Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Postzygotyczne punktowe mutacje de novo jako przyczyna chorób neurologicznych/neurorozwojowych u dzieci.

2017/25/N/NZ4/00250

Słowa kluczowe:

mutacje de novo germinalne postzygotyczne WES mozaicyzm somatyczny choroby neurologiczne/neurorozwojowe u dzieci ektoderma

Deskryptory:

  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ4_7: Neurofizjologia

Panel:

NZ4 - Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów

Jednostka realizująca:

Warszawski Uniwersytet Medyczny, I Wydział Lekarski

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

mgr Anna Walczak 

Liczba wykonawców projektu: 2

Konkurs: PRELUDIUM 13 - ogłoszony 2017-03-15

Przyznana kwota: 179 760 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2018-01-30

Czas trwania projektu: 36 miesięcy

Status projektu: Projekt w realizacji

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (1)
  1. Neurodevelopmental phenotype caused by a de novo PTPN4 single nucleotide variant disrupting protein localization in neuronal dendritic spines IF: 3,512
    Autorzy:
    Krzysztof Szczałuba; Joanna J. Chmielewska; Olga Sokolowska; Małgorzata Rydzanicz; Krystyna Szymańska; Wojciech Feleszko; Paweł Włodarski; Anna Biernacka; Victor Murcia Pienkowski; Anna Walczak; Elżbieta Bargeł; Katarzyna Królewczyk; Agata Nowacka; Piotr Stawiński; Dominika Nowis Magdalena Dziembowska; Rafał Płoski
    Czasopismo:
    Clinical Genetics (rok: 2018, tom: 94(6), strony: 581-585), Wydawca: © John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1111/cge.13450 - link do publikacji