Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki wnioskującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Próby identyfikacji i określenia zmian funkcjonalnych genów związanych ze sprawnością intelektualną i poznawczą.

2012/07/B/NZ4/01764

Słowa kluczowe:

niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X sekwencjonowanie następnej generacji sekwencjonowanie eksomu patogeneza niepełnosprawności inteletualnej

Deskryptory:

  • NZ4_12: Inne zagadnienia pokrewne
  • NZ4_4: Patofizjologia ogólna

Panel:

NZ4 - Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, medycyna doświadczalna, podstawy chorób układu nerwowego, m.in.:

Jednostka wnioskująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki wnioskującej):

prof. dr hab. Jerzy Bal 

Liczba wykonawców projektu: 8

Konkurs: OPUS 4 - ogłoszony 2012-09-15

Przyznana kwota: 476 100 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2013-07-08

Czas trwania projektu: 36 miesięcy

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. Zestaw komputerowy. Za kwotę 5 000 PLN
  2. Termocykler. Za kwotę 0 PLN
  3. Komora do pracy sterylnej z kwasami nukleinowymi. Za kwotę 20 000 PLN

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (3)
  1. Towards a Better Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders-A Multiyear Experience from a Reference Lab. IF: 3,242
    Autorzy:
    Rzońca SO, Gos M, Szopa D, Sielska-Rotblum D, Landowska A, Szpecht-Potocka A, Milewski M, Czekajska J, Abramowicz A, Obersztyn E, Maciejko D, Mazurczak T, Bal J.
    Czasopismo:
    Genes (Basel) (rok: 2016, tom: 2;7(9), strony: CZasopismo elektroniczne), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.3390/genes7090059. - link do publikacji
  2. A duplication of the whole KIAA2022 gene validates the gene role in the pathogenesis of intellectual disability and autism. IF: 3,652
    Autorzy:
    Charzewska A, Rzońca S, Janeczko M, Nawara M, Smyk M, Bal J, Hoffman-Zacharska D.
    Czasopismo:
    Clinical Genetics (rok: 2014, tom: Przed drukiem., strony: Online ISSN:1399-0004), Wydawca: John Wiley & Sons Ltd
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1111/cge.12528 - link do publikacji
  3. FRMPD4 mutations cause X-linked intellectual disability and disrupt dendritic spine morphogenesis. IF: 5,34
    Autorzy:
    Piard J, Hu JH, Campeau PM, Rzonca S, Van Esch H, Vincent E, Han M, Rossignol E, Castaneda J, Chelly J, Skinner C, Kalscheuer VM, Wang R, Lemyre E, Kosinska J, Stawinski P, Bal J, Hoffman DA, Schwartz CE, Van Maldergem L, Wang T, Worley PF.
    Czasopismo:
    Human Molecular Genetic (rok: 2018, tom: 15;27(4), strony: 589-600), Wydawca: Oxford Academic
    Status:
    Opublikowane
    Doi:
    10.1093/hmg/ddx426 - link do publikacji