Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki wnioskującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Ogólnopolski Rejestr Cukrzyc Monogenowych: zastosowanie innowacyjnych podejść w poszukiwaniu wad genetycznych zaangażowanych w rozwój cukrzyc monogenowych

2011/01/M/NZ5/02815

Słowa kluczowe:

mody pndm monogenowa cukrzyca sekwencjonowanie

Deskryptory:

  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
  • NZ2_7: Bioinformatyka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów, m.in.:

Jednostka wnioskująca:

Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Wydział Lekarski

woj. łódzkie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki wnioskującej):

dr Maciej Borowiec 

Liczba wykonawców projektu: 13

Konkurs: HARMONIA 1 - ogłoszony 2011-03-15

Przyznana kwota: 815 000 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2011-12-19

Czas trwania projektu: 36 miesięcy

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. Termocycler z możliwością definiowania specyficznej temperatury z dokładnością ±0.1C w poszczególnych probówkach reakcyjnych tzw. PCR gradientowy, (2 szt.). Za kwotę 40 000 PLN
  2. ultar wirówka z chłodzeniem. Za kwotę 50 000 PLN

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (4)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (8)
  1. Evidence Against RAB40AL being the Locus for Martin-Probst X-Linked Deafness-Intellectual Disability Syndrome. IF: 5,213
    Autorzy:
    Ołdak M, Scieżyńska A, Młynarski W, Borowiec M, Ruszkowska E, Szulborski K, Pollak A, Kosińska J, Mueller-Malesińska M, Stawiński P, Szaflik JP, Płoski R.
    Czasopismo:
    Hum Mutat. (rok: 2014, tom: 18, strony: 1171-1174), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1002/humu.22620. - link do publikacji
  2. Prevalence of monogenic diabetes amongst Polish children after a nationwide genetic screening campaign.Prevalence of monogenic diabetes amongst Polish children after a nationwide genetic screening campaign. IF: 6,814
    Autorzy:
    Fendler W1, Borowiec M, Baranowska-Jazwiecka A, Szadkowska A, Skala-Zamorowska E, Deja G, Jarosz-Chobot P, Techmanska I, Bautembach-Minkowska J, Mysliwiec M, Zmyslowska A, Pietrzak I, Malecki MT, Mlynarski W.
    Czasopismo:
    Diabetologia (rok: 2012, tom: Oct;55(10):, strony: 2631-5), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1007/s00125-012-2621-2. - link do publikacji
  3. GATA4 mutations are a cause of neonatal and childhood-onset diabetes. IF: 8,3
    Autorzy:
    Charles Shaw-Smith, Elisa De Franco, Hana Lango Allen, Marta Batlle, Sarah E. Flanagan, Maciej Borowiec, Craig E. Taplin, Janiëlle van Alfen-van der Velden, Jaime Cruz- Rojo, Guiomar Perez de Nanclares, Zosia Miedzybrodzka, Grazyna Deja, Iwona Wlodarska, Wojciech Mlynarski, Jorge Ferrer, Andrew T. Hattersley and Sian Ellard.
    Czasopismo:
    Diabetes (rok: 2014, tom: Aug;63(8):, strony: 2888-94.), Wydawca: American Diabetes Assosiation
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.2337/db14-0061. - link do publikacji
  4. Switching to sulphonylureas in children with iDEND syndrome caused by KCNJ11 mutations results in improved cerebellar perfusion. IF: 6,718
    Autorzy:
    Fendler W, Pietrzak I, Brereton MF, Lahmann C, Gadzicki M, Bienkiewicz M, Drozdz I, Borowiec M, Malecki MT, Ashcroft FM, Mlynarski WM.
    Czasopismo:
    Diabetes Care (rok: 2013, tom: 36, strony: 2311-2316), Wydawca: American Diabetes Association
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.2337/dc12-2166 - link do publikacji
  1. Cukrzyca noworodkowa uwarunkowana złożoną heterozygotyczną mutacją genu GLIS3
    Autorzy:
    Ankosik K., Gnyś P., Fendler W.,Hrytsiuk I., Młynarski W.,Borowiec M
    Konferencja:
    IV Polski Kongres Genetyki (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
    Data:
    konferencja 10-13.09.2013
    Status:
    Opublikowane
  2. Podwójna mutacja w genie glukokinazy jako przyczyna utrwalonej cukrzycy noworodkowej
    Autorzy:
    Wajda-Cuszlag M, Witkowski D, Piontek E, Wysocka-Mincewicz M, Szalecki M, Borowiec M, Młynarski W
    Konferencja:
    XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2013, ), Wydawca: Via Medica
    Data:
    konferencja 23-25.05.2013
    Status:
    Opublikowane
  3. Mutacje genu proinsuliny przyczyną rozwoju cukrzycy noworodkowej.
    Autorzy:
    Antosik K, Gnyś P, Fendler W,Wyka K, Ciechanowska M,Skotarczyk-Kowalska E,Szwałkiewicz-Warowicka E,Małecki M, Młynarski W,Borowiec M
    Konferencja:
    XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2013, ), Wydawca: Via Medica
    Data:
    konferencja 23-25.05.2013
    Status:
    Opublikowane
  4. Rzadkie przyczyny cukrzyc monogenowych ze współwystępującymi zaburzeniami narządowymi.
    Autorzy:
    Antosik K, Gnyś P, Fendler W,Hrytsiuk I , Zmysłowska A,Minkina-Pędras M, Małecki M,Młynarski W, Borowiec M
    Konferencja:
    XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2013, ), Wydawca: Via Medica
    Data:
    konferencja 23-25.05.2013
    Status:
    Opublikowane
  5. Markery humoralnej reakcji przeciwwyspowej obecne u pacjentów z cukrzycą monogenową
    Autorzy:
    K.Wyka, M.Borowiec, K.Antosik, A.Zmysłowska, W.Fendler, M.Mysliwiec, P.Jarosz-Chobot, M.Małecki, W.Młynarski
    Konferencja:
    XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2013, ), Wydawca: ViaMedica
    Data:
    konferencja 23-25.05.2013 Łódź
    Status:
    Opublikowane
  6. Implikacje kliniczne wystepowania cukrzycy MODY2 u kobiet w ciąży.
    Autorzy:
    Kopacz K, Buraczewska M, Brandt A, Derkowska I, Peczynska J, Jarosz-Chobot P, Skala-Zamorowska E, Fendler W, Szadkowska A, Borowiec M, Mlynarski W, Mysliwic M.
    Konferencja:
    XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2014, ), Wydawca: ViaMedica
    Data:
    konferencja 15-17.05.2014
    Status:
    Opublikowane
  7. Permanent Neonatal Diabetes in Polish Population
    Autorzy:
    Antosik K, Gnys P, Drozdz I, Fendler W, Szadkowska A, Zmyslowska A, Mysliwiec M, Deja G, Nazim J, Mlynarski W, Borowiec M
    Konferencja:
    ADA 74th scientific session (rok: 2014, ), Wydawca: American Diabetes Association
    Data:
    konferencja 13-17.06.2014
    Status:
    Opublikowane
  8. Nowe mutacje w genie glukokinazy warunkujące cukrzyce monogenowe
    Autorzy:
    Gnys P., Antosik K., MysliwiecM., Jarosz-Chobot P.,Szadkowska A., Małecki M.,Młynarski W., Borowiec M
    Konferencja:
    XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2013, ), Wydawca: Via Medica
    Data:
    konferencja 23-25.05.2013
    Status:
    Opublikowane