    X Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów – Chirurgów Głowy i Szyi, Bydgoszcz (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 28-30 maj
    Status:
    Opublikowane